mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Perspective: "proiectul genomului uman
Index » Elemente de biologie celulara si moleculara » Perspective: "proiectul genomului uman
» Chirurgia prenatala sau catre un nou tip de chirurgie?

Chirurgia prenatala sau catre un nou tip de chirurgie?


Share





in 1989 s-a creat HUGO (acronim de la Human Genome Organization) Organizatia Genomul Uman, cu scopul de a dezlta canalele prin care initiativele, ideile si informatia asupra structurii geno-mului uman sa poata circula si care sa evite competitia inutila sa incurajeze dezltarea si raspandirea tehnologiei relevante pentru proiect. Finalizarea acestui proiect - estimata initial pentru anul 2005 - este posibil sa aiba loc cu doi ani mai devreme (17, 18). Se asteapta ca indeplinirea obiectivelor proiectului sa modifice o serie de modele conceptuale si modalitati de abordare in biologie si stiintele medicale. Foarte recent (1999) au aparut primele estimari, conform carora, finalizarea proiectului ar putea fi chiar mai rapida, iar termenul avansat era primavara anului 2000.
Eforturile pentru realizarea acestui proiect sunt imense. Proiectul Genomului Uman (PGU) este cu siguranta cel mai important proiect de cercetare derulat vreodata in domeniul stiintelor biologice.


Informatia genetica ce ghideaza dezltarea unei fiinte umane, exprimata in unitati de informatie digitala, reprezinta 750 megabiti. In vi ea este stocata in celulele germinale. Echivalentul acestei informatii poate fi stocata pe un singur CD-ROM iar unui dintre rezultatele finale ale proiectului va fi obtinerea unui astfel de CD-ROM. (65)
Conform ificarii, in afara genomului uman, in anul 2.003 r fi secventate in intregime si geno-murile catorva specii reprezentative, utilizate ca model in cercetare:
- Saccharomyces cerevisiae (primul genom al unei celule eucariote secventat, secventa completa publicata in aprilie 1996);
- Escherichia coli (secventa completa publicata in sept. 1997);
- Caenorhabditis elegans (nematod, 80% din secventa identificata in sept. 1998);
- Drosofila melanogasier (9% din secventa identificata in sept. 1998, finalizarea proiectata pentru 2 002);
- ta Arabidopsis thaliana (finalizarea secven-tarii genomului proiectata la sfarsitul anului 2 000) (18).
Secventarea genomului de soarece va fi finalizata dupa anul 2 005 (59).
Scopurile majore ale PGU pentru urmatorii cinci ani sunt urmatoarele:
- realizarea secventarii complete a ADN-ului ge-nomic uman;
- dezltarea tehnologiei de secventare a ADN-ului si reducerea costurilor acestor tehnologii;
- crearea unor harti de polimorfism genetic (diferente la nivelul unei singure perechi de baze);
- realizarea si imbunatatirea unor tehnologii pentru interpretarea functiilor unor secvente de ADN la scala genomica;
- efectuarea unor studii ative ale unor secvente din genomul uman cu secvente echivalente din genomul altor specii utilizate ca "modele\";
- abordarea implicatiilor etice, legale si sociale ale progresului in cunoasterea geneticii umane si a "genomicii\";
- realizarea de progrese in bioinformatica cu scopul de a imbunatati instrumentele software necesare pentru stocarea si prelucrarea informatiilor obtinute in cursul procesului de secventare;
- formarea unui numar mare de specialisti capabili sa asigure exploatarea informatiilor oferite de PGU. (17, 18).
Cititorul interesat de detalii ale acestui proiect de cercetare, unic in felul sau, poate parcurge o serie de referate generale asupra:
- procesului de ificare a PGU (17, 18);
- rezultatelor obtinute in secventarea genomului unor specii "model\" - un alt scop major al PGU -(34, 42, 59);
- stadiului la care PGU a ajuns la un moment dat (78, 81);


- variatelor implicatii legate de PGU:


- organizarea genelor si proteinelor in familii si superfamilii (40, 87);
- implicatiile asupra diagnosticului prenatal sau presimptomatic (13, 43);
- implicatiile asupra programelor de asigurare medicala (46);


- procesarea si accesul la date (18);

- rezultate ce se pot utiliza in terapia genica (20).
Implicatiile finalizarii PGU sunt complexe: de natura stiintifica, etica, sociala, legala, comerciala. (29) O parte dintre implicatiile stiintifice sunt comune tuturor disciplinelor medicale iar aitele r fi individualizate fiecarei specialitati.

Odata cu finalizarea PGU va deveni posibil diagnosticul persoanelor cu risc genetic crescut de a dobandi o afectiune, apartinand, conform clasificarilor actuale, patologiei chirurgicale.
Supraexprimarea unor gene a fost testata si ca tip nou de abordarea terapeutica pentru bolile in care expresia unor gene este atenuata sau chiar abolita. Va deveni posibila silirea unui diagnostic presimptomatic in bolile in care este demonstrat ca mutatiile monogenice joaca un rol in patogeneza leziunilor. in plus, datele acestui tip de analiza r permite predictia gradului de severitate a bolii, riscul relativ al persoanelor inrudite.
Metodele de profilaxie se r modifica. Analiza genomica va permite preventia tintita in stadiul presimptomatic {in functie de mecanismele patogenice farizate de predispozitia genetica identificata). Variate tipuri de intervente chirurgicala r dobandi noi indicatii, chiar inainte ca primul semn de boala sa apara, cu scopul de a preveni aparitia unor boli grave, la pacienti cu risc genetic demonstrat prin tehnicile de biologie moleculara.
Sub aspect terapeutic, este de asteptat ca terapia genica sa devina aplicabila pe scara mai larga decat in prezent iar costurile acestui tip de terapie sa scada considerabil. Transferul de gene va fi de fiecare data precedat de un diagnostic genetic ce va preciza ce tip de gena (si cu ce eficienta terapeutica asteptata) va fi utilizat.In plus, identificarea unor aspecte terapeutice benefice neprevazute este de asteptat sa fie exploatata pe o scara si mai larga decat se intampla in prezent (35, 97).
Informatia ce va fi disponibila la finalizarea PGU va permite si alte tipuri de abordare, care in prezent abia incep a fi conturate. Simplificat, s-a vazut ca celulele purtatoare ale unor mutatii non-letale pentru celula respectiva pot fi distruse daca devin concomitent purtatoare a unei mutatii a unei gene fara legatura directa cu prima gena mutanta. Astfel de mutatii secundare r putea fi procate terapeutic si o astfel de strategie va putea fi utilizata in diferite forme de neoplazie. Aplicatii in aite tipuri de patologie r fi insa perfect posibile. (34)



    Tipareste Trimite prin email








    Adauga documentAdauga articol scris

    Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
    Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

    Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




      Sectiuni Elemente de biologie celulara si moleculara:


     
    Fa-te cunoscut!
    Invitatie Online - promoveaza produse medicale

    Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

     

    Creaza cont si exprima-te

    vizitatorii nostri pot fi clientii tai