mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  

Tulburari de diferentiere sexuala
Index » Endocrinologie si metabolism » Tulburari de diferentiere sexuala
» Disgenezia gonadica (sindromul turner)

Disgenezia gonadica (sindromul turner)


Share



Trasaturi clinice Disgenezia gonadica este caracterizata prin amenoree primara, infantilism sexual, talie scunda, anomalii congenitale multiple si benzi gonadice bilaterale la femei fenotipice cu oricare din multele defecte ale cromozomului X. Aceasta entitate trebuie sa fie diferentiata de: (1) disgenezia gonadica mixta in care pot fi prezente un testicul unilateral si o banda gonadica contralaterala, (2) disgenezia gonadica pura in care benzi gonadice bilaterale sunt asociate cu un cariotip normal 46XX sau 46XY, statura normala si amenoree primara si (3) sindromul Noonan, o tulburare autosomal dominanta a barbatilor si femeilor caracterizata prin gat palmat, statura scunda, boala cardiaca congenitala, cubitus valgus si alte defecte congenitale in ciuda cariotipului normal si a gonadelor normale.
Incidenta este estimata la 1 din 3000 nou-nascuti de sex feminin; incidenta prenatala poate fi mai mare de 2% din toti produsii de conceptie, dar doar o fractie mica din acestia supravietuiesc pana la termen. Diagnosticul este pus fie la nastere datorita anomaliilor asociate, fie, mai frecnt, la pubertate, cand amenoreea si insuficienta dezvoltarii sexuale sunt observate in conjunctie cu anomaliile asociate. Disgenezia gonadica este cea mai comuna cauza de amenoree primara, fiind incriminata la o treime din astfel de paciente. Organele genitale externe sunt inechivoc feminine, dar raman imature si nu exista dezvoltarea sanilor, cu exceptia situatiei cand pacienta este tratata cu estrogen exogen. Organele genitale interne constau in trompe uterine subdezvoltate si uter infantil si benzi gonadice bilaterale localizate in ligamentele largi. Celulele germinati primordiale sunt prezente tranzitor in cursul embriogenezei, dar dispar ca rezultat al unei rate accelerate de atrezie ( modulul 337). Dupa varsta la care este asteptata pubertatea, aceste benzi nu prezinta foliculi si ovule identificabili, dar contin tesut fibros care nu se poate distinge de stroma ovariana normala.
Anomaliile somatice asociate implica in principal scheletul si tesutul conjunctiv. Limfedemul mainilor si piciorului, palmarea gatului, linia de insertie joasa a parului, pliurile cutanate redundante pe ceafa, piept in forma de scut cu mameloane larg departate si o greutate mica la nastere sunt trasaturi care sugereaza diagnosticul in copilarie. in plus, faciesul poate fi caracterizat prin micrognatie, falduri epicantice, urechi proeminente jos inserate sau deformate, gura asemanatoare pestelui si ptosis. Metacarpienele patru scurte sunt prezente in jumatate din cazuri, iar 10 pana la 20% prezinta coarctatie aortica. La adulti, inaltimea medie rar depaseste 150 cm. Afectiunile asociate includ malformatii renale, nevi pigmentari, unghii hipoplazice, tendinta la formare de cheloid, surditate de perceptie, hipertensiune inexplicabila, intoleranta la glucoza si tulburari autoimune.
Fiziopatologie Aproximativ jumatate au un cariotip 45X, circa un sfert au mozaicism fara anomalii structurale (46XX/ 45X), iar restul au cromozom X anormal structurat, cu sau fara mozaicism ( modulul 66). Mecanismul pierderii cromozomiale este necunoscut, dar poate sa apara in cursul gametogenezei la unul din parinti sau poate sa fie o eroare mitotica in timpul unuia din clivajele diviziunii timpurii la zigotul fertilizat ( ura 339-2). Statura scunda si alte trasaturi somatice rezulta din pierderea de material genetic de pe bratul scurt al cromozomului X. Benzile gonadice rezulta cand materialul genetic lipseste fie de pe bratul lung, fie de pe cel scurt al cromozomului X. La indivizii cu mozaicism sau anomalii structurale ale lui X, fenotipurile sunt in medie intermediare ca seritate intre ceea ce se intalneste in varianta 45X si normal. La unele paciente cu hipertrofie clitoridiana exista un fragment neidentificat de cromozom prezent in plus fata de cromozomul X si se presupune a fi un Y anormal; la acest sub-grup de pacienti, in benzile gonadice se dezvolta un gonado-blastom. Genele Y-lin-kate care predispun la gonadoblastom se crede ca sunt diferite de SRY deoarece femeile XY cu deletii sau mutatii la nilul SRY sunt la risc. Rar, transmiterea familiala a disgeneziei gonadice poate fi rezultatul unei translocatii X-autosomala echilibrata ( modulul 66). Analiza cariotipului cromozomial este necesara silirii diagnosticului si depistarii celor cu elemente cromozomiale Y cu un risc mare de dezvoltare a malignitatii in benzile gonadice.
Parul pubian si axilar se dezvolta rar la varsta la care este asteptata pubertatea, sanii raman infantili si nu apar menstruatii. FSH-ul seric este crescut in primul an de viata, scade in timpul varstei de 4-5 ani in limitele normale si creste la niluri corespunzatoare castrarii la varsta de 9 spre 10 ani. La aceasta varsta, nilul seric al LH-ului este de asemenea crescut, iar nilurile plasmatice de estradiol sunt joase: < 40 pmol/1 (< 10 pg/ml). Aproximativ 2% din subiectii 45X si 12% din subiectii cu mozaicism au suficienti foliculi reziduali pentru a permite uneori menstruatia. intr-adevar, ocazional a fost raportata sarcina la pacientele cu o afectare minora; viata reproductiva la aceste paciente este scurta.

TRATAMENT
La varsta anticipata a pubertatii, trebuie sa fie instituita terapia de substitutie cu estrogen pentru a induce maturarea sanilor, labiilor, vaginului, uterului si trompelor uterine ( modulul 337). Ratele cresterii liniare si maturizarii osoase sunt dublate in cursul primului an de tratament cu estradiol, dar inaltimea finala a pacientilor atinge rar inaltimea calculata. Terapia ce combina oxandrolona si/sau hormonul de crestere accelereaza cresterea ( modulul 329).
Tumorile gonadice sunt rare la pacientii 45X, dar au aparut la femei purtatoare de fragmente de cromozom Y si cu mozaicism implicand cromozomul Y; in consecinta, benzile gonadice trebuie sa fie indepartate la orice pacienta cu semne evidente de virilizare sau de linie celulara continand secnte ale cromozomului Y.



Tipareste Trimite prin email

Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai