mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  
termeni medicali


Aspecte citogenetice ale afectiunilor umane
Index » Genetica si bolile » Aspecte citogenetice ale afectiunilor umane
» Anomalii structurale

Anomalii structurale







Unele rearanjamente structurale cromozomiale sunt mostenite, altele reprezinta mutatii noi. Cauza rearanjamentelor noi este necunoscuta, desi se presupune ca ele sunt partial spontane si partial efectul agentilor din mediul inconjurator cum ar fi substantele chimice mutagene sau radiatiile ionizante (ura 66-4), care actioneaza asupra liniei germinale, a zigotului sau a embrionului in stadiile initiale. Majoritatea rearanjamentelor de novo au loc in cromozomii de pronienta paterna.
Multe rearanjari cromozomiale au fost detectate doar o singura data sau de putine ori, altele avand loc la indivizi si familii neinrudite. De exemplu, cea mai frecnta translocatie, care poate fi rezultatul unei mutatii de novo sau poate fi transmisa, afecteaza un cromozom 13 si un cromozom 14 in apropierea centromerilor lor sau la nilul centromerilor. in aceasta translocatie se pierde de pe minusculele brate scurte numai cromatina inerta sau functionala, care este prezenta pretutindeni in genom - in regiunile de organizare nucleolara si in satelitii mentionati anterior. O translocatie similara afecteaza cromozomii 14 si 21. Purtatorul normal al acestor anomalii (asa numita translocatie Robertsoniana) are mai curand 45 de cromozomi decat 46 de cromozomi.


Seturile de cromozomi cu rearanjamente pot fi echilibrate genetic sau functional, neavand nici un efect defavorabil asupra purtatorilor lor; aproximativ doua treimi din rearanjamentele detectate in cursul studiilor efectuate la nou-nascutii vii sunt echilibrate. Setul cromozomial poate fi insa dezechilibrat, ducand la afectarea dezvoltarii, cele mai frecnte cazuri fiind rearanjamentele detectate in studiul avorturilor spontane sau al indivizilor cu anomalii multiple si deficiente mentale.
Unele rearanjamente cromozomiale echilibrate sunt transmise din generatie in generatie fara a produce efecte clinice. Altele sunt raspunzatoare de conceptia unor embrioni cu genomuri dezechilibrate. De exemplu, translocatiile mostenite implicand cromozomul 21 predispun la sindromul de trizomie 21. Aproximativ 5% din nou-nascutii vii cu acest sindrom au o translocatie, iar la aproximativ o cincime dintre ei aceasta este detecila si la unul dintre parinti. Deoarece majoritatea copiilor cu trizomie 21 produsa prin translocatii sunt nascuti de femei sub 30 de ani, cautarea unei translocatii poate fi importanta atunci cand un copil cu acest sindrom clinic provine din parinti tineri. Diferitele translocatii confera purtatorilor lor riscuri diferite de a aa descendenti cu rearanjamente dezechilibrate, adica trizomii sau monozomii partiale. Adeseori, aceste riscuri nu pot fi prezise pe baza considerentelor teoretice. Valori empirice utile ale riscurilor au fost acumulate pentru translocatiile obisnuite; de exemplu, translocatia Robertsoniana 14;21 confera un risc de 2% unui purtator echilibrat de sex masculin si un risc de peste 10% unei femei purtatoare de a aa un copil cu sindromul de trizomie 21.





Tipareste Trimite prin email




Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor