Polipoza juvenila
Polipoza juvenila, recunoscuta ca entitate patologica in ultimul timp este foarte rara. Polipii pot fi localizati numai pe intestinul gros sau si in alte parti ale tractului gastro-intestinal. La o 1/3 din subiecti s-a demonstrat caracterul familial, restul cazurilor se pot asocia cu alte
tulburari congenitale.
Are potential malign, motiv pentru care recomandam proctocolectomie cu anastomoza ileo-rectala.
Sindromul Peutz-Jeghers
Foarte rar, este congenital, se caracterizeaza prin prezenta polipilor gastrointestinali in asociere cu pigmentatia gurii si a altor parti din organism.
Cel mai frecvent polipii sunt situati in portiunea superioara a
intestinului subtire, dar pot fi intalniti in stomac si intestinul gros. Variaza ca marime (de la cati mm la 5 cm), au aspect lobular, sunt sesili sau pediculati (pedicul scurt si gros). Se intalneste in mod egal la barbati si femei, mai frecvent in copilarie si adolescenta; durerile abdominale si sangerarea transrectala sunt simptomele dominante; exista riscul asocierii cu cancerul gastro-intestinal. Tratamentul este consertiv in majoritatea cazurilor, chirurgia se recomanda cand apar complicatii majore (sangerare si inginare colo-nica).
Sindromul Canada-Cronkhite
Este un sindrom rar de polipoza gastrointesti-nala generalizata. Se caracterizeaza prin:
. prezenta polipilor hamartomatosi multipli, rianta juvenila;
. modificari ectodermice: alopecie, onicodistro-fie si hiperpigmentatie;
. absenta polipozei in antecedentele heredoco-laterale;
. eventual
diaree si scadere in greutate. Evolutie progresi, cu prognostic rezert in
majoritatea cazurilor.
Tratament: reechilibrare hidroelectrolitica, aport nutritiv, corectarea anemiei si a tulburarilor de coagulare, profilaxia ulcerului.
Antibioticele si steroizii au produs remisiuni in unele cazuri.
Tratamentul chirurgical este indicat in tratamentul complicatiilor: inginatie, ocluzie si malignitate.
Ganglioneuromatoza intestinala
Ganglioneuromatoza intestinala este definita ca o proliferare a celulelor ganglionare, neuritelor (axoni si dendrite) si celulelor de suport in tractul gastroin-testinal (14). Simptomele caracteristice sunt dia-reea si constipatia. Probabil
diareea este urmarea unei superproductii calcitonice, prostaglandine si 5-hidroxitriptamina, in timp ce
constipatia s-ar datora unei hipersecretii de catre celulele ganglionare a unei polipeptide intestinale soacti care inhiba motilitatea intestinala. Are un potential
malign foarte mic.
Sindromul Rurcaba-Myrhe-Smith
Acest sindrom se caracterizeaza prin coexistenta polipozei intestinale hamartomatoase cu macro-cefalie, deficit mental, conformatie neobisnuita cranio-faciala si macule pigmentare pe glandul penisului. Sindromul este posibil sa se transmita printr-o gena dominanta autosomal.
Polipoza lipomatoasa
Lipoame multiple pot fi localizate in submu-coasa intestinului subtire sau colonului. Rar pot fi cauza de sangerare sau inginatie.
Boala Cowden
Este definita ca o asociere a hamartomului ano-cutanat cu boala fibrochistica a sanului,
gusa non-toxica, cancer de san si cancer
tiroidian si polipi multipli gastrici si coloniei.