Index » Neurochirurgie » Megacolonul
» Megacolonul congenital

Megacolonul congenital

Megacolonul datorat aganglionozei poarta numele lui Hirschsprung.

Istoric

Boala a fost descrisa in 1601 de catre Frederic Ruisch (8). in 1886 la congresul de la Berlin Harold Hirschsprung ii face o descriere mai amanuntita, dar da o interpretare gresita segmentului bolnav. in 1901 Tittel descrie absenta ganglionilor intra-parietali; in 1941 Ezhrenpreis, in teza de doctorat face o descriere corecta a etiopatogeniei bolii Hirschsprung.
Prima interventie chirurgicala reusita (1, 4) care se baza pe etiopatogenie, a fost efectuata de Swenson si Bell in 1948. B. Duhamel, Soave au descris noi tehnici pentru rezolrea acestui megacolon.
Etiopatogenie
Aganglionoza, hipoganglionoza este elementul esential, care determina aparitia bolii Hirschsprung.
Referitor la aceasta aganglioza s-au emis mai multe supozitii:
- ca ar fi congenitala prin lipsa formarii neo-blastilor in creasta neurala in saptamana 5-l2 de gestatie; de aici ei trebuie sa migreze si sa populeze peretele intestinal cranio-caudal;
- o alta teorie sustine ca ganglionii se formeaza, dar nu migreaza datorita absentei urmatoarelor substante in peretele intestinal: fibro-nectina, laminina, acidul hialuronic si colagen IV. Aceste substante, prin fenomenul de chimiotactism, ar atrage neoblastii in peretele tubului digestiv;
- alti autori emit ideea ca tubul digestiv se populeaza normal, dar ca intr-un anumit segment intestinal ei sunt distrusi fie prin hipoxie (arteriopatii cronice segmentare mezenterice), fie de catre niste virusuri citomegalice (1).
Aceste aganglionoze apar cam la 1/6 000 de nou-nasetiti si mai frecvent la baieti (3/1). Richard-son si Brown (2) emit si supozitia unei transmiteri genetice; ei au gasit 57 de cazuri in 24 familii. Se asociaza frecvent cu boala Down, cardiopatii congenitale, malformatii ale aparatului genito-urinar (. 1).

Fiziopatologie
Indiferent de cauza care produce aganglionoza efectul este acelasi: absenta peristalticii in segmentul aganglionar. Peristaltica tubului digestiv este generata de inertia parasimpatica. Pentru colonul stang si rect ea provine din radacinile S2-S3-S4, iar de aici prin radacinile eferente se face conexiunea cu ganglionii mienterici din plexul Auerbach si apare unda peristaltica.
Absenta acestor ganglioni impiedica formarea undei peristaltice in zona de aganglionoza. Colonul supraiacent lupta pentru a invinge obstacolul si a ecua materiile fecale. in acest fel el creste in toate dimensiunile - lungime, latime, grosime, formandu-se megacolonul. in acest mega-colon stagneaza materiile fecale care devin dure prin procesul de rezorbtie a apei; apoi incepe procesul de descompunere si degradare in produsi toxici (indol, scatol, crezol), care pe cale sangvina produc o aderata toxemie, ce are ca urmare absenta apetitului sugarului, stagnarea si scaderea ponderala, sau chiar tulburari nervoase. Pe mucoasa colonului apar ulceratii; se produce entero-colita ulceroasa. Tot fecaloamele stagnate pot genera sindroame ocluzive, perforatii diastazice urmate de aparitia peritonitei. Varsaturile bilioase sau fe-caloide, care apar in timpul subocluziei, ocluziei, pot fi aspirate in caile respiratorii si produc pneumonia de aspiratie.

Clinica
Tabloul clinic este foarte riat si genereaza anumite forme clinice distincte (. 2):
A. Forma gra - maligna. Nou-nascutul nu elimina meconiu, abdomenul se destinde, rsa la inceput bilios, apoi fecaloid. Pe suprafata abdomenului se deseneaza contur de ansa intestinala.
La tuseul rectal se constata ca ampula rectala nu contine meconiu. Pe radiografia abdominala simpla se obser imagini hidro-aerice si distensia cadrului colonie. Daca nu se efectueaza o clisma cu ser fiziologic, distensia abdomenului fi mare, tegumentele vor deveni lucioase, circulatia venoasa superficiala fi evidenta; la percutie evidentiem timpanism. Radiografia abdominala simpla poate arata pneumoperitoneu ca urmare a unei perforatii diastazice. in aceasta faza de evolutie a bolii este prezent si loul de insuficienta respiratorie, care apare ca urmare a pneumoniei de aspiratie. Pot aparea perioade de eliminari de scaune diareice datorate unei complicatii grave a bolii Hirschsprung: enterocolita care poate apare atat preoperator cat si postoperator. Se produce intr-un procentaj de 2-25% din cazurile de magacolon.
Ea se manifesta prin diaree, meteorism abdominal si prabusirea starii generale. Scaunele diareice sunt cantitativ mari, numeroase, explozive, urat mirositoare.
Starea generala este foarte alterata datorita to-xemiei, perturbarilor hidro-electrolitice si dezechilibrului acido-bazic, care produce stare de soc. Poate sa apara coagulare intrasculara diseminata, trombo-citopenie.In explicarea patogeniei enterocolitei (Romualdi, Bill, Chapman) se considera ca obstacolul functional este cauza principala. Obstacolul favorizeaza staza, inflamatia locala si infectia. Distensia intestinala determina prin compresie o ischemie sculara locala. Aceasta ischemie sculara antreneaza o proliferare microbiana care determina aparitia enterocolitei.
B. Forma tolerata. Nou-nascutul elimina meconiu dupa 3-4 zile, apoi are scaune la interle neregulate de timp; scaunele sunt unele de aspect normal, iar altele nelegate, cantitativ mari, prin aparitia enterocolitei. La acesti sugari abdomenul se destinde treptat, au apetit redus, nu cresc in greutate sau cresc foarte putin. Tesuturile moi sunt slab reprezentate. La palparea abdomenului evidentiem "tumorete\" depresibile - fecaloame (semnul untului, al lui Gersuny). Tuseul rectal evidentiaza o ampula rectala goala, fara materii fecale.
Constipatia se poate agra daca nu se administreaza laxative, nu se fac clisme. Se poate ajunge la subocluzii, chiar ocluzii, perforatii diastazice.
Pe irigografie vom obser rectul de calibru normal, un segment de sigmoid si colon descendent ingustat, continuat cu o dilatatie mare a cadrului colonie supraiacent.
C. Forma benigna. Constipatia se instaleaza dupa primele luni, cand se diversifica alimentatia. Sugarii au scaune la 3-4 zile, iar daca li se administreaza laxative si clisme cu ser fiziologic (1-2/saptamana) cresc staturo-ponderal. Dar si la acestia pot interveni perioade de subocluzie, ocluzie. Abdomenul se destinde mult, circulatia venoasa devine evidenta, conturul intestinului se obser net. Se palpeaza fecaloame.

Diagnostic

Diagnosticul pozitiv se pune, deci, pe semne clinice, tuseu rectal, irigografie. De mentionat ca interpretarea irigografiei este foarte dificila la nou-nascut, deoarece dilatatia supraiacenta a cadrului colonie se formeaza in saptamanile care urmeaza nasterii. Uneori zona de aganglionoza este foarte intinsa pe colonul transvers si ascendent, iar pe irigografie apare imaginea de microcolon.In punerea diagnosticului este uneori necesara o biopsie de muschi rectali, care se poate face fie transmucos (Lynn) (3), fie retrorectal extramucos (Duhamel). La examenul histologic nu se obser
ganglioni din din plexul Auerbach, ci niste fibre parasimpatice amielinice, uneori foarte groase.
La tonometria rectala se constata cresterea presiunii inrtarectale. Reflexul de deschidere a sfincte-rului anal este absent.
Datele de histochimie arata o crestere a activitatii acetilcolinesterazei; sunt crescute calcitonina, galanina si neuropeptidul Y.
Prin coroborarea datelor de mai sus se pune diagnosticul de megacolon Hirschsprung.
Diagnostic diferential. in forma maligna a nou-nascutului, diagnosticul diferential se face cu: sindromul de meconiu gros, ilesul meconial, peritonita meconiala, malformatii de intestin subtire si gros (agenezii, atrezii, diafragme complete si incomplete), malformatii ano-rectale (in special cu dia-fragmul complet sau incomplet ano-rectal), cu entero-colita prematurului, care se manifesta din primele zile dupa nastere.
La sugar diagnosticul se face cu constipatiile de diverse cauze (absenta potasiului din alimente, a grupului de vitamine B, a ingerarii laptelui de ca, care contine multa cazeina. Aceasta cazeina se combina cu calciul si da nastere unor scaune "chitoase\" care anseaza greu in tubul digestiv. De asemenea, se face diagnostic diferential cu abdomenul mare rahitic, cu celiachia, stenoze postoperatorii ano-rectale, precum si cu megacolonul idiopatic.
La copilul mai mare diagnosticul diferential se face cu hepato-splenomegaliile, tumorile abdominale benigne si maligne intra si retro-peritoneale, TBC peritoneal.
Evolutia spontana. in forma maligna este spre exitus prin ocluzie, peritonita, bronhopneumonii de aspiratie.In forma tolerata sau benigna, copilul se dezvolta slab staturo-ponderal si psihic datorita stercoremiei. Si in acest tip de megacolon congenital se poate instala loul ocluziv, care trebuie sa fie tratat de urgenta medico-chirurgical.

