mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  

Tratamentul si prevenirea bolilor genetice
Index » Genetica si bolile » Tratamentul si prevenirea bolilor genetice
» Tratament - tratamentul eficient al tulburarilor genetice

Tratament - tratamentul eficient al tulburarilor genetice


Share




Tratamentul eficient al tulburarilor genetice necesita un diagnostic precis, interntia timpurie, inaintea afectarii tisulare irersibile, si o intelegere a mecanismelor biochimice alterate sau a fiziopatologiei meolismului. Progresul in definirea bazelor moleculare ale bolilor genetice a imbunatatit posibilitatile de a sili un diagnostic precis al afectiunilor monogenice. intelegerea fiziopatologiei meolismelor avanseaza mai incet, in primul rand din cauza ca progresul in acest domeniu de cele mai multe ori necesita elucidarea fiziologiei integrati, prin studiul organismului intact. Dezvoltarea tehnicilor de monitorizare meolica non-in-vazi, ca tomografia cu emisie de pozitroni si spectrometria cu rezonanta magnetica topica, precum si noile tehnologii genetice de producere a bolilor genetice umane pe modele de animale ofera promisiuni pentru progrese in acest domeniu. Modalitatea de abordare a tratamentului bolilor genetice poate fi organizata plecand de la fenotipul clinic, ajungand la produsii anormali ai meolismului si proteinele disfunc-tionale, pana la nilul genei defecti (elul 67-l).


Tratamentulfenotipului clinic Tratamentul fenotipului clinic cuprinde metode medicale conntionale, cum ar fi instruirea pacientului, interntii farmacologice si proceduri chirurgicale. Acesta depinde de o intelegere amanuntita a evolutiei naturale a unei anumite afectiuni, pentru a evita sau a preintampina, in fazele initiale, complicatiile potentiale, in derea diminuarii consecintelor. Cu toate ca tratamentul la acest nil nu urmareste inlaturarea defectului primar, calitatea vietii poate fi mult imbunatatita. Astfel de exemple sunt instruirea pacientilor cu albinism sau xeroderma de a evita expunerea la soare sau a pacientilor cu deficit al glucozo-6-fosfat dehidrogenazei de a evita medicamentele noci; administrarea de belocante la pacientii cu sindrom Marfan pentru a preni dilatarea lenta a radacinii aortei, anticonvulsivante la pacientii cu tulburari neurologice sau antihipertensi la pacientii cu hipertensiune secundara; si o serie de interntii chirurgicale la pacientii cu malformatii genetice, displazii osoase si neoplasme.


Tratamentul fenotipului meolic Tratamentul la nil meolic implica abordarea nutritionala sau farmacologica si se bazeaza pe intelegerea fiziopatologiei biochimice (ura 67-l). Alterarea functiei unei proteine mutante poate conduce la fenotipul patologic, deoarece: (1) substratul se acumuleaza la niluri toxice (toxicitatea precursorului), (2) produsul unei cai meolice alterne este format in cantitati excesi (cresterea fluxului caii meolice alterne), (3) formarea produsului de reactie sau a unui produs meolic din aval este defectuoasa (deficienta produsului) ori (4) printr-o combinatie a acestor posibilitati. Cu toate ca aceasta paradigma este cel mai usor vizualizata pentru enzimele unei cai meolice, aceasta ramane valabila pentru practic toate proteinele. Fiziopatologia poate fi locala, la nilul celulei sau tesutului care exprima in mod normal proteina mutanta, sau poate aa efecte biochimice la distanta, ca o consecinta a perturbarii concentratiilor meolitului in lichidul extrace-lular. De exemplu, manifestarea neurologica a bolii Tay-Sachs este rezultatul distrugerii neuronilor data de deficienta productiei de hexozaminidaza A, in timp ce retardarea mentala din fenilcetonuria netratata este o consecinta la distanta, datorata deficitului de fenilalanin-hidroxilaza, produsa prin acumularea sistemica a fenilalaninei.


Tipareste Trimite prin email











loading...





Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2018 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Genetica si bolile:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai