in urma sfatului genetic, cuplul cu risc de a avea un copil cu o maladie genetica are mai multe optiuni, care, in parte, depind de natura afectiunii. Acestia trebuie incurajati si trebuie actionat, in ciuda riscului, in lipsa altei monitorizari ulterioare. Acestia pot sa considere riscurile ca fiind mult prea mari si pot opta pentru a nu mai avea alti copii sau pentru o adoptiune. Pe de alta parte, atunci cand ambii parinti sunt heterozigoti pentru o afectiune autozomal recesi, in vederea reducerii riscului, acestia pot opta pentru o insamantare artificiala de catre un donor. Diminuarea riscului furnizat de aceasta metoda depinde de frecventa starii de purtator pentru o anumita afectiune in randul populatiei generale. in cazul unui cuplu cu 1 din 4 sau 25% sanse de a avea un copil cu fenilcetonurie, riscul in cazul insamantarii de la un donor scadea la 1 din 260 (1 x 1/65 x 1/4), deoarece frecventa starii de purtator in populatia generala este de 1 din 65. Atunci cand alelele mutante ale genei in cauza sunt in mod preferential asociate cu anumiti markeri legati genetic (dezechilibru de legare genetica), riscul poate fi redus mai mult prin pre-screening-ul donorilor.In cele din urma, daca afectiunea poate fi diagnosticata antenatal, cuplul poate decide realizarea actului reproductiv si poate folosi diagnosticul prenatal, cu
avortul selectiv al fetilor afectati. Deoarece riscul ca fatul sa fie afectat este de maxim 50% pentru heterozigotii cu afectiuni autozomal dominante si sub 10% pentru aproape toate afectiunile cromo-zomiale si multifactoriale, majoritatea sarcinilor monitorizate prin diagnostic
prenatal au feti neafectati. Aceasta frecventa relativ scazuta a afectarii fetale, impreuna cu sporirea activitatii reproductive, care deseori este rezultatul sprijinului acordat prin disponibilitatea diagnosticului prenatal, conduce la cresterea membrilor familiei cuplurilor aflate la risc. Astfel, contrar unor conceptii publice gresite, disponibilitatea diagnosticului prenatal de fapt are ca rezultat cresterea numarului descendentilor. Indicatiile diagnosticului prenatal se bazeaza pe area riscului investigatiilor fata de riscul de a avea un copil afectat (elul 67-2).
Sunt disponibile numeroase metode pentru diagnosticul prenatal (elul 67-3). Alegerea metodei depinde de afectiunea in cauza si de preferintele familiei. Determinarea nivelului alfa fetoproteinei (AFP) si al altor proteine fetale in serul matern este non-inzi si poate fi folosita in screening-ul sarcinilor cu risc pentru defecte ale tubului neural (nivel crescut al AFP in serul matern) si pentru aneuploidiile fetale (nivel scazut al AFP in serul matern). Cu ajutorul ecografiei se pot vizualiza numeroase malformatii fetale si
tulburari de crestere si se pot monitoriza tehnici de recoltare fetala mai inzive, cu diminuarea riscului acestor proceduri. Cu toate ca recoltarea fetala prin amniocenteza, realizata in cel de-al doilea trimestru (15-l6 saptamani de gestatie), este larg folosita pentru obtinerea celulelor fetale, tehnicile de recoltare de la nivelul vilozitatilor coriale (RVC) pe cale transcervicala sau transabdominala furnizeaza celule fetale si pot fi realizate mai devreme, la 10-l2 saptamani de gestatie. RVC permite silirea mai precoce a diagnosticului, si daca este ales avortul, acesta fi realizat intr-un stadiu cand legatura mama-copil este mai mica. in cele din urma, avortul selectiv la 12 saptamani este o procedura de 2-3 ore care se poate realiza in ambulator, in timp ce avortul
selectiv din cel de-al doilea trimestru necesita 1-3 zile de spitalizare. Riscul RVC in mana unor experti pare a fi abil cu cel al amniocentezei. Tesutul obtinut prin RVC este tesut trofoblastic fetal, care exprima aproape toate enzimele gasite in celulele lichidului amniotic si furnizeaza o sursa excelenta de ADN fetal. Diagnosticul prenatal de preimtatie prin metode moleculare, aplicat unei singure celule luata de la un embrion in stadiul cu opt celule, produs prin
fertilizare in vitro, a fost folosit cu succes pentru un numar mic de boli monogenice, inclusiv fibroza chistica si boala Tay-Sacks. Aceasta metoda are antajul ca embrionii afectati nu sunt returnati mamei, eliminand necesitatea avortului. Oricum, tehnica necesita inducerea
ovulatiei si colectionarea oului pentru fertilizarea in vitro si returnarea lui in
uterul mamei. Aceste tehnici sunt scumpe si nu foarte eficiente, necesitand studii in plus, pentru a determina labilitatea si riscul lor.
