Index » Termeni medicali » A
» Autozom

Autozom

Oricare dintre cromozomi cu exceptia celor sexuali (X si Y).

---

Articole care vorbesc despre Autozom

Tulburari autozomal dominante

Tulburarile dominante isi gasesc expresie clinica la heterozigoti, de exemplu, cand numai o gena anormala (alele mutante) este prezenta, iar alelele corespondente de pe cromozomul omolog sunt normale. Prin definitie, gena responsabila de tulburarea autozomal dominanta trebuie sa fie localizata pe u .....
[ continuare articol ]
Index » Genetica si bolile » tipuri de boli genetice

Tulburari autozomal recesive

Tulburarile autozomal recesi sunt vizibile clinic numai la homozigotii sau la heterozigotii combinati, de exemplu, cand ambele alele de la un locus genetic particular sunt mutante. Este util a deosebi "homozigotii\" fenotipici (probabil fiind mai corect numiti indivizi afectati de boala), in care am .....
[ continuare articol ]
Index » Genetica si bolile » tipuri de boli genetice

Dezechilibrul autozomilor

Din cele trei trizomii autozo-male intalnite la nou-nascutii vii, numai trizomia 21 este compatibila cu supravietuirea prelungita. Fenotipul produs de un cromozom 21 suplimentar, denumit inainte mongolism si in prezent sindrom Down sau sindromul trizomiei 21, este caracteristic si usor de diagnostic .....
[ continuare articol ]
Index » Genetica si bolile » aspecte citogenetice ale afectiunilor umane