mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Tubulopatii renale ereditare
Index » Afectiuni ale rinichiului si tractului urinar » Tubulopatii renale ereditare
» Boala renala polichistica autosomal recesiva

Boala renala polichistica autosomal recesiva


Share





ETIOLOGIE SI PATOLOGIE Boala renala polichistica autosomal recesiva (BRPAR) este o boala genetica rara, cu o incidenta intre 1:10.000 si 1:40.000. Gena pentru BRPAR a fost localizata pe cromozomul 6. in trecut, BRPAR a fost considerata o afectiune familiala, categorisita ca forma neonatala infantila si a copilariei, depinzand de varsta debutului si de gradul relativ de implicare a rinichiului si ficatului. Totusi, aspectele clinice variate la fratii si surorile din aceeasi familie si localizarea genei afectiunii pe cromozomul 6 in multiple familii, sustin premiza ca exista o singura boala genetica cu aspecte fenotipice variate.
La nastere rinichii sunt mariti in volum, cu o suprafata externa neteda, fara asperitati. Tubii distali si duetele colectoare sunt dilatate in chisturile alungite care sunt asezate in forma radiala. Odata cu varsta pacientului, chisturile pot deveni mai sferice si pot fi confundate cu BRPAD. Fibroza interstitiala este, de asemenea, observata pe masura deteriorarii functiei renale. Implicarea ficatului include proliferarea si dilatarea duetelor biliare intrahepatice mici si fibroza periportala.



CARACTERISTICI CLINICE Majoritatea cazurilor sunt diagnosticate in primul an de viata, rinichii fiind prezenti ca mase abdominale bilaterale. Decesul in perioada neonatala este foarte frecvent datorita hipoplaziei pulmonare. Hipertensiunea si deteriorarea capacitatii de concentrare urinare sunt frecvente. Timpul pana la SFBR este variabil, totusi, multi copii isi mentin functia renala adecvata ani de zile. Copin mai mari prezinta complicatii secundare pana la fibroza hepatica congenitala si in general au boala renala mai putin severa. Hepatosplenomegalia, hipertensiunea portala si varicele esofa-giene sunt complicatii frecvente ale BRPAR.
DIAGNOSTIC Ultrasunetele reprezinta cea mai frecventa tehnica utilizata pentru diagnosticul BRPAR, prenatal si in copilarie. Examinarea ecografica releva rinichii mariti, cu cresterea ecogenitatii. Cand se pot vedea chisturile sferice, exista posibilitatea unei diagnosticari incorecte ca BPRAD. Un istoric familial amanuntit si imaginile rinichilor parintilor ajuta in diferentierea fata de alte boli chistice. Identificarea recenta a localizarii genelor ar trebui sa permita utilizarea in diagnostic a studiilor de linkaj.



TRATAMENT

Tratamentul agresiv al hipertensiunii si al infectiei de tract urinar sunt obiectivele majore ale terapiei pentru mentinerea functiei renale native cat mai mult posibil. Dializa si transtul sunt potrivite cand apare insuficienta renala. Fibroza hepatica poate conduce la hemoragie din varice amenintatoare de viata si care necesita scleroterapie sau sunt porto-ca



Tipareste Trimite prin email















Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Afectiuni ale rinichiului si tractului urinar:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai