mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:  
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  


loading...
Pediatrie
Index » Boli Si Tratamente » Pediatrie
» Boli genetice de metabolism

Boli genetice de metabolism



= boli multisistemice secundare unor anomalii biochimice datorate unor defecte enzimatice

-enzimele pot juca rol de:


-catalizator->acumulare de produsi intermediari (boli de stocarE)

-transportor


-reabsorbtie si filtrare tubulara renala

-absorbtie intestinala


->produsi patologici si anomalii biochimice
-sunt boli monogenice (> 6000 entitatI),transmise A-r
-clasificare:

1. tulburari in metabolismul aminoacizilor


-fenilalanina->fenilcetonurie

-tirozina->tirozinemie,albinism,alcaptonurie


-aminoacizi cu lant ramificat->boala urinilor cu miros de sirop de artar
-aminoacizi din ciclul ureic->hiperamoniemii genetice
2. tulburari in metabolismul hidratilor de C

-galactoza->galactozemie


-glicogen->glicogenoze (glicogenoza I->von GierkE)
-fructoza->fructozuria ereditara,intoleranta la fructoza
-lactoza->intoleranta ereditara la lactoza

3. tulburari in metabolismul lipoproteinelor


-hiperlipoproteinemii genetice->tip I a,b;tip II a,b;tip III;tip IV;tip V

4. tulburari in metabolismul acizilor organici


-acidoze metabolice genetice

-acidemii organice


5. boli lizozomale = deficit de enzime lizozomale (hidrolaze acidE)

-mucopolizaharidoze->boala Hurler,boala Hunter


-lipidoze->boala Gaucher,boala Tay-Sachs

-mucolipidoze


-glicogenoza tip II->boala Pompe
6. boli peroxizomale->deficit de enzime peroxizomale
7. boli genetice ale metabolismului purinelor si pirimidinelor
8. porfirii->anomalii genetice in sinteza hem-ului
9. boli genetice ale metabolismului Fe

-atransferinemia


-hemocromatoza primara

10. boli genetice ale metabolismului Cu


-boala Wilson

-boala Menkes


-tipuri de manifestari clinice:anorexie,varsaturi,falimentul cresterii fenilcetonurie,galactozemie,aminoacidopatii in ciclul ureic,acidemii organicecointeresare hepatica tirozinemie,glicogenoze,galactozemie,boala Wilson,intoleranta ereditara la fructoza,dislipidozeanomalii neurologice majoritatea bolilor genetice metabolicefenotip caracteristic mucopolizaharidoze,mucolipidoze,gangliozidoze




-tablou clinic la nou-nascut->simptome mimand sepsis-ul:

-febra


-letargie

-varsaturi


-convulsii

-coma


-tablou clinic dupa perioada de nou-nascut:

-retard mintal neexplicabil


-deteriorare psihica progresiva

-deficit motor


-convulsii
-mirosuri anormale,esp.in cursul unor boli acute
-episoade de varsaturi neexplicabile

-acidoza


-coma,hepatomegalie

  Alte articole medicale Pediatrie:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai




 
Adauga documentAdauga articol scris
 
Copyright © 2008- 2014 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor