Extrofia de ca reprezinta cea mai grava si cea mai complexa malformatie congenitala a cii urinare. Ea se caracterizeaza prin absenta peretelui abdominal anterior subombilical, absenta peretelui anterior al cii
urinare si a uretrei, diastaza dreptilor abdominali, disjunctia simfizei pubiene, criptorhidie si epispadias. Peretele abdominal anterior subombilical este reprezentat de prolabarea peretelui cal posterior, a carui mucoasa vine in contact cu mediul extern.
Aceasta malformatie se prezinta sub trei aspecte:
- extrofia de ca completa sau clasica (reprezinta forma cea mai frecnta) (. 1);
- extrofia de ca partiala sau incompleta (reprezinta cazuri rare);
- extrofia de cloaca (reprezinta o curiozitate din punct de dere teratologic) (. 2).
ETIOLOGIE
Extrofia de ca are o frecnta mai mare la sexul masculin fata de sexul faminin in proportie de 4 la 1. Malformatia este rara (1 caz la 40 000-50 000 de nasteri) si nu are caracter familial.
EMBRIOLOGIE
Din punct de dere embriologic, extrofia de ca se incadreaza in celosomiile inferioare, fiind un defect de mezodermizare, care consta in absenta unirii elementelor mezodermice ale tuberculilor genitali, ale peretilor abdominali, cali si uretrali si ale oaselor pubiene. Extrofia de ca reprezinta deci o aplazie a peretelui anterior al sinusului uro-genital. Ea se asociaza cu malformatii ale organelor din cinatate, in cadrul unei aplazii regionale (epispadias, criptorhidie, diastaza dreptilor abdominali, dehiscenta oaselor pubiene).
ANATOMIE PATOLOGICA
Descrierea anatomo-patologica se refera la extrofia de ca completa sau clasica, aceasta fiind forma cea mai frecnt intalnita.In regiunea hipogastrica proemina peretele posterior cal sub forma unei formatiuni tumorale de culoare rosie, rotunda, sangeranda, care este de fapt mucoasa peretelui cal posterior. Ea este inconjurata de tegument normal si bombeaza la efortul de s.
Orificiile ureterale sunt vizibile in portiunea inferioara a formatiunii tumorale ca niste excrescente de forma conica prin care
urina se exteriorizeaza intermitent. De o parte si de alta a liniei mediane orificiile ureterale sunt interdeschise sau situate pe cate un monticul. Colul cal nu este cel individualizat. Trigonul cal este deschis si se continua cu mucoasa uretrala din santul penisului epispad. Uretra are la baieti forma unui epispad complet. La fetite
uretra lipseste si apare ca o bandeleta mucoasa foarte scurta.
Penisul este lat si scurt. Datorita uretrei scurte si aderentei corpilor erectili la tesutul fibros inter-simfizar
penisul este tractionat spre peretele abdominal. Preputul are aspectul unui mic fald tegu-mentar de care, daca se trage, apare in totalitate santul uretral, cu rum montanum si orificiile canalelor ejaculatoare la nilul uretrei posterioare.
Ombilicul lipseste, iar in locul lui se evidentiaza un mic repliu cutanat.
Simfiza pubiana lipseste si oasele iliace au tendinta de ersare. Cu toata aceasta tendinta la ersare a oaselor iliace, centura pelvina este relativ sila. Perineul este scurt, anusul anteriorizat, sfincterul
anal hipotrofic permitand aparitia unui prolaps anal. La baieti se asociaza frecnt crip-
torhidii si hernii inghinale, iar la fetite
clitoris bifid,
vagin cu orificiul stenozat si anteriorizat dar cu organele genitale interne normale.
La nilul aparatului urinar superior sunt descrise urmatoarele modificari: uretere modera dilatate in segmentul juxtacal, iar la nilul jonctiunii uretero-cale traiectul ureteral intramural este scurt si uneori ingust, ceea ce permite refluxul si infectia ascendenta.
Muschii drepti abdominali sunt diastazici.In situatii foarte rare pot exista si alte leziuni asociate: leziuni
renale (de tipul ageneziilor si dis-plaziilor chistice), leziuni osoase (spina bifida, deformatii rtebrale), cheilor-gnato-palatoschizis, malformatii ano-rectale.
Din punct de dere histologic la nilul mucoasei si submucoasei cale extrofiate s-au evidentiat zone de inflamatie si metaplazie epiteliala de tip malpighian si de tip intestinal, cilindric. La nilul colonului s-au evidentiat prelungiri dir-ticulare glandulare si zone de fibrozari musculare in diferite stadii de evolutie.
