1. forme idiopatice (primarE)i. rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic familial Albrightii. rahitismul pseudo-carential familial->hipocalcemieiii. rahitismul vitamino-D rezistent idiopatic cu debut tardiv McCance->hipofosfatemie
2. forme secundarei. rahitismul din sdr.de malabsorbtieii. rahitismul din boli hepatice croniceiii. osteodistrofia renala->IRCiv. rahitismul din cursul terapiei cronice anticonvulsivante (fenobarbital,fenitoiN)v. rahitismul din tubulopatii cronice->sdr.Toni-Debré-Fanconivi. rahitismul din neurofibromatozavii. rahitismul din tumori mezenchimale
Rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic familial Albright

-caracteristici:

1. anamneza->cazuri similare in familie

2. clinic

-debut in al 2-lea an de viata

-nanism dizarmonic

-modificari scheletice:

-membre inferioare

-coloana vertebrala

3. biologic

-hipofosfatemie 3-4 mg%->1-2 mg% (V.N. = 5 mg%)
-calcemie normala sau ↓,absorbtia intestinala a Ca↓,excretia Ca prin fecale ↑
-FA serica ↑
-fosfaturie ↑↑->test de reabsorbtie tubulara a fosfatilor (normal > 75%)
-absorbtia intestinala a P ↓

-excretia fecala a P ↑

4. radiologic

-modificari in zona metafizo-epifizara

-trama osoasa trabeculara asemanatoare cu "ochiurile de plasa"
5. histologic->lacune mari periosteocitare in compacta oaselor lungi
6. raspuns terapeutic
-absorbtia Ca si modificarile osoase raspund la doze mari de vit.D
-clearance-ul fosfatilor si fosfatemia serica neinfluentate de tratament

7. evolutie

-evolutie cronica,persista usu.pana in adolescenta
-procesul se poate reactiva->osteomalacia adultului

---

---

---

Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.
Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor