Tulburarile dominante isi gasesc expresie clinica la heterozigoti, de exemplu, cand numai o gena anormala (alele mutante) este prezenta, iar alelele corespondente de pe cromozomul omolog sunt normale. Prin definitie, ge .....
[ continuare ] Index »
Genetica si bolile »
tipuri de boli genetice
Termenii dominant si recesi exceptand cazurile cand este altfel specificat, se refera la fenotipul clinic asociat cu alele particulare. Aceasta delimitare este utila diagnosticului clinic, analizei legaturilor genetice .....
[ continuare ] Index »
Genetica si bolile »
tipuri de boli genetice
in cazul tulburarilor autozomal dominante, o anumita proportie de cazuri se datoreaza mai degraba unor noi mutatii decat unor mutatii mostenite. Din moment ce o estimare bruta a frecntelor mutatiilor este de 5 X 10 6 m .....
[ continuare ] Index »
Genetica si bolile »
tipuri de boli genetice
Au fost determinate defectele moleculare si/sau biochimice ce cauzeaza tulburari dominante ca hipercolesterolemia familiala, amiloi-doza, sferocitoza ereditara, osteogenesis imperfecta, retinoblas-tomul ereditar, neurofi .....
[ continuare ] Index »
Genetica si bolile »
tipuri de boli genetice