mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Pediatrie
Index » Boli Si Tratamente » Pediatrie
» Erori innascute in metabolismul aminoacizilor

Erori innascute in metabolismul aminoacizilor


Share




-genotip->boli monogenice,transmise A-r

-nu exista fenotip caracteristic


-manifestari comune->handicap neuropsihic

-manifestari specifice->putine


-in albinism->decolorarea irisului,tulburari de vedere,decolorarea parului
Fenilcetonuria = deficit enzimatic de fenilalanin-hidroxilaza (FAH)
-gena FAH->cromosomul 12q;exista 100 mutatii la nivelul cromosomului 12

-incidenta->1 : 10.000 nou-nascuti (EuropA)


-patogeneza:

-deficit FAH->acumulare de fenilalanina


-acumulare de metaboliti (acid fenilpiruvic,fenilacetic,ortodihidroxifenilacetiC)->se elimina urinar ca cetone
-fenilalnina in exces afecteaza tirozinhidroxilaza->afectarea metabolismului melaninei
-clinic:

-nou-nascutul este normal


-tabloul clinic se instaleaza dupa primul trimestru de viata

-triada:


-retard neuro-psihic (IQ = 40) + spasticitate

-retard somatic


-hipopigmentare

+ miros de soarece al urinii


+ dermatita descuamativa

-dg.pozitiv:


-fenilalanina plasmatica > 20 mg/dl
-eliminare urinara ↑ de acid fenilpiruvic + acid fenilacetic
-este importanta stabilirea dg.pozitiv de la nastere->screening dupa Z3 de la nastere->test Guthrie (inhibitia cresterii bacilului subtiliS)

-tratament->dietetic:


-obiective->↓ fenilalaninei din alimentatie la nivelele necesare pt.dezvoltarea organismului (60-90 mg/kg la sugari;20 mg/kg dupa 1 aN)->fenilalanina plasmatica = 2-10 mg/dl

-dieta:


-fara fenilalanina->restrictie vegetariana,hipoproteica
-precoce->in prima luna,cel tarziu primul trimestru
-durata indefinita

1. sugar


-lapte fara fenilalanina->Lofenalac,Minaphen,Phenex
+ cantitati mici de lapte->daca fenilalanina < 10 mg/dl
2. copil->alimente fara sau cu putina fenilalanina:
-mere,lamai,morcovi,amidon,orez,zahar,ulei vegetal
-prognostic:

-bun->cu tratament


-mamele cu fenilcetonurie tratata->embriopatie fenilpiruvica (microcefalie,retard mintaL)

-profilaxie primara:


-sfat genetic in familiile cu genitori heterozigoti (risc de 1 / 4)











Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai