Analiza genotipului este folosita pentru diagnosticarea si evaluarea terapeutica a multor boli in care o singura gena joaca un rol important in determinarea bolii. Genele relevante au fost clonate si au fost identificate mutatii genetice pentru cele mai multe boli genetice comune, printre care neurofibromatoza, sindromul Marfan, hipercolesterolemia familiala, osteogenesis imperfecta, distrofia miotonica, acondroplazia, polipoza familiala a colonului, boala Huntington, boala polichistica renala a adultului, fibroza chistica si hemoglobinopatiile. Pentru aceste boli, analiza genetica poate confirma diagnosticul, poate determina riscul imbolnavirii descendentilor si rudelor pacientului, uneori putand evalua seritatea bolii si asigura un diagnostic precoce in stadiul presimptomatic, precum si baza sfatului genetic.
Un astfel de exemplu este neoplazia multipla endocrina tipul 2, unde analiza genetica elimina costul mare necesar testelor endocrine de screening pentru membrii familiei si imbunatateste strategia terapeutica si prentia pentru cei care au gena mutanta. De beneficii similare se bucura acum si alte boli genetice. Mutatiile la nilul unei singure gene pot influenta, de asemenea, susceptibilitatea farmacogenetica a individului la administrarea unui medicament, rezultand reactii adrse catastrofale la cei predispusi genetic. Astfel de exemple ar fi deficitul de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza, sensibilitatea la suxametonium, hipertermia maligna, sensibilitatea la 5-fluorouracil sau 6-mer-captopurina si multe altele ( "Farmacogenetica\", mai jos).
Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este
interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii. Termeni
si conditii - Confidentialitatea
datelor
