mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Boli
Index » Boli Si Tratamente » Boli
» Sindromul Turner

Sindromul Turner


Share






Sindromul Turner este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta este de 2,5/10.000 de nasteri; incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare, dar exista o rata foarte mare de pierdere a produsilor de conceptie 45X0. Aproximativ 2% din toti zigotii umani sunt 45X0, dar mai putin de 1% din aceste sarcini ajung la termen; fetii cu mozaicism genetic supravietuiesc mai frecvent. Hygroma chistica este aspectul ecografic prenatal caracteristic, corespunzator unei mase chistice septate in regiunea nucala fetala; aceasta apare, cel mai probabil, din cauza dezvoltarii anormale a limfaticelor mari fetale. Alte semne ecografice majore in sindromul Turner sunt: defecte ale inimii stangi, malformatii renale si scheletale, anasarca sau hidrops fetal. Translucenta nucala este, de obicei, crescuta in trimestrul I. b-hCG si PAPP-A sunt crescute in serul matern.



Sindromul Turner cu fenotip feminin, sindrom caracterizat prin malformatii somatice multiple si disgenezie gonadala, conditionat de absenta unui cromozom de sex sau de o anomalie structurala a unuia dintre cei doi cromozomi de sex X.Este relativ rar (0, 3%). Marea majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative si au cariotip 45, X.Urmeaza , in ordinea frecventei, mozaicul 45, X /46, XX.S-au descris numeroase alte mozaicuri si numeroase aberatii structurale (deletii ale bratelor scurte sau ale bratelor lungi ale cromozomului X, cromozom X in forma de inel, izocromozom X etc.).Factorii care conditioneaza non-disjunctia sunt necunoscuti.Varsta parintilor nu pare sa aiba nici un rol.Desi, de obicei, nu se poate face nici o corelatie intre un anumit cariotip si un complex malformativ dat, exista tendinta de a se izola de cel putin doua sindroame.
Sindrom 45, X-se distinde prin hipotrofie staturala, care se accentueaza cu varsta si care devine importanta in jurul pubertatii ;crestrea distantei intermamelonare ;torace larg in forma de scut ;cubitus valgus ;bolta palatina ovaginala ;insertie joasa a pilozitatii occipitale si frontale ;nervi cutanati ;gat palmat (anomalia cea mai caracteristicA) ;limfedem congenital ;distrofii osoase (osteoporoza generalizata sau localizatA) ;scurtare a celui de al patrulea metacarpian ;condrodistrofia platoului tibial si a condilului intern ;malformatii viscerale :anomalii ale arborelui urinar (rinichi in potcoavA) ;malformatii cardiovasculare ;tulburari metabolice (hiperglicemie provocata de tip diabetiC) disgenezie gonadala (inlocuirea gonadelor printr-o bandeleta fibroasA) ;amenoree primara ;absenta caracterelor secundare, crestrea FSH.


Sindrom 45, X/46, XX fertile.-se deosebeste de forma precedenta printr-o frecventa mai mica a malformatiilor, daca sunt considerate ca un tot si comparativ cu sindromul 45, X.Cu o singura exceptie importanta, leziunile gonadale sunt uneori mai putin svere sau chiar minime, facand posibila aparitia pubertatii si apoi a menstrelor.De obicei insa, menstrele dispar (5% din femeile cu acest mozaic au menstrE).Cu totul exceptional s-au raportat femei 45, X/46, XX fertile.Acelasi mozaic a fost descris insa si printre femeile cu avorturi spontane multiple si chiar printre femei aparent normale(extrem de raR)
Sindrom Turner masculin-sindrom caracterizat prin deficit gonadic seminifer constant, cu o cointeresare interstitiala variabila.Simtomatologie :Se constata cariograme XO si XY, testicule de obicei mici, cu hipoplazie tubulara si aspermie, norma sau chiar macropenis, uneori ginecomastie ;parul pubian este rar si cu insertie feminina ;actvitatea sexuala este deficitara sau absenta ;frecvent :talie sub standard, gat palmat ;variabil ;osteoporoza si anomalii scheletice.





loading...






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai