Boala granulomatoasa cronica (BGC) reprezinta un grup de
tulburari ale meolismului oxidativ monocitar si granu-locitar. Desi BGC este rara, aparand o data la 250 000 de indivizi dupa estimarile actuale, ea constituie un model important al meolismului oxidativ alterat in neutrofile. Cel mai adesea, BGC este transmisa X-linkat recesiv, desi la aproximativ 40% din pacienti boala este transmisa autosomal recesiv. La toti pacientii cu BGC au loc mutatii a patru gene ce corespund la patru proteine care sunt incluse in membrana plasmatica. Doua proteine (o proteina de 91 kDa, anormala in BCG X-linkata si o proteina de 22 kDa absenta intr-o forma a BGC autosomal recesiva) formeaza heterodimerul citocrom b-558 in membrana plasmatica. Doua alte proteine (de 47 si 67 kDa anormale in celelalte forme autosomal recesi ale BGC) au origine citoplasmatica si interactioneaza cu citocromul, dupa activarea celulara, pentru a forma oxidaza NADPH, necesara pentru productia de apa oxigenata. Leucocitele pacientilor cu BGC au o productie de apa oxigenata ser diminuata. Genele implicate in fiecare din aceste defecte au fost clonate si secntializate, iar localizarea lor pe cromozom identificata. Pacientii cu BGC prezinta, in mod caracteristic, infectii cu microorganisme catalazo-poziti (organisme care isi distrug propria productie de apa oxigenata).
Cand pacientii cu BGC se infecteaza, prezinta reactii inflamatorii extinse si supuratii ale nodulilor limfatici, in ciuda tratamentului corect cu antibiotice. De obicei, sunt prezente
ulceratiile aftoase si inflamatia cronica a narilor. Granuloamele sunt frecnte si pot obstrua tractul gastrointestinal sau pe cel genitourinar. Reactiile inflamatorii excesi reflecta probabil cronicizarea anormala a inflamatiei, prin incapacitatea de a degrada factorii chemotactici si antigenele care determina acumulare neutrofilica persistenta. Alterarea distrugerii microorganismelor intracelulare de catre macrofage poate duce la persistenta imunitatii mediate celular si formarea de granuloame.