O serie de mutatii care se produc la nilul liniilor germinati au drept rezultat aparitia unei varietati de boli hematologice. Substituirea unei singure baze nucleotidice este la originea aparitiei hemoglobinei S si produce
anemie falciforma (siclemie) ( modulul 107). In mod similar, transmiterea unor defecte de imunitate celulara si umorala poate fi atribuita in multe cazuri unei mutatii la nilul unei singure gene, asa cum se intampla cu deficitul de adenozin-deaminaza.
Modelele de exprimare genica specifice pentru tesuturi in aceste cazuri de boli hematologice mostenite corespund unor situatii clinice in care transferul genelor in celulele somatice ar putea corecta defectul. Introducerea genelor care codifica enzime esentiale pentru functia imuna celulara, cum este adenozin-dea-minaza, in celulele
stern hematopoietice ar permite dezvoltarea de limfocite T si B functionale. Cu toate acestea, exista in prezent o serie de probleme, inclusiv nilul scazut al exprimarii genice specifice pentru tesut, care impiedica o aplicare mai larga a acestei tehnologii in bolile hematologice mostenite.