mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Pediatrie
Index » Boli si tratamente » Pediatrie
» Unele boli metabolice

Unele boli metabolice


Share





Hipotiroidismul. Cauze congenitale. Lipsa de hormon stimulator al tiroidei (TSH) de natura genetica; guse hipotiroidiana congenitala (din cauza unor deficiente ale enzimelor care sintetizeaza tiroxina, sau a lipsei iodului); administrarea la mama a medicamentelor antitiroidiene (propil-tiouracil). Hipotiroidismul dobandit: tiroidita Hashimoto, hipopi-tuitarismul, iradiere cu raze X.
Aspecte clinice. La nastere nu exista nici un fel de simptom, primul semn fiind adesea un icter neo-natal prelungit (p.278). Pot aparea: somnolenta prelungita, inactivitate, alimentare lenta, absenta sau scaderea sului si constipatie. Copilul va fi examinat pentru a se descoperi prezenta unei pilozitati excesive cu fire aspre si uscate, o turtire a piramidei nazale, protruzia limbii, hipotonie generala, hernie ombilicala, reflexe lente, bradicardie, crestere si dezvoltare mintala intarziata.



Alte semne care apar tarziu: inteligenta subdezvoltata, pubertate intarziata (dar uneori pubertatea se poate instala precoce), statura mica, intarzierea dentitiei.
Investigatii: T4 scazut, TSH crescut (dar in hipotiroidismul secundar TSH-ul nu poate fi detectat), scaderea fixarii iodului radioactiv (131I), si scaderea concentratiei hemoglobinei. Varsta osoasa este mai mica decat cea cronologica. Deoarece nu este de dorit sa se iradieze cu raze X intregul schelet se va face un examen radiologie al incheieturii pumnului si al mainii. Se observa un mare numar de centre de osificare, fiecare din acestea trecand printr-un numar de stadii morfologice. Daca se a observatiile cu diagramele-cheie ale populatiei normale se poate determina o varsta aproximativa a tesutului osos. Nu exista date precise care sa permita a se raspunde la intrebarea cat de semnificativa este discrepanta (de ex. 2 ani) intre varsta scheletului si cea cronologica.1
Tratamentul cu tiroxina. Sugarii au nevoie de 10 (ig/kg/zi (50 ng/zi). La copin care ating varsta de 5 ani nevoia de tiroxina creste la 100 yg/zi, iar copin care ating varsta de 12 ani primesc doze de tiroxina egale cu cele administrate la adult. Dozele vor fi ajustate dupa rata cresterii si in functie de raspunsul clinic. Se va evita aparitia unui nivel ridicat de TSH.
Screening-ul universal al nou-nascutilor. Acesta se face folosind metoda spoturilor de sange aplicate pe hartie de filtru. Sangele se recolteaza din calcai. Metoda permite un diagnostic precoce si prevenirea unor sechele grave.
Hipertiroidismul. in mod tipic este vorba de o fata la varsta pubertatii. Aspectele clinice si cele de laborator sunt descrise la p.556. Tratamentul consta in administrarea de carbimazol (15 mg/24h) timp de 18 luni, doza fiind ajustata in functie de raspuns, sau cu propil-tiouracil (200 mg/m2/zi) pe cale bucala. Pot aparea recaderi.




Erori innascute de meolism

Acestea sunt numeroase, dar aici se vor prezenta unele generalizari utile in legatura cu manifestarile acute. Semnele includ diaree, letargie, insuficienta respiratorie, acidoza meolica (asociata sau nu cu miros caracteristic), icter, hipoglicemie, dezechilibru electrolitic, convulsii si coma. El in astfel de cazuri se vor cauta urmatoarele semne:


Semne fizice Hepatosplenomegalie

Trasaturi grosolane ale fetei


Semnificatie posibila

Tulburari ale meolismului aminoacizilor si ale acizilor organici, boli cu alterarea capacitatii de stocare a lizozomilor.
Mucopolizaharidoza (de ex. boala Hurler), gangliozidoze, manozidoze.
Leucopenie, trombocitopenie Acidurie organica.


Retardare mintala

Dezvoltare deficitara
Aminoacidurie, acidurie organica, cistinurie, acidoza lactica, tezaurismoze.
Un examen meolic al urinei este foarte util, dar rezultatele pot sa fie diferite de la un laborator la altul. in mod normal se investigheaza aminoacizii, acizii organici, hidratii de carbon si mucopolizaharidele. Se va solicita opinia unui expert in probleme de laborator.
Glicogenozele sunt provocate de defecte ale sintezei si degradarii glicogenului. Compusii anormali pot fi depozitati in ficat, miocard, rinichi sau in tesutul muscular. Majoritatea tipurilor de glicogenoza (exista cel putin 7) sunt boli mostenite de tip recesiv autosomal. Printre ele se numara: boala von Gierke (tip I, p.848), boala Pompe (tip n, p.847), boala Cori (tipul HI), boala Anderson (tipul IV), boala McArdle (tipul V, p.844), boala Hers (tipul ), si boala Tauri (tipul I).



Tipareste Trimite prin email















Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Boli si tratamente:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai