Aceasta
anemie rezulta dintr-o actitate deficienta a formei eritroide de ALA sintetaza si este asociata cu eritropoieza ineficienta, slabiciune si paloare.
Manifestari clinice Barbatii cu ASXL dezvolta anemie hemolitica refractara, paloare si slabiciune in timpul copilariei. Ei au hipersplenism secundar, exces de fier si pot dezvolta hemosideroza. Severitatea acestor simptome depinde de nivelul actitatii ALA sintetazei din eritrocitele reziduale si de sensibilitatea mutatiei specifice la suplimentare cu piridoxal 5\'-fosfat ( mai jos). Frotiul de sange periferic releva o anemie hipocroma microcitara cu anizocitoza marcata, poiki-locitoza si policromazie. Leucocitele si trombocitele sunt normale. Continutul de
hemoglobina este redus si atat volumul eritrocitar mediu, cat si concentratia eritrocitara medie in hemoglobina sunt reduse.
Diagnostic Examenul maduvei osoase releva o maduva hipercelulara cu deere spre stanga si o eritropoieza megalo-blastica cu o maturare anormala. Sunt observate o varietate de forme sideroblastice colorabile cu albastru de Prusia. Atat precursorii porfirinici urinari, cat si porfirinele din
urina si fecale sunt normale. Nivelul ALA sintetazei eritroide este scazut in maduva osoasa, dar aceasta enzima este dificil de masurat in prezenta unei enzime neeritroide normale. Diagnosticul definitiv necesita demonstrarea unor mutatii specifice in gena ALA sintetazei din eritroid.
TRATAMENT
Aceasta anemie severa poate raspunde la suplimentarea cu piridoxina. Acest cofactor este esential in actitatea ALA sintetazei si mutatiile in locul de legatura al piridoxinei din enzima au fost gasite la cativa pacienti responsi. Suplimentarea cofactorului ar putea preveni nevoia periodica de transfuzii sau sa reduca frecventa lor. Pacientii nonres-ponsi pot fi dependenti de transfuzii si sa necesite terapie chelatoare.
