mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  

Boli ereditare ale tesutului conjunctiv
Index » Endocrinologie si metabolism » Boli ereditare ale tesutului conjunctiv
» Sindromul ehlers-danlos

Sindromul ehlers-danlos


Share




Sindromul Ehlers-Danlos (SED) este caracterizat prin hiperelasticitatea pielii si articulatii hipermobile (ura 348-8).

Clasificare Beighton a identificat initial cinci tipuri de SED bazandu-se in primul rand pe masura in care sunt implicate pielea, articulatiile si alte tesuturi (Tabelul 348-4), dar clasificarea a fost extinsa. Tipul I este forma severa clasica a bolii, cu hipermobilitate severa articulara si cu modificari ale pielii ce o fac matasoasa in textura, hiperextensibila si usor lezabila. Tipul II este similar tipului I, dar mai usor. In tipul III, hipermobilitatea articulara este mai importanta decat modificarile pielii si in tipul IV modificarile pielii sunt mai importante decat modificarile articulare. Totusi, o caracteristica izbitoare a tipului IV este aceea ca pacientii au o predispozitie puternica la deces subit din cauza rupturii vaselor mari de Tabelul 348-4 sange sau a intestinului gros. Tipul V este similar tipului II, dar caracterizat prin mostenire X-lincata. Tipul VI poate fi de obicei distins prin prezenta scoliozei, fragilitatii oculare si a unei deformari in forma de con a corneei (keratoconus). Tipul VII este caracterizat prin hipermobilitatea articulara marcata, care este dificil de distins de tipul III, cu exceptia defectelor specifice moleculare in procesarea tipului I de procolagen in colagen. Tipul VIII se distinge prin modificari periodontale. Restul de tipuri, IX, X, XI, au fost definite pe baza datelor preliminare biochimice si clinice, dar aceste clasificari nu s-au dovedit utile. Datorita semnelor si simptomelor care se suprapun, multi pacienti si familii nu pot fi incadrati in nici unul dintre tipurile de SED definite.





Incidenta

Prezentarile asupra incidentei SED au fost dificile, in cea mai mare parte deoarece pacientii cu piele sensibila sau cu simptome articulare cauta rar ingrijire medicala. De asemenea, este dificil de definit limita normala a variatiei pentru caracteristici cum sunt mobilitatea articulara sau elasticitatea pielii. O incidenta de aproximativ 1 la 5.000 de nasteri este acceptata, cu toate ca a fost raportata o valoare mai mare in populatia neagra. Tipurile I, II si III insumeaza cei mai multi dintre pacientii diagnosticati.
Pielea Modificarile variaza de la pielea neobisnuit de subtire si matasoasa, la pielea care este fie deosebit de hiperex-ten-sibila (sindromul "omului de cauciuc\"), fie se lezeaza usor. Pacientii cu tipul I dezvolta cicatrici caracteristice, sub forma de "foita de tigara\". in tipul IV, leziunile extensive si hiperpigmentatia se dezvolta peste proeminentele osoase si pielea poate fi atat de subtire, incat vasele de sange subcutanate den zibile. in tipul VIII, pielea este mai mult fragila decat hiperextensibila si este acoperita cu leziuni atrofice pigmentate. Echimoza la traumatisme minime este o caracteristica a catorva tipuri de SED.
Modificarile ligamentelor si articulatiilor Laxitatea si hipermobilitatea articulara variaza de la usoara la dislocarea ireductibila a soldurilor si a altor articulatii mari. in formele usoare, pacientii insisi invata sa-si reduca dislocarile si sa le ete prin limitarea actitatii fizice. in formele mai severe, este necesara reparatia chirugicala. Unii pacienti au dificultati progresive cu varsta, dar laxitatea severa a articulatiilor este compatibila cu o supraetuire normala.
Modificari asociate in mod particular, in tipul I pot aparea prolapsul de valva mitrala si herniile. Sunt frecvente piciorul plat si scolioza, de la usoara la moderata. Laxitatea extrema a articulatiilor si dislocarile repetate pot conduce la artrita degenerativa. in tipul VI, ochiul se poate rupe prin traumatism minim, iar cifoscolioza poate produce insuficienta respiratorie. Sclerele sunt frecvent albastre in tipul VI.

Defecte moleculare Defectele moleculare in tipul I, tipul II si tipul III de SED sunt necunoscute, dar gena responsabila a fost identificata in trei familii. intr-o familie exista o mutatie in gena COL5A1 pentru lantul al (V) a tipului V de colagen, un colagen care se gaseste in cantitati mici asociat cu tipul I de colagen. Linkajul la nivelul aceleiasi gene a fost prezent la a doua familie cu SED tip II, dar mutatia in aceasta gena a fost exclusa in alte familii cu tipul I sau II de SED. O familie cu SED tip III a prezentat o mutatie in gena COL3 Al, care a determinat inlocuirea unei glicine a carei prezenta era obligatorie in tipul III de procolagen. Microscopia electronica a pielii de la unii pacienti cu SED tip I, II sau III releva modificari corespunzatoare cu mutatiile cu scaderea colagenului, cum ar fi tipurile III sau V, care fie copolimerizeaza, fie se leaga de suprafata fibrilelor tip I. Totusi, fibrilele neregulate nu se observa la toti pacientii, iar fibrile neregulate anormale au fost observate si in pielea normala.
Cei mai multi pacienti cu tipul IV au o deficienta in sinteza sau in structura tipului III de procolagen constand in faptul ca sunt predispusi la ruptura spontana a aortei si intestinelor, tesuturi bogate in colagen tipul III. Subtierea si lezarea pielii sunt mai dificil de explicat atata timp cat tipul III contine o fractie mica de colagen in piele ( elul 348-l). Peste 50% din mutatiile identificate in gena tipului III de procolagen includ deletiile partiale de gene, mutatii de splicing a ARN-ului si mutatii ale unei singure baze care determina substituirea aminoacizilor cu lanturi laterale voluminoase cu glicina ( ura 348-6). Pe scurt, cele mai multe mutatii conduc la sinteza lanturilor proa 1 (III) anormale, dar partial functionale care produc moartea procolagenului sau alterarea formarii fibrilelor prin aceleasi mecanisme care amplifica efectele mutatiilor in genele pentru tipul I de procolagen. Mutatii similare in tipul III de procolagen pot determina de asemenea anevrismul aortei la indizi fara alte do de SED tipul IV, SM sau alte boli definite, mostenite, ale tesutului conjunctiv.


Tipul VI este determinat de o deficienta de lizil hidroxilaza. Mutatiile din gena pentru aceasta enzima au fost definite la cativa pacienti. Unul era un compus heterozigot si doua rude erau homozigote pentru aceeasi deletie larga si rearanjament la nivelul genei; mutatiile in patru alele pentru acesti pacenti au fost identice chiar si printre parintii despre care se credea ca nu se afla in relatie. Ambele tipuri de mutatii determina deficitul profund a lizil hidroxilazei, scaderea continutului de hidroxilizina in colagen si scaderea asamblarii incrucisate in fibrele de colagen.
Tipul VII este o deficienta in conversia procolagenului determinata fie de mutatiile care fac tipul I de procolagen rezistent la scindarea de catre procolagen N-proteinaza, fie de mutatiile care scad actitatea enzimei. In tipul VTIA, mutatiile alterneaza locul de scindare in lantul proal (I). in tipul VIIB, mutatiile altereaza locul de scindare in lantul proa2 (I). Ambele tipuri sunt mostenite dominant. Tipul VIIC este determinat de mutatii care scad actitatea procolagen N-proteinazei. El este mostenit ca o trasatura autosomal recesiva. in toate cele trei forme ale tipului VII de SED, persistenta N-propeptidei determina formarea de fibrile subtiri si neregulate. Deoarece cei mai multi pacienti nu au osteopenie clinica, fibrilele subtiri si neregulate sunt aparent suficiente pentru mineralizarea osului, dar nu asigura puterea de extensie necesara pentru ligamente si capsulele articulare.
Etiologia tipului VIII este necunoscuta. Tipul IX este o tulburare a transportului de cupru. Sindromul, de asemenea cunoscut sub numele de sindromul lui Menkes, se datoreaza unei deficiente X-lincate si este asociat cu cutis laxa, hipopig-mentatie, par neobisnuit (\"sarmos\"), anevrism vascular, degenerescenta neurologica si retard mental. Mutatii intr-o gena ce codifica ATP-aza transportoare de cupru determina boala. Tipul X de SED poate fi determinat de deficiente ale fibro-nectinei, dar mutatiile specifice nu au fost definite ( si modulele 80 si 350).
Diagnostic Diagnosticul SED se bazeaza in primul rand pe criterii clinice. Testele biochimice si analizele genei pentru deficientele moleculare cunoscute ale SED sunt dificile si consumatoare de timp, dar testele diagnostice specifice ar trebui sa fie disponibile in itor pentru familiile la care mutatiile au fost definite.

TRATAMENT
Nu exista nici o terapie specifica. Reparatia chirurgicala si intinderea ligamentelor articulare necesita o evaluare atenta indidualizata, a pacientilor deoarece ligamentele in mod frecvent nu vor sustine suturile. Pacientii cu echimoze usoare ar trebui evaluati pentru alte tulburari de sangerare. Pacientii cu tipul IV de SED si membrii familiilor lor ar trebui, probabil, evaluati la intervale regulate prin ecografie si tehnici asociate pentru detectarea timpurie a anevrismului. Reparatia chirurgicala a anevrismului poate fi dificila datorita fragilitatii crescute a tesuturilor si experienta este limitata in chirurgia electiva la astfel de pacienti. De asemenea, femeile cu tipul IV de SED ar trebui informate in legatura cu riscul ridicat de ruptura uterina, sangerare si alte complicatii ale graditatii.



Tipareste Trimite prin email





Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai