Diagnosticul unei
tulburari monogenice la un individ sau o familie obliga medicul de a asigura informatie genetica si sfat genetic potrivit. Prima etapa este a sili diagnosticul corect cu o siguranta maxima, utilizand, acolo unde posibil, testari biochimice si/sau moleculare. Siguranta diagnosticului este cruciala pentru interpretarea adecvata a modului de transmisie genetica si pentru calcularea riscului bolii printre rude. Fapte ca mutatii noi, lipsa de penetranta, variatie in expresie si corelatii genotip/fenotip sunt frecnt importante. Membrii familiei ar trebui sfatuiti privind optiuni ca: diagnosticul presimptomatic, testarea statutului de purtator si posibilitatea diagnosticului prenatal.
SFATUL GENETIC REPRODUCTIV, DIAGNOSTICUL PRENATAL SI SCREENINGUL PENTRU STATUTUL DE PURTATOR (CARRIER)
Diagnosticul
prenatal poate fi oferit cuplurilor ce au cunostinta de prezenta unei boli genetice in familie si in cateva cazuri uzuale de graviditate, asa cum s-a exemplificat, prin testare citogenetica in cazurile cu virsta maternala avansata. Mostre fetale obtinute prin
amniocenteza sau mostre din vilozitatile corionice (CVS) pot fi folosite pentru studii citogenetice, biochimice si moleculare, in mod virtual, toate tulburarile citogenetice pot fi detectate folosind metode standard: hibridizarea in situ fluorescenta poate fi folosita pentru a detecta defecte citogenetice subtile, majoritatea erorilor innascute de meolism sunt detecile prin metode biochimice, metode moleculare pot fi folosite in multe circumstante, iar ecografia permite studii anatomice detaliate ale fetusului.
Testele de screening pentru tulburarile genetice si defectele de la
nastere reprezinta o rutina a ingrijirii prenatale, incluzand in aceasta analiza alfa-fetoproteina din serul mamei, gonado-tropina corionica umana si estrolul neconjugat pentru screeningul defectelor tubului neural, trizomiei si al altor patologii fetale. Testarea pentru statutul de purtator al unor tulburari autozomal recesi este o optiune in cazul bolii Tay-Sachs si in hemoglo-binopatiile din populatiile corespunzatoare si poate fi folosita in boli ca fibroza chistica. Screeningul pentru tulburarile genetice legate de cromozomul X, cum sunt distrofia Duchenne si retardarea mentala din sindromul cromozomului X fragil, nu se practica de rutina in prezent.
