Factorul IX este o proenzima cu un singur lant de 55 kDa, care este convertita intr-o proteaza acti (IXa) de factorul Xla sau de complexul factor tisular-VIIa. Factorul IXa activeaza apoi factorul X impreuna cu factorul VIII actit. Factorul IX este una din cele sase proteine sintetizate in ficat care necesita vitamina K pentru activitatea biologica. Dupa cum s-a discutat anterior ( modulul 60), vitamina K este un cofactor pentru o modificare posttranslationala unica care insera un al doilea grup carboxil pe unele molecule de acid glutamic de pe factorul IX. Aceasta modificare permite legarea calciului si adsorbtia pe suprafetele fosfolipidice. Pana in prezent a fost clonat ADNc pentru factorul IX si gena a fost localizata pe cromozomul X. Au fost descrisi pana acum multi pacienti cu deletii si mutatii in gena pentru factorul IX.
Deficitul sau disfunctia factorului IX (hemofilia B sau boala Christmas) apare la 1 din 100.000 de nou-nascuti de sex masculin.
Silirea cu precizie a diagnosticului de laborator este esentiala, intrucat afectiunea nu poate fi deosebita clinic de deficitul de factor VIII (hemofilia A), insa necesita tratament cu o fractiune plasmatica diferita. Se folosesc atat plasma proaspata congelata, cat si fractiuni de plasma imbogatite cu complex protrombinic. In curand vor fi testate clinic preparate de factor IX monoclonal purificat sau recombinat. Pe langa complicatiile previzibile, reprezentate de hepatita, afectiuni cronice ale ficatului si SIDA, terapia deficitului de factor IX prezinta un risc special. Cantitati minime din factorii de coagulare actiti ai complexului protrombinic pot acti sistemul de coagulare, producand
://www.mediculmeu.com/tulburari-ale-sistemului-cardiovascular/bolile-venelor/tromboza-venoasa-profunda.php" title="Tromboza venoasa profunda" class="alin2">tromboza si embolie. Acest fenomen apare in special la pacientii imobilizati dupa interventii chirurgicale si la cei cu afectiuni hepatice. Ca rezultat, unele centre au revenit la tratamentul cu plasma proaspata congelata pentru pacientii ce au suferit interventii chirurgicale si prezinta deficit de factor IX, in timp ce altele au recomandat adaugarea unor mici doze de heparina la concentrat pentru actirea antitrombinei III in cursul perfuziei si reducerea hipercoa-gulabilitatii. Produsele recombinate sau purifica
