ETIOLOGIE SI PATOLOGIE Nefronoftizia juvenila (NJ) si boala chistica medulara (BCM) prezinta trasaturi patologice similare, dar difera modul de transmitere si varsta debutului. NJ este o boala mostenita autosomal recesiv; studiile linkate au evidentiat ca 90% din cazuri au localizat gena pe bratul scurt al cromozomului 2. BCM apare ca o boala autosomal dominanta. in ambele cazuri rinichiul are tendinta sa se micsoreze, cu chisturi localizate pretutindeni in medulara; corticala si papila au rareori chisturi. Chisturile au originea in duetele colectoare, in tubii contorti distali si ansa Henle si variaza ca marime de la 1 la 10 mm. La
biopsie apar frecvent glomeruli sclerotici, atrofie tubulara si fibroza interstitiala.
CARACTERISTICI CLINICE Pacientii cu NJ prezinta in perioada copilariei simptome ca poliurie, retardul cresterii,
anemie si
insuficienta renala progresiva. Cei mai multi pacienti dezvolta SFBR inainte de varsta de 20 ani; NJ raspunde de 2-l0% din cazurile de insuficienta renala la copii. Fibroza hepatica, anomaliile retiniene si retardul mental au fost raportate in asociere cu NJ. BCM este prezenta in decada a treia sau a patra; totusi, unele cazuri pot fi diagnosticate la populatia varstnica. Simptomele din BCM sunt aceleasi cu cele prezente in NJ exceptand retardarea cresterii. in plus, BCM nu are anomalii extrarenale. Poate fi observata o pierdere de sare severa, desi obisnuit aceasta este o faza tranzitorie care se rezolva pe masura progresiei bolii catre SFBR. Alte trasaturi ale afectarii tubulare sunt gasite frecvent, incluzand hiperkalemia si acidoza meolica hipercloremica. Proteinuria este usoara iar hematuria este rara.
DIAGNOSTIC Diagnosticul este sugerat de un istoric familial de boala renala. Tipul de transmitere si varsta debutului ajuta la diferentierea NJ/BCM de alte boli mostenite. Studiile radiologice arata rinichi mici, pierderea jonctiunii corticomedulare si multiple chisturi in medulara. Tomografia computerizata este mai sensibila decat ultra-sonografiain silirea diagnosticului. Biopsia renala deschisa cuprinzand tesut medular poate fi necesara pentru diagnostic in unele cazuri.
TRATAMENT
Tratamentul este mai cu seama suportideoarece nu exista terapie specifica pentru prevenirea pierderii functiei renale. Pacientii cu pierdere de sare necesita un aport oral marit de sare si apa pentru mentinerea volumului extracelular adecvat. inlocuirea alcalinelor si eritropoietina sunt necesare pentru acidoza si respectianemie. Transtul renal a fost efectuat la numerosi pacienti si boala nu a reaparut.