SIMPTOMATOLOGIE CLINICA
Incontinenta permanenta de urina determina o iritatie a mucoasei cale si a tegumentului inconjurator. Mucoasa cala devine astfel foarte sensibila, la cea mai mica atingere producandu-se sangerari. La nilul tegumentului apare
dermatita amoniacala (tegument ulcerat, macerat, edematiat). Examenul clinic al suprafetei mucoase cale reprezinta un indiciu in derea alegerii tipului de tratament. Astfel, in cazul unei mucoase hipertrofiate, cu elasticitate redusa, polipoida, nu se va opinia pentru conservarea rezervorului cal.
La palparea burselor scrotale se constata absenta testiculilor (criptorhidie). Uneori se poate constata existenta unei hernii inghinale asociate.
Malformatiile oaselor bazinului determina o intarziere a mersului, iar la varste mai mari, mersul este sub forma "mersului de rata\".
Sechelele psihice se instaleaza odata cu trecerea anilor.
INVESTIGATII PARACLINICE
Instigatii paraclinice care se efectueaza in cazul extrofiei de ca au rolul de a evalua statusul biologic al organismului si a depista o parte a malformatiilor asociate. Pe langa probele biologice curente (sangvine si urinare), se mai efectueaza urocultura (infectia fiind prezenta in marea majoritate a cazurilor), radiografia simpla (vizualizeaza malformatiile scheletice), urografia (vizualizeaza malformatiile urinare), ecografia.
DIAGNOSTIC POZITIV
Afectiunea este usor de recunoscut la simpla inspectie a copilului. in functie de prezenta componentelor anatomo-clinice, extrofia de ca poate fi incadrata intr-unui din urmatoarele patru grade:
- gradul I - extrofia sfincterului cal, uretra epispada, diastaza mica a simfizei pubiene si a dreptilor abdominali;
- gradul II - extrofia colului si trigonului cal, inclusiv a orificiilor ureterale, uretra epispada, diastaza moderata a simfizei pubiene si a dreptilor abdominali;
- gradul III - extrofia completa a peretelui posterior cal, uretra epispada, diastaza mare a simfizei pubiene si a dreptilor abdominali;
- gradul IV - cuprinde toate elementele anatomo-clinice descrise anterior.
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
Extrofia de ca fiind foarte evidenta la simpla inspectie a copilului, nu comporta erori de diagnostic.
EVOLUTIE, COMPLICATII, PROGNOSTIC
Majoritatea cazurilor cu extrofie de ca evolueaza cu infectii urinare concomitente. Pe masura cresterii copilului ureterele devin hipotone, iar arborele pielo-caliceal se dilata, aparand hidronefroza. Secundar apar semne clinice de pielita si pielonefrita cronica. La nilul mucoasei extrofice se poate dezvolta un carcinom in situ, ceea ce complica evolutia bolii. Alte complicatii evoluti sunt: dermita amoniacala, mersul de rata si afectiunile neuro-psihiatrice ce apar dupa cativa ani. Prognosticul este vital in cazul instalarii pielonefritei cronice. Cazurile neoperate decedeaza sub varsta de 10 ani in proportie de 60%.
TRATAMENT
A. Tratamentul medical
Tratamentul medical se adreseaza corectiei dezechilibrelor hidro-electrolitice si acido-bazice si tratarii infectiei supraadaugate in derea pregatirii actului chirurgical.
B. Tratamentul chirurgical
Tratamentul chirurgical al extrofiei de ca este dificil si uneori urmat de numeroase esecuri. Malformatia congenitala ridica trei mari probleme terapeutice:
- continenta urinara;
- functia renala;
- viitorul genital.
Tratamentul chirurgical trebuie sa realizeze trei mari obiecti:
- crearea unui rezervor urinar continent;
- conservarea functiei renale;
- realizarea unui aspect anatomo-functional al aparatului genital cat mai accepil posibil.
Idealul presupune reconstructia cala si ure-trala in derea obtinerii unui rezervor de capacitate suficienta si continent, reconstructia peretelui abdominal si asigurarea apropierii fragmentelor osoase departate. Leziunea osoasa nu necesita tratament ortopedic, copin avand in general o statica accepila, desi apare mersul caracteristic "de rata\" din cauza departarii si rotatiei externe a membrelor inferioare.In ceea ce priste momentul interntiei chirurgicale, parerile sunt impartite:
- unii autori recomanda practicarea interntiei de reconstructie cala in primele 3 zile de la nastere. in aceasta situatie, ca nefiind modificata morfologic de iritatia cronica si fibroza, se dezvolta ulterior la o capacitate maxima; reconstructia colului cal si reimtarea antireflux a ureterelor se va efectua dupa 2 ani; rezultate obtinute prin acest procedeu sunt bune in 80% din cazuri, dupa unii autori;
- alti autori recomanda interntia de reconstructie cala si uretrala intre 6-l2 luni; in felul acesta se previne instalarea infectiei urinare;
- a treia categorie de autori opineaza pentru abordarea chirurgicala intre 4-l0 ani; sustinatorii acestei variante apreciaza ca structura anatomica a cii si a peretelui abdominal, la aceasta varsta, coroborata cu posibilitatea de cooperare a copilului, creste eficienta interntiei (. 3).