TratamentIn formele acute, maligne, ale nou-nascutului se fac zilnic clisme cu ser fiziologic. Acestea se efectueaza astfel: se introduce sonda pana in zona dilatata, cu prudenta pentru a nu perfora rectosig-moidul; apoi introducem 250-300 ml de ser fiziologic caldut. Pe aceeasi sonda se exteriorizeaza materii fecale si gaze in cantitate mare. Clismele se fac zilnic. intre doua clisme se administreaza magnezia usta si lactoza 1-2 g/kgeorp/zi. Prin aceste mijloace terapeutice cautam sa ecuam tubul digestiv de materii fecale. Acest tratament se efectueaza pana la rsta de circa 7-8 luni, cand sugarul are greutatea de 7-8 kg.
Acesta este momentul in care trebuie sa efectuam cura chirurgicala radicala a megacolonului. Sunt situatii in care, cu mijloacele terapeutice descrise mai sus, nu se obtine ecuarea meconiului sau scaunului. Atunci trebuie sa practicam colosto-mia. Aceasta o plasam in zona dilatata, imediat deasupra zonei de aganglionoza, sau la distanta -in regiunea hepatica a colonului. Efectuarea colosto-miei pe unghiul hepatic al colonului lasa fara aderente rectul, sigmoidul, descendentul si putem efectua cu usurinta operatia radicala, dar exista inconvenientul de a nu mai putea vizualiza locul unde incepe zona de colon cu inertie normala, deoarece cadrul colonie dilatat se retracta nemai-functionand. Pentru a determina segmentul colonie cu inertie normala trebuie efectuate biopsii extemporanee etajate, biopsii care se pot face insa in toate serviciile de chirurgie pediatrica si de aceea, in timpul efectuarii colostomiei este necesar sa aplicam pe zona de trecere de la colon ingustat la colon dilatat cate fire de matase neagra.
Tratamentul mai include si mese bogate in glucide, lipide, proteine.
Cu tratamentul descris mai sus mentinem sugarul intr-o buna stare de nutritie pana\" are greutatea de 7-8 kg, cand vom efectua operatia radicala de indepartare (rezectie) a zonei de aganglionoza.

