mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Tubulopatii renale ereditare
Index » Afectiuni ale rinichiului si tractului urinar » Tubulopatii renale ereditare
» Diabetul insipid nefrogen congenital

Diabetul insipid nefrogen congenital


Share





Aceasta afectiune genetica rara este cea mai frecventa boala mostenita X-linkat cu expresie completa la barbati si aparitie riabila la femei. Vasopresina actioneaza prin doi receptori: receptorii tip 1 sunt localizati in tesutul scular, in timp ce tipul 2 sunt gasiti la duetele colectoare ale rinichilor. In DIN numai actiunile ce necesita tipul 2 de receptori sunt anormale. Analizele genetice au localizat gena pentru DIN pe bratul lung al cromozomului X in regiunea 28 (Xq 28), acelasi loc ca pentru receptorul de tip 2 al sopresinei. Mutatii la nivelul genei ce codifica receptorii de tip 2 ai sopresinei separati de DIN o confirma ca gena responsabila. Cu frecventa mai mica, DIN poate fi transmis autosomal recesiv, in care caz mutatiile in gena pentru canelele de apa din celulele duetelor colectoare (acporina 2) conduc la expresia anormala in celule a acporinei 2.
Prezentarea clinica consta in poliurie persistenta, deshidratare si urina hipotonica in prezenta hipernatriuriei. Nivelurile de sopresina sunt in mod specific crescute in starea hipertonica, dar raspunsul renal este absent. Debutul afectiunii este in perioada de sugar. Hipernatremia recurenta poate conduce la convulsii sau retardare mintala. Odata ce devine suficient de mare pentru a-si satisface setea, copilul fi sil clinic, desi cu o stare cronica de poliurie si polidipsie. Functia renala este normala si studiile radiologice ale sistemului urinar rele dilatarea ureterelor si a cii secundara fluxului urinar cronic crescut. Deoarece cea mai frecventa forma a bolii este X-lin-kata, cei mai multi pacienti sunt barbati. Femeile heterozigote au in general defecte de concentrare usoare, desi cate au expresie fenotipica similara barbatilor datorita inactirii cromozomului X distorsionat. In forma autosomal recesi barbatii si femeile sunt afectati in mod egal.




TRATAMENT

Tratamentul are ca scop mentinerea adecta a hidratarii. La sugar, in general, este adecta administrarea solutiilor hipotone si aportul crescut de apa.in plus, diureticele tiazidice reduc fluxul urinar prin inhibarea reabsorbtiei sodiului in tubul contort distal. Scaderea productiei de apa libera si contractia volumului extracelular cresc reabsorbtia proximala de sare si apa, reducand aportul la nivelul nefronului distal. Administrarea sopresinei si a analogilor sai este ineficienta in tratamentul acestei afectiuni.



Tipareste Trimite prin email



loading...







Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Afectiuni ale rinichiului si tractului urinar:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai