Dupa cum s-a discutat anterior ( modulul 60), coagularea este reglata de o serie de inhibitori care limiteaza generarea trombinei si formarea fibrinei si de sistemul fibrinolitic ce indeparteaza eficient trombii de fibrina ( urile 60-5 si 60-6). Defectele ereditare ale inhibitorilor naturali ai coagularii (antitrombina, proteina C si proteina S), anomaliile sistemului fibrinolitic, ca si unele disfibrinogenemii predispun pacientii la
tromboza ( elul 60-5). O singura mutatie punctiforma in gena factorului V (factor V Leiden), care schimba arginina din pozitia 506 cu glutamina si determina rezistenta moleculei la degradare sub actiunea proteinei C activate, poate fi raspunzatoare pentru 25% din cazurile cu afectare protrombotica mostenita. Defecte ale antitrombinei, proteinei C si proteinei S sunt toate transmise autozomal dominant, astfel incat indizii heterozigoti care prezinta o reducere cu 50% a concentratiei de proteina sau o combinatie de molecule mutante si normale vor avea un risc inalt de tromboza. Pacientii au cu totii un lou clinic asemanator, alaturi de un istoric familial de tromboza, episoade recurente de trombembolie venoasa si simptome survenite la inceputul celui de-al doilea deceniu al etii. Orice pacient cu acest istoric specific trebuie testat pentru anomaliile moleculare descrise mai jos.
