Genomul uman este estimat a contine 50.000 pana la 100.000 gene, fiecare dintre ele fiind compusa dintr-un polimer liniar de ADN. Genele sunt asamblate in lanturi liniare lungi, care, impreuna cu proteinele cromatinei, formeaza cromozomii. Toate celulele nucleate umane normale, cu exceptia spermatozoidului sau ovulului, contin 46 de cromozomi, dispusi in 23 perechi, fiecare componenta a unei perechi derivand din fiecare indid-parinte. Descoperirea faptului ca genele nu sunt secvente continue de ADN, ci sunt compuse din secvente codate (exoni) intrerupte de secvente ce se interpun (introni), a dus la o ziune mai complexa a expresiei genetice.
Cateva dintre aproximarile referitoare la marimea si organizarea genomului uman sunt prezentate in ura 65 -l. Genele, estimate a fi de la 50.000 la 100.000, sunt inscrise in cele 3 bilioane de perechi de baze ale ADN-ului, care reprezinta genomul haploid. Lungimea ADN-ului e masurata cantitativ in kilobaze (kb), unitati a 1.000 perechi de baze, sau megabaze (Mb), adica 1 milion de perechi de baze. Studiile linkage-ului arata ca genomul uman este compus din aproximativ 3.000 centimorgane (cM) in lungimi recombinate. Un centimorgan (1/100 dintr-un Morgan) este o masura a distantei genetice, care reflecta probabilitatea incrucisarii intre doi loci in timpul meiozei. Un centimorgan aproximeaza la 1% sansa incrucisarii din timpul meiozei. Deci, un cromozom contine, in medie, de la 2.000 la 5.000 gene, in 130 milioane de perechi de baze ale ADN-ului si este echivalent cu aproximativ 130 cM de material genetic. O microbanda tipica pe un cromozom (insemnat la nivelul de rezolutie al bandei de 800) ar trebui sa contina 3 pana la 5 milioane perechi de baze si de la 60 la 120 de gene. Aceasta formulare simplifica mult numeroase aspecte. Estimarea numarului total de gene este imprecisa si, desi distanta medie de recombinare este de aproximativ lcM pe 1 milion de perechi de baze de ADN, exista variatii largi la distantele scurte si variatii legate de sex. Genele variaza in marime de la mici (1,5 Kb pentru gena globulinei) la cele mari (aproximativ 2.000 Kb pentru locusul distrofiei musculare Duchenne). Elementele reglatoare ce actioneaza in conuratiile cis (de ex.: pe lantul continuu al ADN) pot avea o distanta considerabila de la nivelul regiunii de codare, de ex.: 50 Kb 5\' si 20 Kb 3\' la gena|3-globinei, extinzand astfel domeniile functionale ale genelor si complicand evaluarea limitelor. Genomul uman contine, de asemenea, numeroase secvente ce se repeta frecvent, cu functii necunoscute.
Daca cineva ar vrea sa scrie pe hartie o copie a unui lant de ADN al genomului haploid uman, ar umple un text de 170 de ori mai mare ca cel al Harrison-ului. Analogia dintre genomul uman si un text mare poate fi dusa si mai departe. Textul poate fi vazut ca fiind legat in 23 de volume separate, de diferite marimi, fiecare echivaland cu un cromozom. Indizii ar mosteni un set patern de 23 volume si un set matern de 23 volume. Mutatia care cauzeaza siclemia ar fi echivalentul schimbarii unei singure litere pe o ina a unui volum din fiecare set, in timp ce eliminarea genei pentru a-globina in a-talasemie ar fi echivalenta cu pierderea unei sau a doua ini de text din fiecare set. Acest text poate fi vazut, de asemenea, ca fiind copiat de foarte multe ori de-a lungul a mii de generatii, cu multiple erori sau mutatii ce apar si sunt mostenite de generatiile urmatoare. in sfarsit, gandind analogic, in conceptul incrucisarii genetice, fiecare volum din fiecare set poate face schimb de parti de la una pana la sase regiuni pe un volum, astfel incat se creaza un text unic din 23 de volume, ce cuprinde portiuni mixte si care va fi mostenit de generatia urmatoare. Acest unic genotip rezultat este baza indidualitatii noastre genetice.
