Leucodistrofiile sunt afectiuni ale substantei albe cerebrale si includ boala Krabbe (sau leucodistrofia celulara globoida) si leucodistrofia metacromatica (LDM). Boala Krabbe, o afectiune rapid progresi si fatala a copiilor mici care rezulta din deficitul de galactozilceramide, se caracterizeaza prin prezenta de celule globoide multinucleate, pierderea aproape completa a mielinei si glioza astrocitica a substantei albe. Manifestarile sunt localizate la nivelul sistemului nervos si pacientii supravietuiesc rar peste rsta de 2 ani. Diagnosticul se face prin demonstrarea defectului enzimatic, iar tratamentul este de sustinere. in contrast, LDM poate fi prezenta la orice rsta si a fost impartita in forme infantil-tardive, juvenile si adulte. Boala rezulta din deficitul activitatii arilsulfatazei A cu acumularea de galactozilsulfatide in substanta alba a SNC si in sistemul nervos periferic. Forma infantila este prezenta tipic in anul 2 de viata si este fatala, in timp ce formele juvenile si adulte sunt mai riabile si includ
tulburari de mers, regresie mentala, neuropatie periferica, convulsii si, la adulti, tulburari de comportament si dementa. Tratamentul bolii cu debut tardiv prin transt de madu osoasa a prezentat rezultate riate. Fiecare din aceste doua afectiuni poate fi detectata prin diagnostic prenatal.