Barbatii cu aceasta tulburare rara au
testicule si dezvoltare fenotipica normale iar, in plus, au trompe uterine, un uter. La unii, unul sau ambele testicule sunt coborate, iar
uterul si trompa uterina ipsilaterala sunt in canalul inghinal sau in scrot; atat testiculele, cat si trompele uterine pot fi prezente in sacul hernial sau pot fi trase in acesta. Celalalt tip este asociat cu criptorhidia bilaterala inalta si absenta herniilor. in ambele tipuri, canalul deferent este ingropat in peretele uterin, o trasatura care complica procedeele chirurgicale desemnate sa conserve fertilitatea potentiala. Cei mai multi pacienti au istoric familial nesemnificativ, desi la unii tulburarea este transmisa ca un caracter autosomal recesiv. Deoarece organele genitale externe sunt bine dezvoltate si pacientii se masculinizeaza normal la pubertate, este de presupus ca in cursul etapei critice a diferentierii embrionare testiculele fetale produc o cantitate normala de androgen. in orice caz, nu apare regresia mulleriana. S-au descris doua tipuri de mutatii in aceasta afectiune. in una din situatii, gena care codifica SIM este deficitara si nivelurile sanguine ale SIM sunt joase sau nedetecile; in cealalta, receptorul SIM este deficitar si nivelele sanguine ale SIM sunt crescute. Pentru a reduce riscul dezvoltarii tumorale si a mentine virilizarea, trebuie practicata orhiopexia. Nu au fost descrise malignizarea uterului sau ginului si, deoarece canalele deferente sunt asociate strans cu ligamentele largi, uterul si ginul trebuie sa fie lasate pe loc pentru a se evita ruperea canalelor deferente in timpul exciziei si, in consecinta, pentru a conser fertilitatea posibila.
