Cromozomii autozomi umani sunt numerotati de la 1 la 22, iar cromozomii sexuali sunt denumiti X si Y. Setul cromozomial uman normal este aratat in ura 66-l. In legenda urii sunt definiti mai multi termeni utilizati in citogenetica umana. Numai sapte dintre cromozomi pot fi identificati microscopic pe baza lungimii lor relati si a pozitiei centromerului (autozomii 1-3 si 6-l8, si cromozomul Y), dar caracteristicile unice de colorare - modelele de benzi - fac posibila identificarea fiecaruia dintre ei.
Un cromozom de mamifer este alcatuit dintr-un dublu helix ADN care se extinde de la un capat la celalalt, trecand prin centromer. Autozomii proniti de la tata si de la mama, care compun o pereche, precum si perechea de cromozomi X de la femei sunt omologi din punct de dere genetic, diferentele dintre ei fiind calitati, adica dependente de alelele primite de la fiecare parinte in locusurile polimorfe. Spre deosebire de acest fapt, cromozomii X si Y la barbati sunt aproape complet diferiti, cu exceptia regiunilor pseudoautozomale, scurte segmente omologe la capetele bratelor scurte, care, de fapt, constituie a 24-a pereche de autozomi. Cei doi
cromozomi omologi ai fiecarei perechi de autozomi realizeaza sinapse si schimba segmente de cromatide in timpul meiozei, la fel ca si regiunile pseudoautozomale. In ceea ce priste cromozomii sexuali, in celulele germinale din
ovar cei doi cromozomi X se imperecheaza in meioza si sufera o recombinare, la fel ca si autozomii; la barbat, imperecherea si recombinarea cromozomilor X si Y normali este limitata la regiunile pseudoautozomale. In celulele somatice ale femeii, cu exceptia primelor etape ale vietii embrionare, un cromozom X sufera o inactivare extinsa, astfel barbatul si femeia posedand aproximativ acelasi numar de gene acti X-linkate.
