mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Boli diverticulare, vasculare si alte afectiuni ale intestinului si peritoneului
Index » Afectiuni ale aparatului digestiv » Boli diverticulare, vasculare si alte afectiuni ale intestinului si peritoneului
» Febra mediteraneana familiala

Febra mediteraneana familiala


Share





Febra mediteraneana familiala (FMF, poliserozita familiala paroxistica) este o afectiune mostenita de cauza necunoscuta, caracterizata prin episoade recurente de febra, peritonita si/ sau pleurita. La unii pacienti se intalnesc si artrita, leziuni cutanate si amiloidoza.
FMF apare predominant la pacienti avand ca stramosi evrei non-ashkenazi (sefarzi), armenieni si arabi. Totusi, boala se intalneste si la descendenti ai italienilor, evreilor ashkenazi si anglo-saxonilor precum si de alte nationalitati.
Primele studii genetice in FMF s-au facut in Israel, unde afectiunea pare sa fie mostenita autosomal recesiv. Consangvinitatea printre parintii pacientilor cu FMF ajunge pana la 20%, procent ce poate fi chiar subestimat. Aproximativ 60% dintre pacienti sunt barbati. Gena presupusa a cauza FMF este localizata pe bratul scurt al cromozomului 16.
ETIOLOGIE Cauza FMF nu este cunoscuta. Febra si inflamatia sunt semne atat de pregnante incat s-au efectuat multe incercari de a demonstra implicarea unor agenti infectiosi si/sau a produselor lor. Totusi studii largi au esuat in a dovedi rolul vreunui agent infectios. Alte studii au sugerat un deficit al unui inhibitor al C5a a complementului, implicand alterari ale sistemului imun. Demonstrarea faptul ca FMF este o afectiune mostenita autosomal recesiv a condus la ipoteza ca ar putea fi si o eroare mostenita de meolism. Totusi nu a putut fi gasita o astfel de eroare.



