Obtinerea antecedentelor heredocolaterale ar trebui sa fie o parte de rutina a asistentei medicale primare (ura 65-23) si ar trebui acordata o grija deosebita acestui segment al anamnezei la pacientii cu o boala probabil genetica. Primul pas este in a obtine anumite informatii despre proband sau despre cazul catalogat si despre fiecare dintre rudele de gradul intai (adica parinti, frati si urmasii probandului). Aceasta informatie cuprinde numele, prenumele, numele de fata (daca este cazul), data
nasterii sau varsta actuala, varsta la care au decedat rudele mentionate in istoricul familial, cauza decesului si numele sau descrierea oricarei boli sau defect. Informatii similare trebuie luate si partenerilor de viata, cand este cazul. Rudele mai indepartate ar trebui incluse pentru bolile autozomal dominante, bolile legate de cromozomul X si de translocatiile cromozomiale. Pentru sfatul genetic, urile de reproducere ale unui cuplu trebuie inregistrate, inclusiv folosirea contraceptiei sau alte proceduri de sterilizare folosite anterior. Este important sa intrebam, in mod specific, despre avorturi spontane, nou-nas-cuti morti si decese ale urmasilor surnite in copilarie, pentru ca acestea sunt frecnt omise si pot furniza informatii de o mare relevanta. Trebuie facut arborele genealogic intr-o maniera ce deosebeste fratii de sange de cei vitregi.In realizarea istoricului familial, trebuie puse de rutina intrebari directe cu privire la o posibila consanguinitate, aceasta avand o relevanta particulara asupra aparitiei bolilor recesi autozomale. Cuplurile fertile trebuie intrebate daca ar putea fi rude intr-un fel sau altul, iar aceasta informatie trebuie completata de aflarea numelui, statusului etnic si originii geografice a familiei. Cuplurile intre risori sunt comune in multe societati si in arii izolate. Incestul este o forma extrema de consanguinitate si poate surni in contextul abuzului sexual asupra copiilor si adolescentilor. Riscul bolilor autozomal recesi, inclusiv retardarea mintala, este mare in cazul cuplurilor incestuoase.
Interpretarea istoricului familial este ajutata de intelegerea variatiei in expresia tulburarilor specifice genetice. Presupunand ca istoricul familial este concentrat pe prezenta unei boli specifice dintr-o familie, sunt importante intrebarile meticuloase despre posibilele manifestari ale acesteia la rude. Alaturi de silirea starii generale, din punct de dere medical, a tuturor rudelor de gradul intai, trebuie cercetate si alte conditii determinate genetic din acea familie. Acest lucru se realizeaza deseori intreband daca exista o ruda care a avut o boala genetica, boli rare, retardare mentala, defecte la nastere, decese in copilarie sau despre aparitia de boli comune adultului la varste tinere. Filozofia medicului ar trebui sa fie identificarea oricarei date genetice de o importata potentiala pentru toti membrii familiei si de a incuraja evaluarea necesara, educarea, sfatul genetic si interntia terapeutica pertinenta.
Originea etnica si geografica a membrilor familiei poate fi o parte importanta din istoricul familial, deoarece tulburarile genetice monogenice si cele complexe apar
cu frecnte diferite in populatii diferite (el 65-7). Este deosebit de important sceeningul pentru
diabet zaharat,
hipertensiune si hiperlipidemie, in special in populatiile cu risc crescut (de exemplu, incidenta mare a diabetului zaharat in cateva populatii nati Nord-Americane), si optiuni diferite pentru screeningul reproductiv sunt oferite grupurilor etnice diferite (de exemplu, testarea Tay Sachs pentru evreii ashkenazi, testarea pentru talasemie a populatiei mediteraniene, testarea pentru siclemie a populatiei pronite din descendenti din Africa si, probabil, testarea pentru fibroza chistica a populatiei pronite din descendenti europeni).
