Osteogeneza imperfecta reprezinta fragilitatea osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza trama osului.
Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica dominanta, iar boala se manifesta printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii.
Nu exista eun tratament specific al acestei boli.
Sinonim - fragilitate osoasa ereditara.
Articole care vorbesc despre Osteogeneza imperfecta
Osteogeneza imperfecta
Osteogeneza imperfecta (OI) este o deficienta mostenita care face oasele fragile datorita unei scaderi generalizate a masei osoase (osteopenie). Boala este frecvent asociata cu sclerotica albastra, anomalii dentare (dentinogeneza imperfecta), pierderea progresiva a auzului si o istorie familiala poz .....
[ continuare articol ] Index »
Endocrinologie si metabolism »
boli ereditare ale tesutului conjunctivAdair-dighton, sindromul (osteogenesis imperfecta)
Deficit al meolismului osos (mostenit autosomal dominant) care determina aparitia oaselor fragile, a dentitiei de culoarea chihlimbarului sau cu tenta albastrie si a sclerelor albastre. Asocieri: picioare scurte si despicatura palatina.
.....
[ continuare articol ] Index »
Boli si tratamente »
sindroame neobisnuiteDiamond blaekfan, sindromul (erytrogenesis imperfecta)
Acesta este un defect genetic, mostenit, al eritropoiezei ce apare precoce si se manifesta prin paloare accentuata. Pot fi tentate corticoterapia si transtele medulare.
.....
[ continuare articol ] Index »
Boli si tratamente »
sindroame neobisnuite
