mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Sindroame neobisnuite
Index » Boli si tratamente » Sindroame neobisnuite
» Huntington, coreea

Huntington, coreea


Share





Prevalenta: 4-560/100 000 (in functie de localizare) Transmitere: autosomal dominanta (4pl6.3; expansiunea/repeti-tivitatea trinucleotidului CAG, sta la baza unui test ADN foarte sensibil si specific pentru detectia modului de transmitere a bolii; B Kremer 1994 NEJM, 330, 1401). Produsul mutatiei genetice este denumit \" hunting-tina\". Repetarea trinucleotidului insil apare de asemenea si in distrofia miotonica si in sdr. X fragil. Neobisnuitele dileme etice in ceea ce prisc testele de detectie, stiut fiind ca simptomele pot debuta imediat dupa pro-creere, au disparut. Este vital \"counselling-ul\" amanuntit dinaintea testarii. Daca nepotul doreste sa-si indeparteze \"sabia lui Damocles\" de deasupra capului sau, dar tatal sau nu doreste sa faca acelasi lucru? (daca nepotul e afectat, tatal trebuie sa fie si el ?). Aspect: triada anomalii de miscare (ex. hemicoree, rigiditate) dementa si antecedente familiale +. Modificarile de personalitate, autoneglijarea, apatia si psihoza (rara), pot preceda stingacia miscarilor, agitatia cu grimase faciale rapide (care pot fi gresit interpretate ca falsa afectare - manierism), coma si dementa. Memoria poate fi relativ conservata ativ cu cunoasterea. Teste: analiza mutatiilor; EEG: arata diminuarea ritmurilor. Tratament: intr-un trial deschis Clozapina s-a dodit a fi utila. (Neurology 1994, 44, 821). Cauta recomandarile specialistului.



Tipareste Trimite prin email



loading...







Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Boli si tratamente:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai