mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Sindroame neobisnuite
Index » Boli si tratamente » Sindroame neobisnuite
» Li-fraumeni, sindromul si gardianul genomului

Li-fraumeni, sindromul si gardianul genomului


Share





Este o afectiune mostenita in care membrii unei familii sunt foarte susceptibili pentru malignitati multiple la o varsta tanara. Pe linga drama familiala pe care o produce acest sindrom este de mare interes pentru geneticieni deoarece familiile care-l mostenesc au o mutatie genetica transmisibila prin celulele gamete in una din alelele p53. p53 este o gena supresoare tumorala vitala (cromozomul 17 pi3.1; codifica fosfoproteina nucleara, un factor de transcriptie care permite pasajul prin ciclul celular). Deoarece numai una din genele alele este afectata, se produce o dezltare normala pana cand o mutatie spontana le afecteaza pe celelalte. Mutatia somatica a p53 se produce la ambele alele in 50-80% din cancerele umane spontane. Celulele cu mutatia p53 nu se opresc in GI (o faza in care se produce in mod normal repararea ADN-ului, iar ADN-ul defect este decupat), ci sar direct in SI (faza de replicare a ADN-ului). De aceea, proteina p53 este cunosacuta sub denumirea de \"gardian al genomului\".


Tipareste Trimite prin email



loading...






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Boli si tratamente:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai