Sindromul ileusului meconial la copii se manifesta prin distensie abdominala, lipsa tranzitului pentru materii fecale si varsaturi. Radiografia abdominala ofera diagnosticul prin mici niveluri hidroaerice, aspect granular ce reprezinta meconiul si prin
colonul de dimensiuni mici. La copin si adultii tineri apare sindromul denumit echivalent de ileus meconial sau ocluzia intestinala distala. Sindromul se manifesta prin dureri in cadranul abdominal inferior drept, inapetenta, greata,
varsaturi si de obicei se palpeaza o formatiune tumorala. Acest sindrom se poate confunda cu apendicita, care apare frecvent la pacientii cu FC. Manifestarile caracteristice intestinale se complica cu
insuficienta pancreatica la mai mult de 90% din pacientii cu FC. Insuficienta eliberarii de enzime pancreatice produce aspectul tipic de malabsorbtie pentru proteine si lipide, cu scaune frecvente, voluminoase, cu miros putrid. Apar semnele si simptomele malabsorbtiei taminelor liposolubile, printre care taminele E si K. Deoarece celulele pancreatice beta sunt in mod tipic crutate, aparitia hiperglicemiei si a necesarului de
insulina sunt manifestari tardive ale FC si apar la aproximativ 5% dintre pacienti.
Aparatul genitourinar Debutul tardiv al pubertatii este frecvent la pacientii cu FC de ambele sexe. Pattern-ul de intarziere a maturizarii este foarte probabil secundar efectelor bolii pulmonare cronice si nutritiei inadecvate asupra functiei endocrine reproductive. Peste 95% din pacientii de sex masculin cu FC sunt azoospermici, ca rezultat al obliterarii canalelor deferente, care probabil reflecta secretia deficitara de lichid. 20% din femeile cu FC sunt infertile, din cauza efectelor bolii pulmonare cronice asupra ciclului
menstrual si a mucusului cercal mai vascos, care blocheaza miscarea spermatozoizilor. Peste 90% din sarcinile duse la termen produc feti abili, iar femeile cu FC, in general, isi pot alapta copin.
TRATAMENT
Obiectivele majore ale tratamentului FC sunt ameliorarea clearance-ului secretiilor si controlul infectiilor pulmonare, asigurarea unei nutritii adecvate si prevenirea ocluziei intestinale. in ultima instanta, terapia genica poate fi tratamentul de electie.
Boala pulmonara In prezent, tehnicile de "curatare\" a secretiilor pulmonare sunt o combinatie de exercitii de respiratie si tapotament toracic. Trebuie subliniat ca folosirea regulata a acestor manevre este eficienta in conservarea functiei pulmonare. Peste 95% din pacientii cu FC mor in urma complicatiilor infectiilor pulmonare. Antibioticele sunt principalii agenti pentru tratamentul infectiilor pulmonare, iar alegerea lor trebuie facuta in functie de culturile din sputa. Administrarea precoce de antibiotice este utila, iar curele de durata reprezinta regula tratamentului. Din cauza cresterii clearance-ului total al antibioticelor si al volumului de distributie la pacientii cu FC, dozele necesare sunt mai mari la pacientii cu FC decat la cei fara FC, cu infectii pulmonare similare.
Tusea si cresterea productiei de sputa se trateaza cu antibiotice pe cale orala. Agentii orali tipici pentru tratamentul antistafilococic includ o
penicilina semisintetica sau o cefalosporina. Ciprofloxacina administrata oral reduce populatia de. Pseudomonas si controleaza simptomele. Utilitatea ei clinica poate fi limitata de aparitia rapida de microorganisme rezistente, de aceea, curele vor fi intermitente (2-3 saptamani) si nu cronice. Exacerbarile mai severe sau exacerbarile asociate cu bacterii rezistente la antibiotice orale necesita tratament intravenos. Traditional, tratamentul antibiotic intravenos trebuie condus in spital, dar se accepta si administrarea acestuia in ambulator. De obicei, pentru prevenirea aparitiei rezistentei la P. aeruginosa se folosesc doua medicamente, dintre care unul este un aminoglicozid. Dozarea medicamentului trebuie monitorizata, asa incat varful concentratiei de gentamicina sau tobramicina sa fie in jur de 10 Hg/ml si sa varieze cu mai putin de 2 [ig/ml. De obicei, se foloseste o cefalosporina (de exemplu, ceftazidim) si/sau un derivat de penicilina, ca al doilea antibiotic. Pentru Staphylococcus si/sau H. influenzae, in functie de rezultatul culturilor, se pot adauga
antibioticele necesare. Aerosolizarea antibioticelor poate avea un rol important in tratarea infectiei pulmonare in FC. Astfel, dozele mari de aminoglicozide (600 mg tobramicin de 2 ori pe zi) pe calea aerosolilor sunt eficiente pentru exacerbarile prelungite. Administrarea prin aerosoli mai permite adaugarea si a altor droguri, de exemplu, colistin, in cazul cand acesta nu este eficient in administrare intravenoasa.
Cativa agenti farmacologici au fost testati in scopul cresterii clearance-ului mucusului. N-acetilcisteina, care solubilizeaza glicoproteinele din mucus, nu s-a dovedit ca are efecte clinice semnificative asupra clearance-ului mucusului sau/si asupra functiei pulmonare. Totusi, ADN-aza umana recombinata care degradeaza ADN-ul concentrat in sputa din FC pare a fi eficienta in scaderea vascozitatii sputei si in cresterea fluxului aerian in administrarea pe termen scurt. Tratamentul indelungat (6 luni) cu ADN-aza mareste, de asemenea, intervalul dintre exacerbarile pulmonare, desi se remarca efecte adverse usoare. Majoritatea pacientilor primeste un tratament de proba cu ADN-aza, dar numai o minoritate pare sa prezinte beneficii persistente obiective. Drogurile experimentale testate cu scopul de a reface echilibrul continutului de sare si apa al secretiilor sunt in studiu. Asocierea unui blocant al unui canal de sodiu (amiloride), pentru a reduce absorbtia excesiva de Na+, cu UTP, pentru a initia secretia de CI\" prin transportul nemediat de CFTR, desi experimentala, pare sinergica si promitatoare.
Agonistii |3 adrenergici inhalatori pot fi utili pentru controlul bronhoconstrictiei. Ei determina o crestere de scurta durata a debitului prin caile respiratorii, dar nu a putut fi demonstrat un efect de lunga durata. Anticolinergicele pe cale inhalatorie ofera o alternativa. Steroizii orali nu sunt agenti de prima linie pentru controlarea bronhoconstrictiei si nu se folosesc in ameliorarea componentei non-reversibile a functiei pulmonare. Steroizii pot fi utili la tratamentul aspergilozei alergice bronhopulmonare.
Leziunile cronice ale peretilor cailor aeriene reflecta intr-o anumita masura actiunea distructiva a enzimelor inflamatorii generate, in parte, de celulele inflamatorii. Pana in prezent, nu au fost puse la punct tratamente specifice cu antiproteaze. Totusi, un subgrup de adolescenti cu FC pare sa beneficieze de tratamentul pe termen lung cu doze inalte de antiinflamatorii nesteroidiene (ibuprofen).
Mai multe complicatii pulmonare necesita o interventie rapida. Astfel, atelectazia se trateaza cel mai bine prin fizioterapie si antibioterapie. Pneumotoraxul care intereseaza 10% sau mai putin din plaman poate fi urmarit fara alta interventie; folosirea drenurilor toracice pentru expandarea plamanilor colabati necesita perioade lungi de timp, iar folosirea agentilor sclerozanti trebuie facuta cu precautie, din cauza limitarilor posibile in efectuarea transtului pulmonar ulterior. Hemoptizia in cantitate mica nu necesita o atitudine terapeutica specifica, alta decat tratamentul infectiei pulmonare si evaluarea coagularii si a statusului taminei K. Cand apare hemoptizia masiva, este salutara embolizarea arterei bronsice. Cele mai nefaste complicatii ale FC sunt insuficienta respiratorie si cordul pulmonar. Tratamentul conventional cel mai eficient in aceasta situatie este tratamentul medical guros al afectiunii pulmonare si administrarea de O2. In fazele finale, singurul tratament eficient este transtul pulmonar. Supraetuirea la doi ani dupa transt depaseste 60% dintre pacienti, iar moartea surne la pacientii transtati in principal ca urmare a respingerii grefei, ce are ca rezultat bronsiolita obliteranta. Plamanul transtat nu capata fenotipul FC.
Boala gastrointestinala Mentinerea unei nutritii adecvate este hotaratoare pentru sanatatea pacientului cu FC. Majoritatea (>90%) beneficiaza de aportul exogen de enzime pancreatice. Capsulele contin in general intre 4.000 si 24.000 unitati
de lipaza. Doza de enzime (in mod tipic nu mai mare de 2000 unitati/kg la o masa) ar trebui ajustata pe baza castigului ponderal, a simptomatologiei abdominale si a caracterului scaunului. De regula, este necesar si aportul taminelor liposolubile, mai ales E si K. De obicei, hiperglicemia dene manifesta la adult; in acest caz, se aplica principiile de tratament comune cu celelalte situatii de hiperglicemie noncetozica.
Pentru tratamentul obstructiei acute date de echivalentul ileusului meconial, se folosesc megalodiatrizoatul sau alte substante de contrast hipertone administrate in ileonul terminal. Pentru controlul simptomelor, se folosesc ajustarea enzimelor pancreatice si suplimentarea solutiilor saline ce contin agenti acti osmotic (propilenglicol). Persistenta simptomelor poate recomanda efectuarea de investigatii pentru detectarea unei eventuale afectiuni maligne gastrointestinale, care au o incidenta crescuta la pacientii cu FC. Complicatiile hepatice si biliare se trateaza ca la pacientii fara FC. Afectarea terminala a ficatului se poate trata prin transt, cu o rata de supraetuire la 2 ani de peste 50%.
Factorii psihosociali FC are o implicatie majora asupra pacientilor. Asigurarile de sanatate, optiunile prind profesiunea, ificarea familiala si speranta de ata den probleme majore la un astfel de pacient, deci asistenta psihosociala are o importanta hotaratoare.
