mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Tipuri de boli genetice
Index » Genetica si bolile » Tipuri de boli genetice
» Tulburari monogenice

Tulburari monogenice


Share





Desi putine fenotipuri sunt determinate complet de un singur locus, conceptul tulburarilor monogenice este inca valabil. in mod normal, aceste tulburari prezinta trei tipuri ereditare: (1) autozomal dominante, (2) autozomal recesi, (3) cele legate de cromozomul X. Frecnta in populatie a tulburarilor monogenice este de aproximativ 10 la 1000 de nascuti vii, cuprinzand circa 7 la 1000 dominante, 2,5 la 1000 recesi si 0,4 la 1000 legate de cromozomul X (excluzand cecitatea pentru culori). elul 65-4 cuprinde cateva dintre cele mai comune tulburari mendeliene la adulti.
Daca o boala particulara prezinta toate cele trei tipuri mendeliene de transmitere ereditara, patogenitatea ei, indiferent cat de complexa ar fi, se datoreaza unei modificari la nilul unei singure regiuni din genom, de obicei implicand o singura proteina. De exemplu, in siclemie, tot sindromul clinic, inclusiv problemele aparent neinrudite ca anemia, crizele dureroase, nefropatia si predispozitia la infectii cu pneumococ, reprezinta consecinta fiziologica a schimbarii unei singure baze intr-o regiune specifica a genei care codifica lantul beta al hemoglobinei, producand o substitutie a unei valine in schimbul acidului glutamic in pozitia a sasea din secnta proteica.

Se cunoaste gena mutanta si implicit proteina modificata in cazul multor tulburari ereditare mendeliene, chiar si atunci cand nu este cunoscuta intreaga patogeneza a bolii.
Leziunile biologice fundamentale din tulburarile ereditare monogenice implica defecte la nilul unei mari varietati de proteine, inclusiv enzime, receptori, proteine de transport, hormoni peptidici, imunoglobuline, tipuri de colagen, factori de transcriptie si factori de coagulare. Defectele situate la nilul genelor care nu codifica proteine (de exemplu, defecte in genele ARNt din genomul mitocondrial) sunt rare.


Tipareste Trimite prin email















Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Genetica si bolile:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai