mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Boli cu deficiente imune primare
Index » Boli ale sistemului imun » Boli cu deficiente imune primare
» Clasificare

Clasificare


Share





Imuno deficientele primare pot fi congenitale sau dobandite si sunt clasificate in mod obisnuit in functie de modul de transmitere genetica si de defectul care poate implica celula T, celula B sau ambele tipuri celulare (elul 307-2). Discutia de mai jos pune accent pe trei concepte asociate: (1) ca imunodeficientele sunt prite cel mai logic ca defecte ale diferentierii celulare, (2) ca aceste defecte pot interesa fie dezvoltarea primara a celulelor T si B, fie fazele antigen-dependente ale diferentierii, (3) ca defectele diferentierii celulei B pot reflecta, in unele situatii, deficienta de colaborare intre celulele B si celulele T.
Imunodeficientele secundare nu sunt cauzate de anomalii intrinseci in dezvoltarea sau functia celulelor T sau B. Cea mai bine cunoscuta imunodeficienta secundara este AIDS, care poate fi urmarea infectiei cu rusul imunodeficientei umane (vazi modulul 308). Alte exemple sunt deficienta imuna asociata cu malnutritia, cu enteropatia cu pierdere de proteine si cu limfangiectazia intestinala. Tot secundare sunt considerate si imunodeficientele din starile hipercaolice ca cele care apar in distrofia miotonica, imunodeficientele asociate cu neoplaziile limforeticulare si imunodeficientele ce apar dupa tratamentul cu raze X, ser antilimfocitar sau agenti citotoxici.


Incidenta Prite in ansamblu, imunodeficientele primare sunt relativ numeroase. Cea mai frecventa, deficienta izolata de IgA, apare la aproximativ 1 din 600 indizi din America de Nord.
Formele mai severe de imunodeficienta primara debuteaza devreme in cursul etii si frecvent determina moartea in copilarie. Totusi, imunodeficientele pot deveni manifeste la orice varsta iar pacientii cu hipogamaglobulinemie congenitala pot supraetui pana la varsta mijlocie sau mai mult. intr-un centru specializat pentru pacientii cu boli de imunodeficienta aproximativ doua treimi sunt adulti.
Imunodeficienta severa combinata (severe combined immunodeficiency, SCID) Sindromul SCID este caracterizat de afectarea functionala importanta a ambelor tipuri de imunitate, celulara si umorala si de o susceptibilitate crescuta la infectii fatale fungice, bacteriene si rale. Este de obicei congenitala, mostenita fie ca un defect X-lincat, fie ca un defect autosomal recesiv sau poate apare sporadic. Nou-nascutii afectati supraetuiesc rar, fara tratament, peste varsta de un an.
Acest sindrom a fost asociat cu diverse defecte in dezvoltarea celulelor imunocompetente, unele dintre ele fiind legate de anomalii enzimatice specifice.
Una din formele de SCID este caracterizata de limfopenie severa si este mostenita ca o afectiune autozomal recesiva. Defectul in dezvoltarea celulelor B si T la unii pacienti este determinat de mutatii la nivelul genelor RAG-l si RAG-2, ale caror actiuni combinate sunt necesare pentru recombinarea regiunilor V(D)J. O mutatie, asociata cu pierderea functiei, la nivelul genei tirozinkinazei ADN-dependenta este prezenta la soarecii SCID si posibil implicata cauzal in SCID la oameni. In cazuri rare defectul de dezvoltare intereseaza alte linii celulare hematopoietice ca intr-o varianta de SCID numita disgenezia reticulara. Aproximativ jumatate din pacientii cu SCID autozomal recesiv prezinta deficienta enzimei adenozin dezaminaza (ADA), implicata in meolismul purinelor, deficienta ce apare prin deletii sau mutatii punctiforme la nivelul genei de ADA. Studiile prind relatia fiziopatologica dintre deficienta ADA si oprirea diferentierii limfatice sugereaza ca acumularea intracelulara a nucleotidelor de adenozina si deoxiadenozina interfera cu functiile meolice critice, inclusiv cu sinteza ADN. Ameliorarea statusului clinic, ca si a functiilor imunologice, se observa la unii pacienti tratati cu ADA exogena conjugata cu polietilenglicol pentru a-i prelungi timpul de injumatatire. Defectul celular in formele limfopenice de SCID este situat la nivelul precursorilor celulari atat ai liniei T, cat si ai liniei B. Defectele imunologice in toate aceste tipuri de SCID au fost anulate prin transtul de maduva osoasa sau de ficat fetal ca sursa de celule stern, indicand ca micro-mediile timusului si ale maduvei osoase la acesti pacienti sunt intacte si capabile de a permite diferentierea celulelor stern normale in celule B si T.


SCID poate fi consecinta unei transmiteri X-lincate. In forma de SCID X-lincata se observa oprirea diferentierii timocitelor si absenta celulelor T periferice si a celulelor NK. Limfocitele B sunt normale ca numar, dar defective functional. Gena defectiva codifica lantul y al receptorilor pentru IL-2, -4, -7, -9 si -l5, impiedicand actiunea unui set important de limfokine. Acest defect de dezvoltare poate fi reparat prin transplatarea de celule stern ale maduvei osoase de la o ruda histocompatibila. Transturile de maduva osoasa haploidentica, depletionata de celulele T ale donorilor pentru a preveni reactia grefa-contra-gazda pot de asemenea sa corecteze deficitul celulei T. Cu toate acestea, deficienta de anticorpi necesitand terapie imunoglobulinica de inlocuire poate persista ani daca celulele B defective nu sunt inlocuite de celule B normale de la donor.
Deficienta proteinkinazeiJAK3 Acelasi fenotip T NKB+SCID observat in formele de SCID cu transmitere X-lincata poate fi mostenit si ca o afectiune autozomal recesiva determinata de mutatii la nivelul genei pentru proteinkinaza JAK3. Aceasta enzima se asociaza cu lantul comun y al receptorilor pentru IL-2, -4, -7, -9 si -15 ca un element cheie in caile acestora de transmitere a semnalului.

TRATAMENT
Tratamentul pacientilor cu SCID trebuie realizat in centre cu interes mare de cercetare in acest domeniu. Este crucial ca acesti pacienti sa fie recunoscuti cat mai devreme si sa nu le fie administrate vaccinuri rale cu rusuri i sau transfuzii de sange, care pot determina reactie fatala grefa-contra-gazda.



Tipareste Trimite prin email








Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Boli ale sistemului imun:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai