mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Tubulopatii renale ereditare
Index » Afectiuni ale rinichiului si tractului urinar » Tubulopatii renale ereditare
» Bolile asociate vitaminei d

Bolile asociate vitaminei d


Share





RAHITISMUL HIPOFOSFATEMIC X-LINKAT
ceasta afectiune, denumita si rahitismul rezistent la tamina D, este o boala dominant X-linkata caracterizata prin hipofosfatemie cu pierdere renala de fosfat, rahitism si statura mica. Hipofosfatemia este prezenta curand dupa nastere; arcuirea rahitica a picioarelor se dezvolta cand copilul incepe sa mearga. Copin au retardul cresterii care
este limitat aproape in intregime la extremitatile inferioare. Dentitia este intarziata si anomaliile craniului sunt frecvente. La sexul feminin boala este in general mai putin severa decat la sexul masculin. Aspectul la adulti se intinde de la durere osoasa infirmizanta la lipsa simptomelor active, dar in general sunt prezente unele semne fizice din boala aparuta in copilarie, ca de exemplu statura mica sau picioare arcuite. Cresterea excesiva a osului la nivelul articulatiilor sau la nivelul locului de atasare a muschiului poate reduce mobilitatea articulatiei sau poate produce "capturarea\" nerlor.



Hipofosfatemia secundara reducerii reabsorbtiei fosfatului renal este trasatura caracteristica a acestei boli. Absorbtia intestinala de potasiu este scazuta inrautatind hipofosfatemia. Nivelurile de calciu seric sunt obisnuit normale, cu absorbtie interstitiala scazuta si excretie renala a calciului. Fosfataza alcalina si nivelurile de osteocalcina sunt crescute. Nivelurile de hormoni paratiroidieni sunt normale, cum ar trebui la un calciu seric normal. Nivelurile de 1,25(OH)2D3 sunt de obicei normale, desi orientate in conditii de hipofosfatemie. Nivelurile de 1,25(OH)2D3 ar trebui sa fie crescute. Actitatea inadecvata a al-hidroxilazei pare a juca un rol in boala. Analizele genetice au localizat gena in regiunea Xp22,l de pe cromozomul X. O gena candidata a fost identificata si pare a fi in relatie cu o familie de gene care codifica endopeptidaze.


TRATAMENT

Scopul terapiei este cresterea fosforului seric la normal sau in apropiere de normal, cu imbunatatirea mineralizarii osului. Fosfatul neutru administrat osos, 1-4 g/zi, in 4-6 doze, combinat cu calcitriol este o terapie eficienta care imbunatateste rata cresterii, reduce durerea osoasa si conduce la edente progrese radiologice ale bolii osoase. Pacientii trebuie sa fie atent monitorizati in timpul terapiei pentru ca pot dezvolta nefrocal-cinoza si insuficienta renala.

RAHITISMUL TIP I DEPENDENT DE VITAMINA D
Este o afectiune autosomal recesiva in care nivelurile de 1,25(OH)2D3 suntfoarte scazute, dar nivelul 25-hidroxitaminei D este normal. Pare a fi un defect al actitatii la-hidroxilazei, conducand la sindromul clinic de deficit de tamina D. De obicei simptomele apar inainte de 2 ani, incluzand rahitism si retardarea cresterii. Nivelurile de calciu si fosfat seric sunt scazute, dar fosfatul alcalin este crescut. Sunt scazute absorbtia intestinala de calciu si excretia urinara de calciu. Hormonul paratiroidian este crescut ca raspuns la hipercalcemie, rezultand cresterea pierderii urinare de fosfat.


TRATAMENT

Calcitriolul (0,5-l |ig/zi) conduce la corectia rapida a anomaliilor biochimice si la rezolutia bolii osoase. Suplimentarea calciului si fosforului nu este necesara de obicei.

RAHITISMUL TIP II DEPENDENT DE VITAMINA D
Rezistenta finala a organului la 1,25(OH)2D3 constituie patogeneza acestei afectiuni. Nivelurile serice de calciu si fosfat sunt scazute, hiperparatiroidismul secundar este prezent si nivelurile de 1,25(OH)2D3 sunt crescute. Transmiterea este de obicei autosomal recesiva, desi au fost edentiate si cazuri sporadice. Cei mai multi pacienti prezinta in copilarie rahitism, desi unii au o forma mai usoara de boala, care nu este recunoscuta pana la perioada de adult. Alopecia este frecventa si tinde sa fie asociata cu forma mai severa de boala in copilarie. Au fost gasite multiple defecte in interactiunea receptorului 1,25(OH)2D3, incluzand absenta legarii hormonului de receptor, scaderea afinitatii receptorului, localizarea deficienta a receptorului hormonal si anomalii ale domeniului de legare a ADN pe receptor. Dozele farmacologice de calcitriol (5-30 /zi) impreuna cu suplimentarea minerala vor imbunatati afectiunea biochimica si boala osoasa, desi unii pacienti nu raspund la doze masive de calcitriol.
OSTEOMALACIA ONCOGENA in general, acest sindrom apare la adultii cu tumori vasculare mezenchimale mari. Pacientii prezinta durere osoasa si slabiciune musculara. Simpto-mele pot fi prezente cu ani inainte de punerea diagnosticului corect. Peste 90% din tumori sunt benigne si cele mai multe sunt gasite la extremitati sau in regiunea maxilofaciala. Hipofos-fatemia secundara pierderii renale de fosfat si nivelurile scazute de 1,25(OH)2D3 sunt anomaliile biochimice majore. Nivelurile serice de calciu si hormon paratiroidian sunt normale. Se pare ca tumora produce un agent umoral care reduce reabsorbtia fosfatului in tubul proximal si actitatea a hidroxilazei. Extirparea tumorii conduce la rapida rezolutia a bolii.

NEFROLITIAZA RECESIVA X-LINKATA
Aceasta afectiune se prezinta ca nefrolitiaza calcica, la baieti si progreseaza catre nefrocalcinoza si insuficienta renala. Proteinuria cu greutate moleculara mica si hipercalciuria sunt, de asemenea, trasaturi proeminente ale bolii. Biopsia renala releva atrofie tubulara, fibroza interstitiala si calcificari medulare. Gena a fost identificata pe bratul scurt al cromozomului X si codifica un canal pentru clor dependent de voltaj. Boala Dent este codificata de aceeasi gena si are manifestari similare, cu exceptia cresterii incidentei rahitismului.



HIPOURICEMIA IZOLATA

Aceasta afectiune este in general mostenita ca trasatura autosomal recesiva. Cel mai frecvent apare un deficit in reabsorbtia de urat in tubul proximal, desi la unii pacienti s-a demonstrat o hipersecretie de urat. Acidul uric seric este obisnuit sub 120 [imol/1 (2mg/dl) si hiperuricozuria este frecventa, posibil datorita scaderii excretiei intestinale de urat. Hipouricemia este de obicei o constatare intamplatoare, in timp ce pacientii sunt asimptomatici exceptand riscul crescut pentru nefrolitiaza. Alte afectiuni asociate cu hipouricemia includ sindromul Fanconi, boala Wilson, boala Hodgkin si boala Hartnup. Nici un tratament nu este necesar, exceptand aportul crescut de lichide pentru prevenirea calculilor renali. Alcalinele si allopurinolul pot fi utilizate pentru prevenirea calculilor daca doar lichidele nu sunt suficiente. Hipercalciuria se asociaza cu hipouricemia izolata la anumite familii.

AFECTIUNI ALE TRANSPORTULUI SELECTIV DE AMINOACIZI
BOALA HARTNUP Aceasta afectiune este caracterizata prin reducerea absorbtiei intestinale si reabsorbtiei renale de aminoacizi neutri. Defectul implica un transport de aminoacizi la nivelul marginii in perie a jejunului si la nivelul tubului proximal. Absorbtia intestinala de aminoacizi liberi este redusa, totusi aminoacizii neutri pot fi absorbiti cand sunt prezenti in di- si tripeptide. Degradarea triptofanului neabsorbit de catre bacteriemia intestinala produce acizi indolici care sunt absorbiti si apoi excretati la niveluri inalte in urina acestor pacienti. Afectiunea este transmisa autosomal recesiv, afectand femei si barbati in mod egal. Screeningurile intinse ale noilor nascuti au estimat o incidenta de 1 la 24.000 nascuti i.
Majoritatea subiectilor cu aceasta afectiune sunt asimptomatici. Aproximativ 10-20% prezinta simptome clinice similare cu cele observate in pelagra, incluzand un rash eritematos, solzos, fotosensibil, ataxie cerebrala intermitenta, delir si diaree. Statura mica este notata la unii pacienti. Se crede ca simptomele se datoreaza deficitului in triptofan, un aminoacid esential, si rezultatul unei secretii inadecvate de nicotinamida. Desi transmiterea afectiunii este de tip mendelian autosomal recesiv, dezvoltarea bolii simptomatice pare a fi multifactoriala. Dieta, mediul inconjurator si trasaturile poligenice care controleaza nivelurile de aminoacizi plasmatici contribuie la dezvoltarea simptomelor. Pacientii afectati din punct de vedere clinic pot fi diferentiati de pacientii cu pelagra prin antecedentele legate de dieta si prezenta aminoaciduriei. Diagnosticul se realizeaza prin gasirea in mod caracteristic a unei mari cantitati de aminoacizi neutri in urina. Poate fi usor de facut diferenta fata de aminoaciduria generalizata prin excretia normala de proline. Nu exista alte defecte tubulare renale ca in sindromul Fanconi. Heterozigotii au excretie normala de aminoacizi urinari.


TRATAMENT

Indizii simptomatici ar trebui sa primeasca nicotinamida oral, 40-20 mg/zi, si o dieta bogata in proteine pentru compensarea absorbtiei sarace de aminoacizi. Unii pacienti care nu raspund la nicotinamida pot avea o imbunatatire cu ester etilic de triptofan, care este liposolubil si poate fi absorbit fara un sistem de transport activ.

SINDROMUL FANCONI
Sindromul Fanconi este un defect generalizat de transport la nivelul tubului proximal implicand aminoacizi, glucoza, fosfat, acid uric, sodiu, potasiu, bicarbonat si proteine. Sindromul Fanconi idiopatic poate fi mostenit autosomal dominant, autosomal recesiv sau X-linkat. Cazuri sporadice au fost, de asemenea, observate. O varietate de afectiuni sistemice sunt asociate cu sindromul Fanconi, incluzand boala Wilson, galactozemia, tirozinemia, cistinoza, intoleranta la fructoza si sindromul oculocerebral Lowe. Sindromul poate fi dobandit in mielomul multiplu, amiloidoza si toxicitate prin metale grele.
Pacientii pot prezenta o etalare larga de anomalii de laborator incluzand acidoza tubulara renala proximala, glicozuria cu glicemie normala, hipofosfatemia, hipouricemia, hipokalemia, aminoaciduria generalizata si proteinuria cu greutate moleculara mica. Unii pacienti nu au anomalii in transportul la nivelul tubului proximal si pot prezenta doar cateva trasaturi de laborator. Rahitismul si osteomalacia sunt constatari frecvente, secundare hipofosfatemiei; productia de calcitriol poate fi, de asemenea, anormala. Acidoza meolica contribuie, de asemenea, la boala osoasa. Poliuria, pierderea de sare si hipokalemia pot fi foarte severe.

TRATAMENT Tratamentul include suplimentarea potasiului si calcitriolului pentru ndecarea leziunilor osoase, alcalinele pentru acidoza si aportul larg de sare si apa. Alcalinele in forma sarurilor de potasiu pot fi in mod caracteristic utile la pacientii cu ATR si hipokalemie. Aminoaciduria, glicozuria, hipouricemia si proteinuria cu greutate moleculara mica nu necesita tratament.



Tipareste Trimite prin email















Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Afectiuni ale rinichiului si tractului urinar:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai