mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Boala crohn
Index » Patologia chirurgicala a colonului » Boala crohn
» Genetica

Genetica


Share





Ca si in cazul colitei ulcerase, atat factorii genetici cat si cei de mediu pot sa joace un rol in etiologia bolii Crohn.
Ipoteza susceptibilitatii genetice se bazeaza pe frecventa formelor familiale (6-33%) si pe riscul relativ crescut la rudele de gradul 1 ale pacientilor cu boala Crohn (10 pana la 21 ori mai mare).
Trei analize de segregare genetica au definit un model genetic de transmitere autosomal recesiv si penetratie incompleta. Astfel, frecventa alelelor de-letate in intreaga populatie esta de aproximativ 1%, doar o treime din acestia fiind homozigoti.
Cu toate ca nu a fost descoperit un marker genetic pentru boala Crohn, tehnicile de biologie moleculara au relevat asocierea dintre boala si H.L.A.- DR1, DQW5, B12, EW5 si DR7 la populatia alba
(1)-
Studiile japoneze axate pe cercetarea H.L.A.-A, B, C, DR si DQ au relevat o frecventa crescuta in asocierea bolii Crohn cu tipurile DR4 (in special cu subtipul DR4.1.) si DQ4.


Studii mai aprofundate prin analiza lincajului locilor cromozomului 6 in cazurile de boala Crohn cu agregare familiala au aratat implicarea unei gene predispozante cu transmitere recesiva. Astfel, un total de 21 de familii cu cazuri multiple de boala Crohn au fost genotipizate descoperindu-se H.L.A.-DRB1 si un polimorfism marcat a 16 loci distribuiti la nivelul cromozomului 6 sugerand implicarea unei gene de la nivelul acestui cromozom ca factor declansator al bolii.
Ca si in cazul colitei ulceroase au fost puse in evidenta doua forme de boala Crohn: perforativa si non-perforativa. Plecand de la aceeasi ipoteza ca si in cazul leprei cu cele doua forme ale sale (lepro-matoasa si tuberculoasa) determinate de raspunsul imun al gazdei, piese operatorii rezecate de la pacientii cu boala Crohn au fost studiate prin determinarea nivelului de ARNm folosindu-se diversi mar-keri (CD3-delta, 11-l beta, IL-lra si IL-6). S-a constatat ca in formele de boala Crohn non-perforativa apare o crestere de IL-l beta si IL-lra (1).


Aceste fapte pot concluziona ca rasunsul imun al gazdei mediat genetic determina forma de boala Crohn si elutia ei.
O alta linie de cercetare a fost asocierea bolii Crohn cu alte boli, cazul tipic fiind reprezentat de asocierea boala Crohn-spondilita ankilopoetica, in care marker-ul fenotipic este reprezentat de HLA-B27. Studiile ulterioare au aratat ca de fapt acest marker este reprezentativ pentru spondilita si nu pentru boala Crohn, emitandu-se astfel ipoteza unei boli inflamatorii de colon, "Crohn-like\" diferita ca patogeneza, elutie si tratament de modelul original.



Tipareste Trimite prin email






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2021 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Patologia chirurgicala a colonului:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai