mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  
termeni medicali


Tulburari mostenite ale metabolismului aminoaci-zilor si acumularea lor
Index » Endocrinologie si metabolism » Tulburari mostenite ale metabolismului aminoaci-zilor si acumularea lor
» Deficienta de 5,10-metilentetrahidrofo-lat-reductaza

Deficienta de 5,10-metilentetrahidrofo-lat-reductaza







Definitie in aceasta forma a homo-cistinuriei, concentratiile de metionina din lichidele corpului sunt normale sau in scadere deoarece deficienta de 5,10-me-tilentetrahidrofolat-reductaza duce la o sinteza diminuata a 5-metiltetrahidrofolatului, un cofactor in formarea enzimatica a metioninei din homocisteina ( ura 349-2). Disfunctia sistemului nervos central apare la cei mai multi pacienti.
Etiologia si patogeneza 5-metiltetrahidrofolat: homo-cistein metiltransferaza catalizeaza conrsia homocisteinei in metionina. Grupul metil transferat in acesta reactie provine din 5-metiltetrahidrofolat care este transformat in tetrahidrofolat. in schimb, 5-metiltetrahidrofolatul este sintetizat enzimatic din 5,10-metilentetrahidrofolat de 5,10-metilentetrahidrofolat-reductaza. Astfel, activitatea reductazei controleaza atat sinteza metioninei, cat si productia de tetrahidrofolat. Aceasta serie de reactii este critica pentru sinteza normala de ADN si ARN. Un defect primar in activitatea reductazei produce secundar activitate deficitara a metiltransferazei si conrsie diminuata a homocisteinei in metionina. Deficitul de metionina si sinteza diminuata a acizilor nucleici pot contribui la disfunctia sistemului nervos central, in timp ce acumularea de homocistina poate predispune la tromboza. Tulburarea pare sa fie mostenita autosomal recesiv. Gena pentru metilentetrahidrofolat reductaza se afla pe cromozomul Ip36.3 si au fost identificate mutatii la pacientii cu hiperhomocisteinemie datorata defectului prezent la nilul acestei gene. O varianta termolabila a acestei enzime are activitate redusa si poate fi o cauza obisnuita de hiperhomocisteinemie asociata cu risc crescut de boala vasculara la adultul tanar.


Manifestari clinice S-au raportat mai mult de 25 de cazuri de copii cu hiperhomocisteinemie datorata deficitului de reductaza. Cei mai ser afectati prezinta de timpuriu retardare in dezvoltare si atrofie cerebrala. Altii au tulburari de comportament (catatonie) in timpul decadei a doua de viata sau prezinta
0 usoara retardare. Probabil ca seritatea manifestarilor clinice reflecta seritatea deficitului de reductaza.
Diagnostic Combinatia dintre concentratiile crescute de homocisteina in lichidele corpului si concentratiile normale sau scazute de metionina ar trebui sa sugereze aceasta boala. Nilul plasmatic al homocisteinei totale este usor crescuta fata de limita normala, sugerand o disfunctie usoara a acestei enzime. Concentratiile de folati serici sunt mici la unii pacienti. Confirmarea necesita un test cu reductaza efectuat pe biopsii de tesuturi (creier,




ficat, culturi de fibroblasti).


TRATAMENT

Experienta terapeutica este limitata. Suplimentarea cu folati, I metionina sau betaina scade excretia urinara de homocistina | si amelioreaza manifestarile clinice la unii pacienti.



Tipareste Trimite prin email




});
Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut! invitatie-1
Invitatie Online - promoveaza produse medicale invitatie-2

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

invitatie-3
vizitatorii nostri pot fi clientii tai