mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Tipuri de boli genetice
Index » Genetica si bolile » Tipuri de boli genetice
» Fundamentul biochimic al alelelor recesive

Fundamentul biochimic al alelelor recesive


Share





Defectele biochimice ce stau la baza multor tulburari autozomal recesive au fost identificate. Cea mai mare parte a alelelor au mutatii ce duc la pierderea partiala sau totala a functiei, de multe ori fiind rba de proteine enzimatice. In aceste conditii, ereditatea recesiva apare datorita unei mutatii ce modifica activitatea catalitica a unei enzime, fara a interveni asupra sanatatii heterozigotului. Mecanismele reglatorii intervin pentru a evita consecintele clinice a acestei deficiente de 50% si, astfel, heterozigotii cu defecte enzimatice sunt de obicei normali clinic. Pe de alta parte, cand un individ mosteneste alele anormale in ambii loci ce specifica o enzima, se va ajunge la exprimarea bolii.

Multe din deficientele enzimatice din bolile recesive implica enzime din caile meolice de tip caolic, in mod frecvent enzime ce degradeaza moleculele organice din dieta, cum sunt galactoza (galactozemia, modulul 349), fenilalanina (fenilcetonuria, modulul 349) si acidul fitanic (sindromul Refsum). Cind deficienta afecteaza o hidrolaza acida (tulburarile de depozitare lizozomala), substratul, de obicei un complex lipidic sau o polizaharida, se acumuleaza in lizozomii mariti de lum. Exemple de astfel de boli ar fi mucopolizaharidozele, ca sindromul Hurler (deficienta de alfa-iduronidaza), si sfingo-lipidozele, ca boala Gaucher (deficienta de glucocerebrozidaza).



Tipareste Trimite prin email















Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Genetica si bolile:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai