Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
= boli multisistemice secundare unor anomalii biochimice datorate unor defecte enzimatice
-enzimele pot juca rol de:
-catalizator->acumulare de produsi intermediari (boli de stocarE)
-transportor
-reabsorbtie si filtrare tubulara renala
-absorbtie intestinala
->produsi patologici si anomalii biochimice
-sunt boli monogenice (> 6000 entitatI),transmise A-r
-clasificare:
1. tulburari in metabolismul aminoacizilor
-fenilalanina->fenilcetonurie
-tirozina->tirozinemie,albinism,alcaptonurie
-aminoacizi cu lant ramificat->boala urinilor cu miros de sirop de artar
-aminoacizi din ciclul ureic->hiperamoniemii genetice
2. tulburari in metabolismul hidratilor de C
-galactoza->galactozemie
-glicogen->glicogenoze (glicogenoza I->von GierkE)
-fructoza->fructozuria ereditara,intoleranta la fructoza
-lactoza->intoleranta ereditara la lactoza
3. tulburari in metabolismul lipoproteinelor
-hiperlipoproteinemii genetice->tip I a,b;tip II a,b;tip III;tip IV;tip V
4. tulburari in metabolismul acizilor organici
-acidoze metabolice genetice
-acidemii organice
5. boli lizozomale = deficit de enzime lizozomale (hidrolaze acidE)
-mucopolizaharidoze->boala Hurler,boala Hunter
-lipidoze->boala Gaucher,boala Tay-Sachs
-mucolipidoze
-glicogenoza tip II->boala Pompe
6. boli peroxizomale->deficit de enzime peroxizomale
7. boli genetice ale metabolismului purinelor si pirimidinelor
8. porfirii->anomalii genetice in sinteza hem-ului
9. boli genetice ale metabolismului Fe
-atransferinemia
-hemocromatoza primara
10. boli genetice ale metabolismului Cu
-boala Wilson
-boala Menkes
-tipuri de manifestari clinice:anorexie,varsaturi,falimentul cresterii fenilcetonurie,galactozemie,aminoacidopatii in ciclul ureic,acidemii organicecointeresare hepatica tirozinemie,glicogenoze,galactozemie,boala Wilson,intoleranta ereditara la fructoza,dislipidozeanomalii neurologice majoritatea bolilor genetice metabolicefenotip caracteristic mucopolizaharidoze,mucolipidoze,gangliozidoze
-tablou clinic la nou-nascut->simptome mimand sepsis-ul:
-febra
-letargie
-varsaturi
-convulsii
-coma
-tablou clinic dupa perioada de nou-nascut:
-retard mintal neexplicabil
-deteriorare psihica progresiva
-deficit motor
-convulsii
-mirosuri anormale,esp.in cursul unor boli acute
-episoade de varsaturi neexplicabile