mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Sindroame neobisnuite
Index » Boli si tratamente » Sindroame neobisnuite
» Duchenne, distrofia musculara

Duchenne, distrofia musculara


Share





Apare la baieti intre 1-6 ani, ce au un mers leganat, neindemanatic. Pentru a se ridica atunci cand este asezat pe podea, baiatul isi foloseste miinile pentru a-si ridica membrele inferioare (manevra lui Godwer). Muschii centurii distale sunt afectati tardiv iar atrofia selectiva cauzeaza pseudohipertrofia regiunii gambiere posterioare. Ulterior copilul devine dependent de scaunul cu rotile (de ex. in jurul virstei de 9-l2 ani), dezltind scolioza si infectii respiratorii recurente. Scopul de a permite copilului sa mearga nesprijinit poate fi atins de exemplu prin purtare de proteze-genunchi-calcai-picior. Operatia Luque (fixarea coloanei vertebrale) sau scolioza redusa prin corset. Prednisolone 0,75 mg/kg/24 h PO imbunatateste forta si functionalitatea musculara dar nu permite renuntarea la corset sau la scaunul cu rotile. (J.Mendell 1989 NEJM 320, 1592). Exista o hipoventilatie continua, progresiva care reprezinta cauza de deces in aproximativ 70% din cazuri. O capacitate vitala sub 700 ml este un semn predictiv al decesului iminent. Este improbabil ca ventilatia asistata, prelungind viata bolnavului, sa-i amelioreze si prognosticul (J.Heckmatt 1987 BMJ ii 1014). Creatin-fosfokinaza plasmatica este crescuta, masoara acest parametru la toti baietii care nu merg dupa 18 luni, astfel incat sfatul genetic adecvat sa poata fi acordat parintilor copilului (boala are determinism gonosomal recisiv). Biopsia musculara: fibre musculare anormale, inconjurate de tesut adipos si fibros. Mortalitate: aproximativ 75% din bolnavi mor la aproximativ 20 de ani, 5% traiesc pana la 50ani. Doar femeile transmit boala (poarta defectul genetic) iar -80% dintre purtatoare r prezenta anomalii biochimice la testare.
Screening-ul prenatal utilizind tipajul genic este de asemenea disponibil.



Tipareste Trimite prin email



loading...






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Boli si tratamente:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai