mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  

Anomaliile sexului fenotipic
Index » Endocrinologie si metabolism » Anomaliile sexului fenotipic
» Alte cauze de pseudohermafroditism feminin

Alte cauze de pseudohermafroditism feminin


Share



Deficitul de aromataza placentara datorat mutatiilor la nilul genei care codifica aromataza (P450arom) determina virilizarea embrionilor feminini datorita conrsiei deficitare a androgenilor in estrogeni la nilul placentei si cresterii secundare a nilului de testosteron; in viata postnatala deficitul de aromataza la femei determina hirsutism si dezvoltarea ovarelor polichistice. Pseudohermafroditismul feminin poate aparea de asemenea la copin nascuti din mame cu tumori virilizante ale ovarului (de exemplu areno-blastoame sau luteoame de sarcina) si rar din mame cu tumori virilizante suprarenaliene. in trecut, administrarea de agenti progestationali cu efecte secundare androgenice (cum este 17a-etinil- 19-nortestosteron) la femeile gravide pentru a preni avortul aa ca rezultat masculinizarea fetilor feminini.

Tulburari de dezvoltare a duetelor miilleriene (absenta congenitala a vaginului, agenezia miilleriana)
Caracteristici clinice Hipoplazia congenitala sau absenta vaginului in combinatie cu uter absent sau anormal (sindromul Mayer-Roki-tansky-Kuster-Hauser) este a doua cauza de amenoree primara dupa disgenezia gonadica. Majoritatea pacientilor sunt depistati dupa varsta la care este asteptata pubertatea intrucat nu au menstruatie. inaltimea este normala, iar sanii, parul axilar si pubian si habitusul au caracter feminin. Uterul poate varia de la aproape normal, lipsind doar canalul de comunicare cu introitul vaginal, pana la cordoanele bicornuate rudimentare caracteristice, cu sau fara lumen. La unele paciente, durerea genilor prin interferenta cu ultimele reactii in biosinteza androgenilor. Spironolactona si cimetidina intra in competitie cu androgenii pentru proteina receptor si astfel blocheaza actiunea androgenilor in celula-tinta. Nilurile testosteronice pot fi joase, iar nilurile de estradiol pot fi ridicate la pacientii care iau cantitati mari de marijuana, heroina sau metadona, desi motile exacte sunt neclare. Alcoolul, cand este consumat excesiv pentru perioade prelungite, determina un testosteron plasmatic scazut, independent de boala hepatica sau malnutritie. Estradiolul plasmatic ridicat si nilurile scazute de testosteron plasmatic au fost raportate la barbatii care iau digitalice.
Agentii antineoplazici si chimioterapici interfera in mod obisnuit cu spermatogeneza. Ciclofosfamida determina azoosper-mie sau oligospermie extrema in cateva saptamani dupa initierea terapiei. intreruperea terapiei este urmata de o renire a spermatogenezei in urmatorii 3 ani la aproximativ jumatate din pacienti. Chimioterapia combinata pentru leucemie acuta, boala Hodgkin si alte boli maligne poate de asemenea afecta functia celulelor Leydig. La baietii pubertari aceasta se manifesta prin niluri scazute ale testosteronului plasmatic si niluri ridicate ale LH-ului; la barbatii adulti nilurile de testosteron nu scad, iar afectarea functiei celulelor Leydig poate fi detectata doar prin raspunsul marit al LH-ului la LHRH. Agentii alchilanti in regimurile chimioterapice se crede ca sunt raspunzatori pentru toxicitatea asupra celulei Leydig.
Datorita efectelor toxice potentiale ale multor agenti fizici si chimici asupra spermatogenezei, istoricul ocupational si recreational trebuie sa fie evaluat cu grija la toti barbatii cu infertilitate. Factorii de risc din mediu cunoscuti includ substante chimice precum dibromcloropropanul (nematocid), cadmiul si plumbul, microundele si ultrasunetele. Se spune ca in anumite grupuri populationale densitatea spermatozoizilor a scazut cu mai mult de 40% in ultimii 50 de ani si s-a postulat ca estrogenii si antiandrogenii din mediul ambiant pot fi responsabili.
Insuficienta testiculara apare, de asemenea, ca parte componenta a insuficienteipoliglandulare autoimune ( modulul 340). Anticorpii spermatozoidici sunt si ei o cauza de infertilitate masculina izolata. in unele situatii, astfel de anticorpi pot fi secundari fenomenului, rezultand in urma obstructiei ductale sau vasectomiei. Bolile granulomatoase, cum este lepra, pot de asemenea distruge testiculele. Atrofia testiculara apare la 10 pana la 20% din barbatii cu lepra lepromatoasa, rezultat al invaziei directe a tesutului de catre micobacterii. Initial sunt afectati tubulii, urmati de endarterita si distractia celulelor Leydig.
Anomalii testiculare asociate cu boli sistemice Cele mai comune boli sistemice care determina subandrogenizare si infertilitate sunt boala hepatica si insuficienta renala. in ciroza hepatica, o anomalie combinata testiculara si hipofizara conduce la o productie scazuta de testosteron independent de efectele toxice directe ale etanolului. Desi LH-ul plasmatic este ridicat, nilul poate fi sub valoarea asteptata data de gradul deficientei androgenice. Acesta este cel mai probabil rezultatul inhibitiei secretiei de LH de catre estrogen la pacientii cu boala cronica hepatica. Productia estrogenica crescuta rezulta din scaderea extragerii hepatice a androstendionului corticosuprarenal si consecutiv conrsiei extraglandulare crescute a estronei si estradiolului. Ca efect, precursorii estrogenici sunt suntati spre situsurile aromatizarii extraglandulare. Atrofia testiculara si ginecomastia sunt prezente la aproximativ jumatate din barbatii cu ciroza si multi dintre acesti barbati sunt impotenti. Transtul hepatic reusit anuleaza efectele cirozei asupra axului hipofizo-testicular.In insuficienta renala cronica, sinteza androgenica scazuta si diminuarea productiei de spermatozoizi apar in contextul gonadotropinelor plasmatice ridicate. LH-ul ridicat este datorat productiei crescute precum si clearance-ului redus, dar este incapabil de a sustine o productie normala de testosteron. in plus, circa un sfert din barbatii cu insuficienta renala cronica prezinta hiperprolactinemie. Rolul hiperprolactinemiei in scaderea productiei de testosteron este neclar. Testosteronul scazut cuplat cu niluri normale sau crescute ale estrogenilor plasmatici este probabil responsabil de prezenta ginecomastiei la aproximativ jumatate din barbatii hemodializati cronic. Circa jumatate din barbatii cu insuficienta renala dializati sufera de impotenta si libido scazut. Etiologia anomaliilor testiculare in insuficienta renala nu este pe deplin inteleasa, imbunatatirea productiei testosteronice cu hemodializa este incompleta, dar transtul reusit poate conduce la renirea la normal a functiei testiculare.
Barbatii cu siclemie prezinta, in general, dezvoltare sexuala afectata secundar, iar atrofia testiculara este prezenta la o treime. Defectul poate fi la nil testicular sau hipotalamo-hipofizar. Anomaliile functiei celulei Leydig, frecnt acompaniate de densitate scazuta a spermatozoizilor, au fost notate intr-o varietate de boli cronice sistemice, incluzand malnutritia protein-calorica, boala Hodgkin avansata si cancer anterior chimioterapiei si in amiloidoza. Majoritatea acestor tulburari determina un nil plasmatic scazut al testosteronului cuplat cu un nil plasmatic al LH-ului normal pana la crescut, sugerand defecte combinate hipotalamo-hipofizare si testiculare. Modificari hormonale similare apar in urma interntiilor chirurgicale, infarctului miocardic si arsurilor sere si astfel pot fi un efect nespecific al bolii. Barbatii cu SIDA pot prezenta scaderea testosteronului fara o crestere adecvata a gonadotropinelor; desi virusul imuno-deficientei poate infecta testiculele, modificarile hormonale sunt, probabil, nespecifice si sunt in relatie cu seritatea bolii. Nu este clar daca deficitul de testosteron contribuie la pierderea musculara din aceasta afectiune.
Scaderea temporara a densitatii spermatozoizilor dupa boli acute febrile apare in mod uzual in absenta oricaror modificari in productia de testosteron. Infertilitatea la barbatii cu boala celiaca este asociata cu un lou hormonal tipic rezistentei la androgeni, adica niluri crescute de testosteron si LH. Bolile neurologice asociate cu functie testiculara alterata includ distrofiamiotonica, atrofia musculara spinobulbara siparaplegia. in distrofia miotonica, testiculele mici pot fi asociate cu anomalii atat ale spermatogenezei, cat si ale functiei celulei Leydig. Barbatii cu atrofie musculara spinobulbara prezinta frecnt ca manifestare tardiva subandrogenizare si infertilitate si caracteristici hormonale de rezistenta la androgen ( modulul 339). Extinderea repetata a secntei de glutamina in regiunea amino-terminala a receptorului androgenic altereaza functia acestuia, dar nu este clar daca alterarea functiei receptorului pentru androgen este in relatie cu afectiunea neurologica. Leziunile madui spinarii ce au ca rezultat paraplegia conduc la o scadere temporara a nilurilor testosteronice si defecte persistente ale spermatogenezei; unii pacienti pastreaza capacitatea de a mentine erectia si de a ejacula.
Rezistenta la androgeni Defectele receptorului androgenic determina rezistenta la actiunea androgenului, in mod uzual asociata cu dezvoltare fenotipica masculina deficitara, infertilitate si subandrogenizare ( modulul 339). O forma mai putin sera a rezistentei la androgen asociata cu infertilitate datorata oligo- sau azoospermiei la barbati altfel normali fenotipic poate determina un procent semnificativ de infertilitate, clasificata inainte ca azoospermie idiopatica. Mutatii punctiforme in domeniul de legare a hormonului la nilul receptorului androgenic au fost raportate ca determinante ale infertilitatii idiopatice.


Tipareste Trimite prin email

Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai