in plus fata de conditiile poligenice, mutatiile monogenice pot cauza raspunsuri anormale fata de factori din mediul inconjurator, asa cum este ilustrat de bolile ce produc reactii majore, care deseori ameninta viata, idiosincrazice, la medicamente (el 65-6).Exista o riatie genetica importanta in raspunsul la administrarea unor medicamente cum sunt: izoniazida, cate beta-blocante adrenergice si antidepresive triciclice. Alte interactiuni importante dintre genotip si medicamente includ deficienta de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza, porfiria acuta intermitenta, hemocromatoza si boli musculare cu susceptibilitate la hipertermie maligna.
Interpretarea gresita a reactiilor adverse medicamentoase poate cauza o tamare serioasa pacientilor, iar reactiile neuzuale sau idiosincrazice ar trebui sa fie considerate a fi determinate genetic, cel putin pana cand nu se dovedi contrariul. Din fericire, tulburarile farmacogenetice reprezinta un grup de boli pentru care terapia este clara: evitarea medicamentului nociv de catre pacient si de catre rudele lui care au acest risc.
In plus fata de medicamente, factorii din mediul inconjurator pot agra tulburarile genetice specifice. Fumatul este in mod particular daunator persoanelor homozigote (si posibil si pentru cele heterozigote) pentru deficienta de alfal-antitripsina, care sunt predispusi la dezvoltarea emfizemului. Pacientii cu xeroderma pigmentosum sunt sensibili la expunerea la razele
ultraviolete ale soarelui. Evitarea laptelui la rste fragede previne complicatiile ce ameninta viata celor cu galactozemie, iar
dieta este o riabila importanta pentru cele mai multe forme de hiperlipidemie. Din nefericire, o societate moderna este supusa unui sir fara sfarsit de expuneri noi ce apartin mediului inconjurator. Utilizarea actuala pe scara larga a aspartamului este un exemplu de risc special al persoanelor cu fenilcetonurie.
