Osteogenesis imperfecta. O maladie genetica a colagenului, ce duce la formarea de oase fragile. Indizii afectati au oase fragile, casante. Sunt 4 tipuri:
I Sclere albastre cu surditate, dar deformari mici (sinteza defectuoasa a colagenului de tip I, autosomal dominant).
II Forma letala perinatala cu fracturi multiple si nanism.
III Fracturi la
nastere cu deformari progresive. Sclere albe, deseori; dentino-genesis imperfecta frecventa (emailul se separa de dentina defectuoasa, lasand dintii transparenti sau decolorati, recesiv).
IV Oase fragile, sclere albastre, autosomal dominant. Radiografiile arata fracturi multiple, oase translucide, un pels trifo-
liat si oase worniene (zone neregulate de osificare). Examinarea microscopica a osului arata un os imatur, neorganizat, lipsit de cortexul normal. Tratament: Prevenirea traumatismelor. Pentru corectarea deformarilor se pot face osteotomii. Tijele intramedulare sunt uneori utilizate in oasele lungi.
Acondroplazia. Un defect ereditar al cartilajului pre osos reduce cresterea osului cartilaginos (cresterea osului membranos este normala). La nastere, copin afectati au capul mare, lungimea trunchiului normala, membre scurte si degetele toate de aceeasi lungime. Adultii au nanism cu accentuarea lordozei lombare, picioare in O, brate si picioare scurtate proximal. Radiografiile arata oase scurte cu epifize largi.
Craniocleidodisostoza. Indizii afectati au fata plata, craniul globu-los, lipsa claculelor, si un perineu larg daca au coxa vara. Radiografiile arata o sutura osoasa frontala pe linia mediana, lipsa claculelor, o sim-fiza pubiana larga si coxa vara. Coxa vara poate fi corectata prin osteo-tomie daca este necesar. Speranta de ata este normala.
Aclazia diafizara. Cuiburi de cartilaj, deplasate din placa cartilajului epifizar, dau nastere unor multiple exostoze acoperite de cartilaj (osteocondroame). Oasele lungi ale membrelor sunt cel mai frecvent afectate, in formele severe, oasele sunt largi si prost modelate. Tumefactiile osoase din jurul articulatiilor pot interfera cu functionarea tendoanelor. Rareori exostozele sufera transformare maligna.
Osteocondrodistrofia. Atat osificarea cat si cresterea cartilajului pre-osos sunt defectuoase. Indizii afectati sunt normali la nastere sau mai tarziu au gatul scurt, deformari in flexie ale soldurilor si genunchilor si cifoza coloanei lombare. Radiografiile arata: cifoza, oasele membrelor inferioare scurte si groase; vertebre aplatizate; aceul cavernos si cresterea excesiva a radiusurilor. Speranta de ata este normala.
Boala Ollier (Encoadromatoza multipla, discondroplazia).
Cuiburi de celule cartilaginoase, deplasate din placa cartilajului epifizar in metafize, persista sub forma de encondroame. Oasele mici ale mainilor si picioarelor, tibia superioara si femurul inferior sunt cel mai frecvent afectate. Encondroamele apar
radiologie ca tumefactii translucide. Rareori se transforma malign.
Osteopietroza. Lipsa diferentierii intre corticala si medulara osoasa duce la aparitia de oase foarte dure, dense, \"de marmura\" care sunt fragile. Diminuarea spatiului medular poate duce la
anemie si trobocitopenie.
Compresia nerlor cranieni poate duce la surditate si atrofie optica.