ANATOMOPATOLOGIE in ciuda manifestarilor clinice zgomotoase din cursul unui atac de FMF, nu au putut fi identificate leziuni anatomopatologice specifice. La lapara-tomie se evidentiaza inflamatie peritoneala acuta cu un exudat care contine predominant leucocite polimorfonucleare. Un numar disproportionat de mare de pacienti de sex masculin dezlta o colecistopatie cu sau fara litiaza biliara. Inflamatiile pleurale si articulare sunt, de asemenea, nespecifice.
In amiloidoza care insoteste FMF, amiloidul este depus in intima si media arteriolelor si in regiunea subendotelida a venulelor, glomerulilor si splinei. in afara de vasele lor, inima si ficatul nu sunt interesate.
MANIFESTARI CLINICE Simptomele de FMF debuteaza, adesea, la varste cuprinse intre 5 si 15 ani, desi uneori atacurile pot aparea in prima copilarie sau, dimpotriva, mult mai tarziu, pana la varsta de 50 de ani. Durata si frecventa atacurilor variaza mult la acelasi pacient si nu exista o regula a recidivelor. Episodul acut tipic dureaza 24-48 ore, dar uneori se poate prelungi pana la 7-l0 zile. Frecventa atacurilor variaza de la doua pe saptamana pana la unul pe an, dar intervalul cel mai des intalnit intre doua atacuri este de 2-4 saptamani. Se intalneste si remisiune spontana cu durata de cativa ani. Odata cu inaintarea in varsta sau cu dezltarea amiloidozei, severitatea si frecventa atacurilor poate sa scada.
Febra Febra este o manifestare cardinala si este prezenta in majoritatea atacurilor. Rareori, febra poate fi prezenta fara serozita. Cresterea temperaturii poate fi precedata de un frison si atinge varful in 12-24 ore. Defervescenta este, adesea, insotita de diaforeza. Febra are valori intre 38,5 si 40C, dar este variabila.
Durerea abdominala Durerea abdominala apare la mai mult de 95% dintre pacienti si poate varia in intensitate la acelasi pacient. Un disconfort minor premonitor poate precede un episod acut cu 24-48 ore. Durerea debuteaza, de regula, intr-un cadran abdominal si se raspandeste interesand, ulterior, intregul abdomen. Sediul initial este foarte sensibil. Sensibilitatea poate ramane localizata cu reflectare in alte zone si poate iradia dorsal. Poate exista junghi toracic si durere in unul sau in amandoi umerii, tipic pentru iritatia diafragmului. Uneori apar greata si varsaturi. Abdomenul este, de regula destins si poate deveni rigid cu diminuarea sau disparitia zgomotelor intestinale. La examenul radiologie, peretele intestinal poate aparea edematos, tranzitul substantei baritate este incetinit si se pot observa niveluri lichidiene. O interventie chirurgicala
abdominala poate precipita un atac de FMF, care poate fi confundat cu alte complicatii postoperatorii.
Durerea toracica Majoritatea pacientilor cu atacuri abdominale prezinta la un moment dat si durere toracica iradiata, iar 75% dezlta, de asemenea, durere pleuritica acuta cu sau fara simptome abdominale. La 30% atacurile de pleurita preced debutul atacurilor abdominale cu intervale de timp variabile, iar un mic numar de pacienti nu dezlta niciodata atacuri abdominale. Durerea toracica este, de obicei, unilaterala si este asociata cu diminuarea murmurului cular, frecatura pleurala sau cu un revarsat pleural tranzitor.
Durerea articulara in Israel, 75% dintre pacienti descriu cel putin un episod de artrita acuta. Artrita poate fi distincta de atacurile abdominale sau pleurale, poate fi acuta sau, rareori, cronica si poate interesa una sau mai multe articulatii. Adesea apare revarsat articular cu interesarea mai frecventa a articulatiilor mari. Imaginile radiologice sunt nespecifice. Desi cercetata minutios, artrita franca a fost rareori constatata in Statele Unite. Unii pacienti au istoric de boala asemanatoare reumatismului articular acut in copilarie, dar in loturi mari de pacienti, incluzand 30 din Orientul Mijlociu, artrita nu a fost observata. in cursul atacurilor acute artralgiile moderate sunt frecvente, dar nu sunt specifice.
Manifestari cutanate Interesarea cutanata apare la o treime din pacienti. Aceste leziuni constau in zone inflamate, dureroase, eritematoase de 5-20 cm in diametru, de regula localizate la nivelul portiunii distale a membrelor inferioare, al maleolei mediale sau pe fata dorsala a piciorului. Pot aparea fara durere abdominala sau pleurala si cedeaza in 24-48 ore.
Alte semne si simptome A fost raportata interesarea altor membrane seroase, dar pericardita si meningita sunt rare. Hematuria, splenomegalia si prezenta unor mici pete albe denumite corpi coloizi la examenul fundului de ochi au semnificatie discuila. Rareori cefaleea cu caracter migrenos poate insoti atacurile abdominale acute, iar unii pacienti pot deveni, intr-o anumita masura, confuzi sau pot prezenta labilitate emotionala extrema in cursul atacurilor. Nu este clar daca acestea sunt manifestari primare ale FMF sau efecte secundare ale durerii si febrei.


Complicatii Frecvent apare depresia si lipsa motivatiei, iar pacientii cu FMF necesita sustinere considerabila. Un numar izbitor de mare de pacienti dezlta colecistopatii.
Amiloidoza a fost raportata in Israel, Africa de Nord si in Orientul Mijlociu, dar aparitia sa este rara in Statele Unite. Aceste descoperiri sunt chiar mai uimitoare deoarece sunt cunoscute la fel de multe cazuri de FMF in Statele Unite ca si in Israel. Astfel, se pare ca o serie de factori de mediu, nutritionali precum si genetici pot juca un anumit rol in dezltarea amiloidozei in FMF.


INVESTIGATII DE LABORATOR

in timpul atacurilor acute aproape invariabil apare leucocitoza cu polimorfonucleare intre 10 000 si 30 000 leucocite/[il. Viteza de sedimentare a hematiilor este crescuta in cursul atacurilor, dar revine la normal intre acestea. Fibrinogenul plasmatic, haptoglobina serica, ceruloplasmina si proteina C reactiva cresc in cursul episoadelor acute. Lipidele plasmatice sunt normale si nu se evidentiaza anomalii ale functiilor hepatice sau renale. Odata cu instalarea amiloidozei, probele de laborator sunt tipice pentru sindromul nefrotic, urmat de insuficienta renala.
DIAGNOSTIC Atunci cand atacurile tipice de FMF survin la un individ cu fond etnic propice, cu istoric familial de FMF, diagnosticul se pune cu usurinta. Atunci cand un pacient se prezinta pentru prima oara, trebuie excluse o varietate de alte boli febrile precum apendicita acuta, pancreatita, porfiria, colecistita, ocluzia intestinala si alte drame abdominale majore.
Unele hiperlipidemii mostenite pot mima loul clinic al FMF, dar analiza lipidogramei le exclude. Pacientul cu FMF nu este imun la alte boli si, atunci cand un atac difera de modelul obisnuit sau este mai prelungit, trebuie luate in considerare alte posibilitati diagnostice. Forma pleurala a bolii este uneori dificil de deosebit de infectia acuta sau infarctul pulmonar, dar rezolutia rapida a simptomelor rezolva problema. Eritemul este uneori dificil de deosebit de tromboflebita superficiala sau de celulita.
Cea mai dificila problema de diagnostic diferential al FMF este pacientul care se prezinta cu febra izolata. in aceasta situatie, poate fi necesara o investigatie diagnostica extensiva pentru febra de origine neprecizata. Din fericire, asemenea pacienti sunt rari si toti dezlta in cele din urma o interesare a seroaselor. Pana cand nu r fi disponibile teste specifice de diagnostic ale FMF, pacientii cu febra recurenta, dar fara semne de inflamatie a unei membrane seroase nu trebuie considerati ca avand FMF.
PROGNOSTIC In ciuda severitatii simptomelor din cursul unor atacuri, majoritatea pacientilor sunt, in mod remarcabil, fara acuze intre atacuri si sunt capabili sa duca o viata normala. Cel mai mare pericol pentru acesti pacienti il reprezinta perioadele prelungite de spitalizare datorate erorilor de diagnostic sau neintelegerii acestei afectiuni. in Statele Unite, prognosticul pacientilor cu FMF nu pare sa fie diferit de cel al pacientilor cu alte boli cronice care nu sunt fatale. Moartea, de regula, survine prin cauze care nu au legatura cu boala de baza.In trecut, aproximativ 25% din pacientii cu FMF din Israel dezltau amiloidoza si aceasta complicatie, de regula, conducea la deces. Totusi, utilizarea pe scara larga a colchicinei a avut drept rezultat scaderea dramatica a incidentei amiloidozei.

TRATAMENT
Printre mijloacele terapeutice incercate se numara antibioticele, hormonii (incluzand estrogenii si glucocorticoizii), antipire-ticele, imunoterapia, psihoterapia, dietele cu continut redus sau fara lipide, clorochina si fenilbutazona. Studiate si urmarite atent, nici unul dintre aceste mijloace terapeutice nu s-a dovedit eficient.In ultimii 25 de ani perspectiva asupra pacientilor cu FMF s-a modificat radical. in 1972, Goldfinger a aratat ca utilizarea profilactica a colchicinei reduce in mod semnificativ numarul atacurilor. Ulterior, studii controlate in Statele Unite si Israel au aratat ca administrarea cronica a colchicinei reduce considerabil numarul atacurilor de FMF. Se recomanda administrarea orala a 0,6 mg colchicina de trei ori pe zi. Totusi, la aceasta doza pacientii dezlta, adeseori, efecte adverse gastrointestinale; in acest caz doza trebuie redusa la 0,6 mg de doua ori pe zi. Desi, ocazional, pacientii raspund la 0,6 mg intr-o singura doza zilnic, aceasta cantitate este putin probabil sa aduca beneficii. Majoritatea pacientilor cu FMF raspund farabil la profilaxia cu colchicina.



Tipareste Trimite prin email















Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Afectiuni ale aparatului digestiv:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai