Index » Boli » Afectiuni ale ochilor
» Neuropatia optica ereditara leber

Neuropatia optica ereditara leber

Neuropatia optica ereditara Leber (modulul 380) este o afectiune a barbatilor tineri, caracterizata prin instalarea pe parcursul a catorva saptamani a unei pierderi severe a vederii centrale, nedureroase, la nivelul unui ochi, urmata dupa cateva saptamani sau luni de aparitia aceluiasi proces la nivelul celuilalt ochi. in faza acuta, papila optica apare moderat hiperemica, cu telangiectazii ale capilarelor superficiale, dar fara semne de hemoragie la angiografia cu fluoresceina. in cele din urma apare atrofia optica.

Nu exista tratament. Recent, Wallace a descoperit ca neuropatia optica Leber este produsa de o mutatie punctiforma la nivelul codonului 11778 din gena mitocondriala care codifica nicotinamid adenin dinucleotid dehidrogenaza (NADH), subunitatea 4. Ulterior au fost identificate alte mutatii responsabile pentru aceasta afectiune, majoritatea la nivelul genelor mitocondriale care codifica proteinele implicate in transferul electronilor. Mutatiile mitocondriale care produc neuropatia Leber se transmit pe linie materna tuturor copiilor, insa doar copii de sex masculin dezlta simptome. Aceasta curioasa predilectie pentru sexul masculin este un mister.