Tratamentul chirurgical

Tratamentul chirurgical radical implica coborarea intestinului normal inert pana la nivelul canalului anal (in procedeul Swenson) sau a orificiului anal (in procedeul Duhamel) (. 3). Procedeul definitiv, fara colostomie este indicat la un nou-nascut eutrofic, sau la un copil care nu prezinta deficit ponderal cu o dilatare colonica minima si care are scaune zilnice cu ajutorul clismelor si laxativelor.Ingrijiri preoperatorii. Dupa verificarea diagnosticului, intestinul este golit si curatat prin clisme sau irigatii colonice pentru ecuarea materiilor fecale. De asemenea, pregatirea intestinului mai include administrarea, pe parcursul a 24 de ore, de antibiotice - Neomicina si Eritromicina si altele cu spectru larg parenteral (Mandol, Recefin).
Pregatirea preoperatorie ar trebui sa includa dilatari anale zilnice. Comune tuturor operatiilor de boala Hirschsprung, sunt introducerea de sonda naso-gastrica in stomac, o sonda urinara, un abord venos la nivelul bratului pentru administrarea de solutii perfuzabile, in timpul operatiei.
Pacientul se plaseaza in decubit dorsal cu genunchii indoiti si picioarele asezate pe suporti atasati la capul mesei, astfel incat sa fie expuse simultat abdomenul si perineul.
Au fost imaginate si efectuate multe procedee chirurgicale reconstructive si modificari ale acestora, in ultimele 4-5 decenii.
Succesul sau insuccesul interventiei chirurgicale depinde de abilitatea operatorului de a cobori la nivelul orificiului anal, intestinul care contine celule ganglionare, la o distanta de 1 cm de linia ano-cutanata.
Desi s-au facut progrese remarcabile referitoare la mortalitatea postoperatorie si la rezultatele functionale, nici unul dintre procedee nu este lipsit de complicatii.
Exista 3 procedee contemporane de baza, restul reprezentand modificari minime ale acestora, toate urmand acelasi scop: indepartarea colonului afunctional si resilirea continuitatii colonice prin coborare abdomino-perineala si anastomoza (10).
Procedeul Swenson inlatura intestinul aganglio-nar lasand doar 1-2 cm din rectul anterior; se efectueaza o sfincterectomie posterioara. Aceasta are ca rezultat un intestin inert normal pana jos la nivel sfincterian.
Procedeul Soave (10) consta in rezectia colonului aganglionar si coborarea colonului functional printr-un manson rectal, caruia i s-a indepartat mucoasa. De aici rezulta un intestin normal inert, anastomozat cu sfincterul anal extern, dar inconjurat la acest nivel de o teaca musculara agan-glionara.
Procedeul Duhamel (3) inlatura intestinul agan-glionar pana la reflexia peritoneala de pe rectul abdominal cu pastrarea bontului rectal aganglionar. Se practica coborarea retrorectala a colonului normal inert si anastomoza transanala a acestuia, la bontul rectal. Aceasta metoda conser jumatatea anterioara a rectului, punct de plecare a reflexului de defecatie si sectioneaza o buna parte din sfinc-terul intern pe o suprafata destul de mare, pentru a evita recidivele sub forma de megarect.
Acest procedeu chirurgical a suferit o serie de modificari facute de Martin si Grob. in timp ce Duhamel nu era preocupat de lungimea bontului rectal obtinut, chirurgii mai sus mentionati au considerat ca acesta trebuie sa fie cat mai mic posibil pentru a preintampina aparitia fecaloamelor reziduale. La 30 de zile dupa procedeul chirurgical radical se reintervine pentru desfiintarea septului rectal, format din peretele posterior al rectului si peretele anterior al ansei coborate prin aplicarea transanala pe pense strivitoare puse in "V\" inversat.
Pe un studiu statistic de 28 de pacienti, facut de Duhamel,acesta a raportat o mortalitate de 2,6% a procedeului sau, rata complicatiilor de 10%, iar un rezultat satisfacator de 97% dintre supravietuitori.
Statistica clinicii noastre, pe perioada 1979-l995, include un numar de 59 de cazuri, tratati, la care rata de mortalitate reprezinta 3,38%, iar cea de vindecare 96,62%, dintre care 7,5% au fost cazuri cu complicatii postoperatorii.
Operatia Duhamel este relativ simpla, lipsita de complicatii, and o evolutie postoperatorie fara incidente. Fecaloamele reziduale de la nivelul bontului rectal, au fost eliminate prin desfiintarea septului rectal, iar enterocolita este rar intalnita, cel mult cu caracter temporar.
Se pare ca exista mai multe antaje la aceasta tehnica:
- se pastreaza circumferinta anterioara rectala, pastrand astfel portiunea senzoriala a arcului reflex (perceptia de plenitudine) pentru mecanismul de defecatie;
- disectia pelvica minima permite pastrarea intacta a ramurilor nervoase care asigura inerrea aparatului ejaculator, la sexul masculin, evitand impotenta functionala;

- se constata o pierdere minima de masa sangvina;

- circumferinta posterioara a noului rect normal inerta, serveste la progresia bolului fecal si ecuarea lui;
- operatia nu lasa portiuni de rect aganglionar in vecinatatea canalului anal, recidi fiind exceptionala;
- constipatia postoperatorie este inexistenta si atunci cand se intalneste sporadic este de scurta durata.
Cu toate modificarile aduse, procedeul Duhamel a fost si este acceptat pentru toate formele de boala Hirschsprung, cu rezultate foarte bune.In aganglionoza colonica totala se practica procedeul Duhamel modificat de Martin, prin care se coboara recto-rectal Neonul. Pentru a preintampina pierderile hidrice mari, se pastreaza colonul descendent aganglionar, care se anastomozeaza lateralo-lateral cu ansa ileala coborata favorizan-du-se reabsorbtia apei la acest nivel. Cazurile de megacolon congenital in care aganglionoza intereseaza doar un fragment foarte scurt la nivelul canalului anal sau chiar numai sfincterul intern, pot suferi un tratament medical care consta din clisme ecuatorii, urmand ca intr-un timp urmator tratamentul chirurgical sa fie reprezentat doar de o miotomie extramucoasa (procedeul Bentley), sau de o sfinctero-miectomie (procedeul Lynn), sau sfinctero-rectomiotomie extramucoasa (pe cale rectala posterioara) prin procedeul Duhamel (7).