Chirurgia aparatului urinar
Desi exista o multitudine de atitudini operatorii, rezultatele raman inca imperfecte, deoarece absenta totala a sfincterului neted scad sansele de realizare a unei ci urinare continente. Aparitia refluxului co-ureteral este favorizata de modificarile anatomice congenitale ale jonctiunii uretero-cale si de un perete cal hipocontractil cu col cal neindividualizat. Din aceasta cauza, s-au recomandat operatii antireflux executate fie in timpul reconstructiei primare cale, fie la cateva luni dupa aceasta interntie, cand ca are o anumita capacitate volumetrica. Alti autori recomanda efectuarea operatiilor antireflux sub nefro-stomie de protectie.
Principalele atitudini terapeutice chirurgicale sunt:
Reconstructia cala primara (procedeul Cendron-Young) (. 4) - reprezinta interntia cea mai logica, preferabil de efectuat in primul an de viata. Rezultatele postoperatorii sunt insa nesatisfacatoare, rezolvari favorabile realizandu-se doar in procent de pana la 15 din cazuri. Complicatiile ce apar sunt: capacitate cala mica, incontinenta urinara, fistule urinare, reflux co-ureteral, dehis-cienta suturilor. inaintea interntiei urologice se recomanda practicarea unei osteotomii iliace posterioare, interntie ce permite apropierea oaselor pubiene si scaderea tensiunii suturilor musculo-aponevrotice, dar are dezavantajul de a favoriza infundarea penisului. Interntiile ulterioare de marire a capacitatii cale cu grefon intestinal si interntiile de reconstructie a colului cal au favorizat o crestere a procentului de reusita in reconstructia cala primara.
Derivatiile urinare reprezinta al doilea tip de interntii. Pot fi derivatii externe sau cutanate si derivatii interne sau continente (acestea utilizeaza sfincterul anal drept mijloc de continenta).
a) Derivatiile urinare externe (cutanate) sunt utilizate din ce in ce mai rar, deoarece necesita punerea in permanenta a unui colector urinar. Astfel de derivatii sunt (. 5):
- Ureterostomia cutanata directa sau in Y.
- Ureterostomia - transileala (Bricker);
- transcolica.
b) Derivatii urinare interne (continente) sunt utilizate cel mai frecnt, deoarece asigura o buna continenta si o supravietuire indelungata. Astfel de derivatii sunt:
- Neoca rectala cu colostomie perineala intrasfincteriana prerectala (Duhamel) sau retro-rectala (Heitz-Boyer-Holacque) - reprezinta o operatie dificila cu succes partial, deoarece toni-citatea sfincterului anal nu satisface in acelasi timp continenta fecalelor si cea urinara, existand riscul instalarii si a unei incontinente de materii fecale.
- Neoca rectala cu colostomie stanga - are dezavantajul unei infirmitati definiti (colostomia).
- Ureterosigmoidostomia (Coffey-Goodwin-Lead-better) - consta in imtarea antireflux a urete-relor in
colonul sigmoid. Are avantajul unei bune continente urinare, cu o integrare sociala normala.
- Complicatiile ce pot aparea (malignizarea anastomozei, pielonefrita, acidoza meolica) sunt insa majore si in proportie de peste 50% din cazuri.
- Ureterocolostomia Maydl - presupune imtarea trigonului cu orificiile uretero-cale in retrosigmoid. Postoperator apare reflux in caile superioare si fistule anastomotice.
- Derivatiile continente in punga ileo-cecala sau ileala exclusa din circuitul digestiv, punga ce va fi golita intermitent prin cateterizare. Acesta reprezinta un procedeu de rezerva in situatia in care celelalte variante au esuat.
Chirurgia aparatului genital
Dupa rezolvarea chirurgicala a malformatiei cale, va fi abordata chirurgia aparatului genital.
La baieti, penisul scurt, cudat si aderent de tesutul fibros intersimfizar, va fi alungit si modelat. Se practica eliberarea corpilor carnosi si a uretrei de tesutul intersimfizar si grefarea tegumentara. Reconstructia uretrei epispade se realizeaza dupa una din tehnicile de uretroplastie.
La fetite se impune o plastie de largire a vaginului.
Prognosticul postoperatorIngrijirile postoperatorii a cazurilor rezolvate chirurgical reprezinta un factor important pentru prognosticul afectiunii. Controlul interntiilor plastice si profilaxia pielonefritei pot preni instalarea unor complicatii infirmizante sau chiar letale.
Rezultatele postoperatorii pot fi apreciate la justa lor valoare doar in timp, la cativa ani dupa interntia chirurgicala. Raritatea cazurilor de extro-fie cala reprezinta un neajuns in obiectivitatea unei atitudini chirurgicale cat mai corecte si efi- ciente a acestei gra si infirmizante malformatii congenitale.
