= defecte ale hidrolazelor lizozomale->acumularea sau nedegradarea de produsi metabolici
-caracteristici->dismorfism + / - deficit mintal
1. mucopolizaharidoze->stocare de MPZ acide
-exista 7 tipuri
-patognomonic->dismorfism gargoilic
-clinic:
-facies grosolan
-frunte bombata
-radacina nasului stearsa
-narine latite
-buze groase
-macroglosie
-dinti mici
-par aspru
-cifoza,abdomen marit,visceromegalie
-membre indesate cu miscari articulare limitate,degete flectate
-voce groasa,glaucom
-hipoacuzie,deficit mintal
-Rx:
-vertebre dorsale turtite,sub forma de pintene (incidenta latero-lateralA)
-diafiza oaselor lungi ingrosata
-metacarpiene piramidale
-biologic:
-MPZ
urinare ↑
-leucocite->corpi Alder-Reilly (granulatii bazofilE)
2. lipidoze
A) sfingolipidoze
-boala Gaucher
-cea mai frecventa boala lizozomala
-genetica->deficit de β-glucozidaza secundar unor mutatii pe cromosomul 1q-> acumulare de metaboliti (glicozilceramidA) in lizozomii din macrofagele tisulare
-fiziopatologie->acumulare de glicozilceramida in:
-celulele Kupffer + splina->hepatosplenomegalie
-osteoclaste->osteoporoza,osteoliza
-maduva hematopoetica->pancitopenie
-macrofage alveolare->suferinta respiratorie
-clinic->exista 3 tipuri
-tipul 1->intelect normal->se poate trata
-fund de ochi->pata maculara rosie-ciresie
-tratament:
-splenectomie
-transplant medular
-substitutie enzimatica cronica
-terapie genica
-profilaxie:
-risc de recurenta = 25%
-dg.prenatal->deficit de β-glucozidaza in celulele amniotice sau corionul vilozitar cu intreruperea sarcinii
B) sfingomielinoze->boala Niemann-Pick
-exista splenohepatomegalie,nu dismorfism
+ / - encefalopatie
-fund de ochi->pata maculara rosie-ciresie
C) gangliozidoze->boala Tay-Sachs->dismorfism gargoilic + encefalopatie
3. mucolipidoze
-exista 4 tipuri
-dismorfism gargoilic
-encefalopatie
Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este
interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii. Termeni
si conditii - Confidentialitatea
datelor
