Majoritatea indivizilor cu talie mica nu au o afectiune propriu zisa, insa prezinta deviatii de la modelul normal de crestere (elul 329-l). Astfel, primul pas in diagnosticarea tulburarilor de crestere este identificarea acelor persoane a caror talie variaza in limite normale si care nu au, probabil, nevoie de tratament.Inaltimea si rata de crestere Un factor important in diagnosticul diferential la indivizii cu talie mica este determinarea raportului procentual dintre inaltimea pacientului si cea a persoanelor de aceeasi varsta. Acest factor se determina folosind o nomograma, cum este cea ilustrata in ura 329-l. Se unesc printr-o linie varsta si inaltimea pacientului. Intersectia cu scala din dreapta estimeaza numarul deviatiilor standard (DS) de la inaltimea medie corespunzatoare varstei. in general, cu cat este mai indepartata inaltimea medie pacientului de inaltimea corespunzatoare varstei, cu atat creste posibilitatea ca aceasta talie mica sa fie datorata unei boli. O inaltime peste nilul - 2 DS indica faptul ca pacientul este probabil normal. Rata cresterii trebuie de asemenea determinata, daca este posibil, fie din datele existente despre crestere, fie din examinare a pacientului ( ura 329-2). O rata de crestere mult mai scazuta decat media este ingrijoratoare.
Deoarece statura redusa este frecnta, judecata clinica joaca un rol important in abordarea acestei probleme. La indivizii cu o talie mult scazuta (- 3 DS sau mai mult raportat la varsta) trebuie imediat efectuata o evaluare, in timp ce la indivizii care prezinta anomalii mai putin sere este necesara supragherea in timp, astfel incat rata de crestere sa poata fi evaluata. O rata de crestere semnificativ scazuta necesita instigatii suplimentare. Diagnosticarea intarzierilor constitutionale de crestere se face prin excludere. in general, daca se exclud hipotiroidia, deficitul de GH si cele mai frecnte afectiuni sistemice, este indicata doar monitorizarea pacientului. Totusi, limita dintre "normal\" si "patologic\" poate fi estompata, si indicatiile de tratament se pot modifica. Mai mult, persistenta incapacitatii de mentinere a unei rate normale de crestere este o indicatie pentru reluarea instigatiilor.
Anamneza Elementele importante ale istoricului bolii sunt greutatea si varsta gestationala la nastere, dezvoltarea copilului dupa
nastere si prezenta unei afectiuni sistemice. Este de asemenea cruciala determinarea taliei parintilor si a rudelor de gradul 1 si 2, precum si anamneza dezvoltarii acestora in timpul pubertatii. Istoricul familial al dezvoltarii din timpul pubertatii tarzii poate ajuta la diagnosticare.
Examen obiectiv Trebuie evaluata proportia dintre componentele corpului. Membrele relativ scurte ativ cu trunchiul sugereaza o hipotiroidie de lunga durata sau o condrodistrofie cum este nanismul acondroplastic, desi unele forme mai subtile de condrodistrofie pot fi dificil de recunoscut ( si modulul 348). Este importanta de asemenea interpretarea raportului greutate/inaltime. Un copil cu talie mica care are o greutate mica pentru inaltimea sa poate fi malnutrit sau poate aa o afectiune sistemica. Pe de alta parte, un copil cu talie mica care are greutate mare pentru inaltimea sa este probabil sa aiba o afectiune endocrina. Pacientii cu sindrom Cushing, deficit de GH sau hipotiroidie au frecnt o greutate crescuta in raport cu inaltimea. Unele constatari ale examenului fizic pot sugera anumite sindroame specifice (el 329-2).
Instigatii de laborator Evaluarea varstei osoase poate indica o posibila patologie si poate estima inaltimea finala a adultului. Deoarece manifestarile hipotiroidiei pot fi minime, activitatea tiroidei trebuie apreciata de rutina. Determinarea IGF-I si IGFBP-3 sunt, de asemenea, proceduri screening utile, majoritatea pacientilor cu deficit de GH avand valori scazute ale acestora. Sindroamele de rezistenta la GH, precum nanismul Laron, sunt caracterizate de niluri scazute de IGF-I, nil scazut al GHBP si niluri crescute de GH. Pentru alte afectiuni se pot folosi teste corespunzatoare (descrise in elul 329-3). La orice fata cu talie mica neexplicata trebuie efectuat cariotipul cromozomial.
Testarea secretiei de GH Deoarece secretia de GH este episodica si deci variabila, determinarea intamplatoare a GH plasmatic nu este o instigatie corespunzatoare pentru silirea deficitului de GH. Unele teste de stimulare a GH folosite ca screening sunt cuprinse in elul 329-4 ( si modulul 328). Datorita timpului lung de ihjumatatire al IGF-I si IGFBP-3, o determinare aleatorie in timpul zilei reflecta cu acuratete concentratia plasmatica medie. Daca se tine seama de standardele raportate la varsta, determinarea IGF-I si IGFBP-3 constituie un test screening rezonabil pentru determinarea deficitului de GH. Un nil scazut de IGF-I sau de IGFBP-3 necesita o evaluare mai cuprinzatoare. Celelalte teste enumerate sunt metode indirecte si nefiziologice de provocare a eliberarii GH. In clinica in care lucreaza autorii, un nil de GH de 10 \\igl\\ (10 ng/ml) dupa un test cu clonidina este considerat un raspuns normal. Daca nu se obtine aceasta valoare trebuie folosite alte teste pentru evaluarea rezeri de GH, dupa cum au fost descrise in modulul 331.
